Antecedentes:
Los trastornos lipídicos comprenden un grupo de condiciones heterogéneas a menudo con características clínicas superpuestas como niveles anormales de HDL, LDL o triglicéridos. La hipolipidemia se caracteriza por niveles bajos de colesterol total, LDL y HDL medidos en suero. Esto puede causar complicaciones que incluyen el hipertiroidismo, las infecciones recurrentes y la absorción de vitaminas liposolubles. Las condiciones específicas también incluyen la abetalipoproteinemia autosómica recesiva y la hipobetalipoproteinemia autosómica dominante, así como la hipocolesterolemia. Esta prueba de secuenciación de nueva generación está diseñada para detectar mutaciones en las regiones codificantes de 4 genes asociados a la hipolipidemia y la hipocolesterolemia.

Razones para la derivación:

Niveles anormalmente bajos de colesterol sérico total

Presentación clínica consistente con un trastorno lipídico
Historia familiar positiva para l (la prueba dirigida está disponible si se conoce la mutación familiar)
Prueba de portadores

Metodología:

Secuenciación de próxima generación mediante la tecnología Illumina NextSeq 500 de los 4 genes de hipolipidemia/hipocolesterolemia que se indican a continuación:

Panel de hipolipidemia e hipocolesterolemia (4 genes): ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9