El síndrome de Down es una afección que fue descrita por primera vez a mediados de la década de 1860 por el Dr. Langdon Down en Inglaterra, quien observó que había una serie de individuos que tenían algunos de los mismos tipos de rasgos faciales y también tendían a tener capacidades intelectuales deterioradas. En el siglo XIX no se tenía una idea clara de la causa del síndrome de Down. En realidad, tuvieron que pasar casi 100 años desde que el Dr. Down detectara esta enfermedad para que descubriéramos que está causada por tener una copia extra del cromosoma 21, que a menudo se denomina trisomía 21 por el hecho de que hay tres, o «tri», copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales del cromosoma que tiene la mayoría de la gente. Sabemos que el hecho de tener este cromosoma adicional provoca algunos de los problemas de desarrollo cerebral que pueden conducir a un desarrollo intelectual deficiente, que es común en las personas con síndrome de Down, así como algunos de los rasgos faciales y de otro tipo típicos que hemos visto en las personas con síndrome de Down. Pero también hemos aprendido que, si bien hay algunos puntos en común entre los individuos con síndrome de Down, hay una gran diversidad entre las personas con síndrome de Down. Gran diversidad en términos de capacidades intelectuales y gran diversidad en términos de rasgos físicos y otros tipos de cosas.

Alan E. Guttmacher, M.D.