Los trastornos genéticos de los glóbulos rojos -que dan lugar a anomalías en la función, la estructura o la producción de glóbulos rojos- pueden causar anemia. En todo el mundo, aproximadamente el 11 por ciento de la anemia es atribuible a trastornos genéticos de los glóbulos rojos, incluyendo las talasemias y el rasgo de talasemia, los trastornos de células falciformes y el rasgo de células falciformes, la deficiencia de glucosa-6-fosfato (G6PD), otras hemoglobinopatías y anemias hemolíticas (Kassebaum y GBD 2013 Anemia Collaborators 2016), y las variantes del factor 1 similar a Krüppel (Perkins et al. 2016). Todas las poblaciones tienen trastornos genéticos de los glóbulos rojos, pero su contribución a la prevalencia de la anemia varía mucho tanto entre los distintos países como dentro de ellos, incluso a través de pequeñas distancias geográficas (Kassebaum et al. 2014; Williams y Weatherall 2012). Los casos más elevados se encuentran en poblaciones de África, Oriente Medio y Asia o procedentes de ellas. Por diferentes mecanismos, la anemia de células falciformes, las anemias hemolíticas y la deficiencia de G6PD aumentan la destrucción de los glóbulos rojos; mientras que las talasemias producen glóbulos rojos ineficaces, así como una vida útil más corta de los glóbulos rojos (Beutler 1996; OMS 2011).
Los trastornos genéticos de los glóbulos rojos son factores de riesgo no modificables para la anemia, pero el progreso hacia la prevención y el manejo de las talasemias está razonablemente bien avanzado en varios países de Asia (Fucharoen y Weatherall 2016). En muchos países, los conocimientos e instalaciones para el control de los trastornos genéticos de los glóbulos rojos son extremadamente limitados, pero se están desarrollando asociaciones para mejorar el control y el tratamiento (Weatherall 2008; Fucharoen y Weatherall 2016).
¿Cómo se clasifican los trastornos genéticos de los glóbulos rojos?
No se han establecido los criterios de lo que constituye un problema de salud pública para los trastornos genéticos de los glóbulos rojos.
¿Cómo se miden los trastornos genéticos de los glóbulos rojos?
El análisis del ADN se utiliza para diagnosticar los trastornos genéticos de los glóbulos rojos, pero el gasto actual de la secuenciación del ADN limita el uso de este enfoque en las encuestas de población (Perkins et al. 2016). En la actualidad, la mayoría de los estudios poblacionales de los trastornos genéticos de los glóbulos rojos se basan en el cribado fenotípico. En el caso de las talasemias, los métodos más comunes utilizan la identificación de individuos con índices de glóbulos rojos inusuales, seguida de un análisis posterior de las muestras anormales mediante electroforesis de hemoglobina o cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC) (Weatherall et al. 2006). La prueba de fragilidad osmótica es una forma de bajo costo para detectar el rasgo de beta talasemia, pero debe utilizarse con precaución porque la sensibilidad puede estar limitada por las interacciones con los estados de portador de la alfa talasemia, la deficiencia de G6PD y la ovalocitosis del sudeste asiático (Penman, Gupta y Weatherall 2014). Muchas hemoglobinopatías, incluidos los trastornos de la hemoglobina falciforme (Hb S), la Hb E, la Hb C y otros, también pueden identificarse mediante electroforesis de hemoglobina o HPLC. Las pruebas enzimáticas se utilizan normalmente para diagnosticar la deficiencia de G6DP; también hay una prueba de diagnóstico rápido de G6PD disponible para su uso en el campo (Espino et al. 2016).
¿Dónde podemos obtener estos datos?
La mayoría de las encuestas basadas en la población comúnmente administradas no recogen ni analizan información relacionada con la detección o el diagnóstico de los trastornos genéticos de los glóbulos rojos. Sin embargo, en los últimos años, la Encuesta Nacional de Micronutrientes ha comenzado a recopilar información relacionada con los trastornos genéticos de los glóbulos rojos, específicamente en los países donde se cree que estas afecciones son comunes.
También hay otros recursos disponibles: El motor de la base de datos Gene de la Biblioteca Nacional de Medicina proporciona información detallada sobre todos los trastornos, incluyendo la base genética, la condición clínica y la prevalencia en varias poblaciones. El International Genome Sample Resource, anteriormente el 1000 Genomes Project, es una fuente importante de datos sobre las variaciones en las poblaciones; el Ensembl genome browser puede utilizarse para buscar datos sobre variaciones genéticas; o la base de datos Frequency of Inherited Disorders tiene información sobre la frecuencia de las variaciones genéticas en todo el mundo. Sin embargo, es posible que necesite los servicios de un epidemiólogo genético para entender algunos de estos datos.
Cuestiones metodológicas
- Cuantificar la contribución de las variantes genéticas a la anemia sigue siendo un reto dentro del ámbito de la salud pública porque los genes se expresan de muchas maneras, y la expresión puede ser modificada por otros factores como el entorno y la dieta.
- Más información sobre la contribución de los trastornos genéticos de los glóbulos rojos a la anemia puede ser útil a la hora de establecer objetivos para reducir la anemia.
Intervenciones que abordan los trastornos genéticos de los glóbulos rojos
- Asesoramiento y gestión de los trastornos genéticos de la sangre.
Para más información sobre esta intervención, vaya a la sección Paso 4: Evaluación del estado de las intervenciones contra la anemia.