Mai 1, 2010 (Vol. 30, Nr. 9)

Sharon F. Terry

Informațiile complete vor permite tuturor actorilor să ia decizii în cunoștință de cauză

După mai mulți ani de apeluri pentru un registru obligatoriu al testelor genetice din partea Genetic Alliance, Genetics and Public Policy Center, Coalition for 21st Century Medicine și alții, National Institutes of Health (NIH) a făcut în sfârșit primul pas spre crearea unei singure resurse publice care să ofere informații detaliate despre furnizorii de teste genetice și cele peste 1.600 de teste genetice pe care le oferă.

Noul Registru de teste genetice (Genetic Testing Registry – GTR), care va fi găzduit de NIH, se va distinge prin natura sa cuprinzătoare, necesitând dovezi ale testelor efectuate, protocoale, reactivi și suficienți parametri pentru a discrimina între aceleași teste efectuate în laboratoare diferite. Potrivit NIH, GTR va:

• încuraja furnizorii de teste genetice să sporească transparența prin împărtășirea publică a informațiilor despre disponibilitatea și utilitatea testelor lor;
• oferi o resursă de informații pentru public, inclusiv pentru cercetători, furnizori de asistență medicală și pacienți, pentru a localiza laboratoarele care oferă anumite teste; și
• facilitează schimbul de date genomice pentru cercetare și noi descoperiri științifice.

Până în prezent, nu au existat informații complete disponibile despre teste pentru ca furnizorii, plătitorii, pacienții și consumatorii să poată face comparații și evaluări. GTR se va baza pe o fundație de deschidere pentru a crea o astfel de resursă.

NIH va finaliza o consultare amplă cu potențialii utilizatori și solicitanți în timp ce GTR este în curs de stabilire, care va fi parte integrantă a capacității de utilizare și a succesului său. Toate părțile interesate potențiale, inclusiv dezvoltatorii de teste genetice, producătorii de kituri de testare, furnizorii de servicii medicale, pacienții și cercetătorii, precum și alte agenții, cum ar fi Food and Drug Administration și Centers for Medicare and Medicaid Services, vor oferi contribuții.

În plus față de feedback-ul valoros pe care îl va oferi fiecare grup de părți interesate, această demonstrație de transparență și colaborare în sine este un indicator important al succesului viitor al GTR. Parteneriatele inedite între toate părțile interesate sunt esențiale pentru dezvoltarea unor soluții inovatoare și orientate spre viitor. Inițiativele sunt cu adevărat colaborative doar atunci când se menține un mediu de deschidere.

Sharon F. Terry

Instrumente transformative

Cu o reformă cuprinzătoare a sistemului de sănătate promulgată la 23 martie și cu Legea privind nediscriminarea informațiilor genetice promulgată cu aproape doi ani mai devreme, oamenii din SUA au acum puține motive de teamă în ceea ce privește discriminarea pe baza informațiilor genetice. Testele genetice, precum și inovația și tehnologia care le produc și le înconjoară, ne oferă instrumentele necesare pentru a transforma sănătatea prin intermediul geneticii. Dar trebuie să fim capabili să localizăm, să înțelegem și să utilizăm aceste instrumente.

RGTR reprezintă un pas înainte semnificativ pentru testele genetice și pentru integrarea geneticii în medicină. În ultimul deceniu, numărul, tipurile și indicațiile pentru testele genetice au evoluat și s-au extins, iar faptul că o astfel de resursă este chiar necesară este o demonstrație a cât de departe a ajuns domeniul. Având în vedere progresul rapid și inevitabil al tehnologiei, numărul și tipurile de teste vor continua să crească în viitor, lăsând lacune de informații pe care GTR speră să le umple.

Obiectivul final al testelor genetice și, prin urmare, al registrului, este o sănătate mai bună pentru toți indivizii, familiile și comunitățile. Beneficiile pe care le vor obține de pe urma unui registru sunt atât informative, cât și salvatoare de vieți. În prezent, acuratețea și validitatea testelor sunt adesea necunoscute atât pentru pacienți, cât și pentru furnizori și plătitori.

O bază de date publică cuprinzătoare, bazată pe web, a testelor genetice și a furnizorilor de teste genetice va face ca aceste informații să ajungă la cei care au nevoie de ele în întreaga lume. Indivizii și familiile vor avea astfel acces la resursele de care au nevoie pentru a lua decizii în cunoștință de cauză, pentru a deveni parteneri în gestionarea asistenței medicale și administratori ai propriei sănătăți.

