El síndrome de desregulación inmunitaria, polendocrinopatía, enteropatía, ligado al cromosoma X (IPEX) afecta principalmente a los varones y está causado por problemas en el sistema inmunitario. El sistema inmunitario normalmente protege al cuerpo de invasores extraños, como bacterias y virus, reconociendo y atacando a estos invasores y eliminándolos del cuerpo. Sin embargo, el sistema inmunitario puede funcionar mal y atacar a los propios tejidos y órganos del cuerpo, lo que se conoce como autoinmunidad. El síndrome IPEX se caracteriza por el desarrollo de múltiples trastornos autoinmunes en los individuos afectados. Aunque el síndrome IPEX puede afectar a muchas zonas diferentes del cuerpo, los trastornos autoinmunes que afectan a los intestinos, la piel y las glándulas productoras de hormonas (endocrinas) son los más frecuentes. El síndrome IPEX puede poner en peligro la vida en la primera infancia.
Casi todos los individuos con síndrome IPEX desarrollan un trastorno de los intestinos
llamado enteropatía autoinmune. La enteropatía autoinmune se produce cuando el sistema inmunitario de una persona destruye ciertas células del intestino. Provoca diarrea grave, que suele ser el primer síntoma del síndrome IPEX. La enteropatía autoinmune suele comenzar en los primeros meses de vida. Puede provocar que no se gane peso ni se crezca al ritmo esperado (retraso en el crecimiento) y que se produzca una pérdida de peso y una emaciación general (caquexia).
Las personas con síndrome IPEX desarrollan con frecuencia una inflamación de la piel, denominada dermatitis. El eczema es el tipo más común de dermatitis que se produce en este síndrome, y causa parches anormales de piel roja e irritada. Otros trastornos de la piel que causan síntomas similares están a veces presentes en el síndrome IPEX.
El término polendocrinopatía se utiliza en el síndrome IPEX porque los individuos pueden desarrollar múltiples trastornos de las glándulas endocrinas. La diabetes mellitus de tipo 1 es una afección autoinmune que afecta al páncreas y es el trastorno endocrino más común presente en las personas con síndrome IPEX. Suele desarrollarse en los primeros meses de vida e impide que el organismo controle adecuadamente la cantidad de azúcar en la sangre. La enfermedad tiroidea autoinmune también puede desarrollarse en personas con síndrome IPEX. La glándula tiroides es un órgano con forma de mariposa situado en la parte inferior del cuello que produce hormonas. Esta glándula suele ser poco activa (hipotiroidismo) en los individuos con este trastorno, pero puede volverse hiperactiva (hipertiroidismo).
Los individuos con síndrome IPEX suelen desarrollar otros tipos de trastornos autoinmunes además de los que afectan a los intestinos, la piel y las glándulas endocrinas. Los trastornos sanguíneos autoinmunes son frecuentes; aproximadamente la mitad de los individuos afectados tienen niveles bajos de glóbulos rojos (anemia), de plaquetas (trombocitopenia) o de ciertos glóbulos blancos (neutropenia) porque estas células son atacadas por el sistema inmunitario. En algunos individuos, el síndrome IPEX afecta al hígado y a los riñones.