La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa con síntomas físicos, cognitivos y emocionales. La enfermedad de Huntington está causada por una mutación en el gen que produce la proteína llamada huntingtina. En las personas con EH, la secuencia CAG se repite demasiadas veces al principio del gen. Esto hace que las células fabriquen una proteína dañina llamada huntingtina mutante. La proteína huntingtina mutante hace que ciertas partes del cerebro mueran – específicamente el caudado, el putamen y, a medida que la enfermedad progresa, la corteza cerebral. A medida que las células cerebrales mueren, aparecerán síntomas en cada uno de los tres componentes (físico, cognitivo y emocional).
Hasta la fecha, no existen fármacos que ralenticen o detengan la progresión de la enfermedad de Huntington; sin embargo, existen medicamentos específicos para reducir algunos de los síntomas. Se está investigando en Canadá y en todo el mundo para encontrar tratamientos y enfoques prometedores para tratar la EH.
¿Quién padece la EH?
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético. El gen de la EH es dominante, lo que significa que cada hijo de un padre con EH tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad y se dice que está en riesgo. Los hombres y las mujeres tienen el mismo riesgo de heredar la enfermedad. La EH se da en todas las razas. Los síntomas suelen aparecer entre los 35 y los 55 años, pero la enfermedad puede aparecer en jóvenes (menores de 20 años – EH juvenil) o en adultos mayores (EH de inicio tardío).
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas varían de una persona a otra y en las diferentes etapas de la enfermedad.
- Síntomas físicos: pérdida de peso, movimientos involuntarios (corea), disminución de la coordinación, dificultad para caminar, hablar y tragar
- Síntomas cognitivos: dificultad para concentrarse, planificar, recordar información y tomar decisiones; alteración de la percepción
- Síntomas emocionales: depresión, apatía, irritabilidad, ansiedad, comportamiento obsesivo
Etapas tempranas de la EH
En esta etapa, las personas con EH pueden funcionar bastante bien en el trabajo y en casa. Los primeros síntomas de la enfermedad pueden ser los siguientes:
- Dificultad para organizar asuntos rutinarios o para enfrentarse eficazmente a situaciones nuevas
- Disminución de la capacidad para recordar información y tomar decisiones
- Aumento de la dificultad en las actividades laborales
- Disminución de la atención a los detalles
- Cambios de humor e irritabilidad
- Movimientos involuntarios menores (p. ej. actividad «nerviosa», inquietud, sacudidas de las extremidades o inquietud excesiva)
- Cambios en la escritura o dificultad para realizar tareas cotidianas como conducir
Estadios intermedios de la EH
Las personas con EH en el estadio intermedio pueden tener cada vez más dificultades para trabajar o gestionar el hogar, pero aún pueden realizar la mayoría de las actividades de la vida diaria. Los síntomas progresan con el tiempo y pueden incluir lo siguiente:
- Movimientos involuntarios más evidentes (corea)
- Aumento de la dificultad para caminar, la coordinación y el equilibrio
- Dificultades para hablar (el habla puede ser arrastrada) y retrasos en el proceso de pensamiento
- La resolución de problemas se vuelve más difícil
- Dificultades para tragar
- Pérdida de peso
Estadios avanzados de la EH
Las personas que se encuentran en los estadios avanzados de la EH ya no pueden realizar las actividades de la vida diaria y suelen requerir atención profesional. Los síntomas serán los siguientes:
- Disminución de los movimientos involuntarios y aumento de la rigidez
- Aumento de las dificultades para tragar
- La capacidad de comunicación disminuye, pero la comprensión de lo que se dice sigue siendo posible
- Pérdida significativa de peso
Conozca los programas de Servicios Familiares que ofrece el HSC.
EH juvenil
Alrededor del 10% de las personas diagnosticadas con la enfermedad de Huntington tienen la forma juvenil. En la enfermedad de Huntington juvenil (EHJ), los síntomas aparecen en la infancia o en la adolescencia (antes de los 20 años) y suelen seguir un curso más rápido. El diagnóstico de la EHJ es muy difícil porque los síntomas de la EHJ tienen características algo diferentes de la forma adulta de la enfermedad. La corea (movimientos involuntarios) es una característica mucho menos prominente y puede estar ausente por completo.
Los síntomas iniciales pueden ser los siguientes:
- Movimientos lentos y rígidos (rigidez), y a veces temblores
- Dificultad para aprender en la escuela y déficits de atención
- Aumento de las conductas de respuesta
- Convulsiones
Tener un equipo de profesionales que trabaje con la persona con EHJ y la familia es muy importante.
EH de inicio tardío (diagnóstico después de los 60 años)
Hay un amplio rango en la edad de inicio de la enfermedad para las personas con EH. Si el diagnóstico se recibe después de los 60 años, se considera EH de inicio tardío. El conocimiento de la edad típica de inicio de la enfermedad (entre 35 y 55 años) a veces lleva a los médicos a pasar por alto el diagnóstico, porque los médicos creen erróneamente que la persona es demasiado mayor para desarrollar la EH. La EH de inicio tardío supone alrededor del 10% de todos los diagnósticos de EH.
Ensayos clínicos e investigación crítica
El objetivo universal de la investigación internacional de la EH es encontrar tratamientos que reviertan, ralenticen o prevengan la progresión de la EH. La Sociedad de Huntington de Canadá y los investigadores canadienses de la EH son una parte clave de este esfuerzo y la Sociedad tiene un papel único que desempeñar.
Los ensayos clínicos dependen de la participación de las personas y familias afectadas por la EH. La HSC desempeña un papel clave en la relación entre los investigadores y los individuos al educar a los canadienses sobre la importancia del proceso de los ensayos clínicos, cómo pueden participar y por qué su participación es crucial.
La HSC continuará construyendo una base sólida para los ensayos clínicos en Canadá y trabajará en colaboración con nuestra comunidad EH para encontrar respuestas.
Si estás interesado en la investigación clínica y quieres saber más, haz clic aquí.
Los investigadores creen que estamos cerca de conseguir tratamientos fiables; la urgencia reside en educar al mayor número de personas posible, incluyendo nuevos esfuerzos de divulgación en comunidades rurales y culturalmente diversas
Encuentra un centro de investigación clínica en Canadá, aquí.