În plus, se anticipează că punerea la dispoziție a acestor informații va crește încrederea în testele genetice și va îmbunătăți utilizarea corectă a acestora, inclusiv a celor comandate de furnizori și a celor disponibile direct pentru consumatori. Acest din urmă caz este deosebit de demn de remarcat; registrul va oferi consumatorilor resursele necesare pentru a analiza și evalua testele și furnizorii de teste, deoarece nu este necesar un furnizor de servicii medicale sau un consilier genetic pentru a accesa testele și rezultatele direct la consumatori.

Facerea obligativității participării

Peisajul testelor include în prezent o gamă largă de instituții și companii care oferă servicii de testare, cu o gamă largă de interese. Această diversitate are ca rezultat un spectru de calitate și intenții care include actori buni care stabilesc standarde, precum și actori răi care, în cele din urmă, dăunează sistemului.

Din acest motiv, GTR este doar un prim pas; în continuare, registrul ar trebui să devină obligatoriu. Un sistem care include un registru obligatoriu și care permite luarea de decizii în cunoștință de cauză are potențialul de a crea stimulente pentru a crește calitatea și accesul la testele genetice prin mecanisme precum raportarea evenimentelor adverse pentru a urmări efectele dăunătoare ale testelor și pentru a contribui la asigurarea unor teste de înaltă calitate.

Centrul Național pentru Informații Biotehnologice (NCBI), parte a Bibliotecii Naționale de Medicină din cadrul NIH, va fi responsabil pentru dezvoltarea registrului. Prin urmare, datele privind testele genetice GTR vor fi integrate cu alte baze de date NIH/NCBI pentru a facilita conexiunile pentru cercetători. Registrul ar trebui să includă, de asemenea, educație cu privire la genetica de bază și la procesul de testare; recomandări și orientări ale societăților profesionale; informații pentru pacienți și furnizori privind riscul sau diagnosticul; și rețele de trimitere pentru specialiști, cercetători și organizații specifice bolii.

Un astfel de registru stratificat, conectat și integrat ar fi capabil să își maximizeze propriile beneficii potențiale și să faciliteze integrarea sa în sistemele de testare genetică și de asistență medicală. Acesta ar oferi o poartă de acces la servicii și informații, precum și ar facilita conexiuni importante pentru cei care primesc un diagnostic prin intermediul procesului de testare.

În cele din urmă, un registru obligatoriu de testare genetică va îmbunătăți sănătatea publică, permițând un sistem de supraveghere orientat spre viitor, care este flexibil și nuanțat. Acesta ar sta la baza unui sistem transformat care este deschis, transparent și coordonat cu toate părțile interesate și agențiile și care echilibrează siguranța, inovarea, aspectele etice și sociale, viabilitatea, precum și riscurile și beneficiile unei sănătăți îmbunătățite.

Un registru care include toate testele de pe întregul continuum de risc și informații complete standardizate într-un format adecvat pentru public ar permite luarea de decizii cu adevărat informate de către toți actorii.

Ocazional, Genetic Alliance este provocată de directorii de laboratoare și de organizațiile care le apără interesele. Provocarea vine, de obicei, sub forma acestei întrebări: „Nu va fi GTR oneroasă pentru laboratoare, creând o povară nejustificată pentru raportare și, prin urmare, crescând costurile testelor și diminuând accesul?” Noi răspundem că, în orice sistem, este important să ne străduim să obținem măsurători care să dezvăluie calitatea sistemului, iar povara nu ar trebui să împiedice sistemul să se străduiască să găsească cele mai bune soluții, în special atunci când este vorba de sănătatea persoanelor.

Suntem siguri că vor exista modalități din ce în ce mai inovatoare de automatizare a agregării critice a datelor. Un sistem de înaltă calitate pentru testele genetice va necesita coordonare și cooperare din partea industriei, a furnizorilor de servicii medicale, a guvernului, a plătitorilor și a pacienților. Așteptăm cu nerăbdare să mergem înainte.

Sharon F. Terry ([email protected]) este președinte și director executiv al Genetic Alliance. Faceți clic aici pentru mai multe informații despre Genetic Testing Registry.

.