Las colecciones a gran escala de células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) podrían servir como poderosos sistemas modelo para examinar cómo la variación genética afecta a la biología y la enfermedad. Aquí describimos el recurso iPSCORE: una colección de líneas iPSC derivadas y caracterizadas sistemáticamente a partir de 222 individuos étnicamente diversos que permite realizar estudios genéticos tanto familiares como basados en la asociación. Las líneas iPSCORE son pluripotentes con una alta integridad genómica (sin o con un bajo número de variantes somáticas en el número de copias), tal y como se ha determinado mediante la secuenciación de ARN de alto rendimiento y las matrices de genotipado, respectivamente. Utilizando iPSCs de una familia de individuos, mostramos que los cardiomiocitos derivados de iPSCs demuestran patrones de expresión génica que se agrupan por antecedentes genéticos, y pueden ser utilizados para examinar variantes asociadas con fenotipos fisiológicos y de enfermedad. La colección iPSCORE contiene individuos representativos de los alelos de riesgo y no riesgo para el 95% de los SNPs asociados a fenotipos humanos mediante estudios de asociación de todo el genoma. Nuestro estudio demuestra la utilidad de iPSCORE para examinar cómo las variantes genéticas influyen en los rasgos moleculares y fisiológicos en iPSCs y líneas celulares derivadas.