Genetistas clínicos
Dra. Loutradi A. Anagnostou
La Dra. Loutradi Anagnostou nació en Atenas, Grecia, en 1945. Se graduó en la Facultad de Medicina de la Universidad de Atenas en 1969. Se especializó en medicina interna en 1973 y en hematología en 1978, al tiempo que ejerció como residente principal durante cinco años (de 1975 a 1980). A continuación, realizó su tesis doctoral en la Universidad de Atenas en 1977. Fue directora de la Unidad de Prevención de la Talasemia durante los años 1985-1986. Directora del Departamento de Hematología del Hospital «Laikon» de 1986 a 1990. Fue Directora del Centro Nacional de Talasemia, incluyendo las Unidades de Prevención, Diagnóstico Prenatal y Atención al Paciente, durante los años 1990 a 2006. Además, ha sido directora del Centro Colaborador de la OMS para el Control Comunitario de las Enfermedades Hereditarias durante los años 1988-2006. Fue presidenta de la Sociedad Helénica de Hematología de 2002 a 2004. En la actualidad es:
- Presidenta del Centro Nacional de Transfusión Sanguínea de Grecia desde 2010.
- Presidenta del Comité para la Talasemia del Consejo Central de Salud (Ministerio de Salud, Bienestar y Seguridad Social), desde 2000.
- Consejera Genética del Centro de Recursos Genómicos, desde 2000.
- Vicepresidente de la Asociación de la Fundación Helénica de Hematología desde 2005.
Dr. Arnold L. Christianson
Arnold Christianson recibió su formación médica en la Facultad de Medicina Godfrey Huggins de la Universidad de Zimbabwe, obteniendo el título de MBChB (Birmingham) en 1974. Tras trabajar unos años en Zimbabue, incluyendo un periodo como médico general en hospitales rurales, se formó en pediatría en el Hospital Infantil de la Cruz Roja, en Ciudad del Cabo, Sudáfrica, y obtuvo su MRCP (Reino Unido) en 1981. Fue elegido miembro del Real Colegio de Médicos de Edimburgo en 1998. Ejerció la pediatría como profesor y especialista en la Universidad de Ciudad del Cabo en 1983 antes de entrar en la práctica privada durante seis años. En 1990 volvió a la pediatría académica, trabajando en el campo de la pediatría del neurodesarrollo, en la Universidad de Witwatersrand, Johannesburgo, antes de pasar al campo de la genética médica. Actualmente es profesor y jefe de la División de Genética Humana del Servicio Nacional de Laboratorios de Salud y de la Universidad de Witwatersrand, Johannesburgo. Sus principales intereses de investigación incluyen la epidemiología global y la carga de enfermedad de los defectos congénitos, la genética comunitaria y el desarrollo de servicios de genética médica apropiados, incluidos los necesarios a nivel de atención primaria de salud, para los países en desarrollo. Ha publicado y dado conferencias, en muchos países, sobre estos temas y ha asesorado a algunos gobiernos sobre genética comunitaria y el desarrollo de sus servicios de genética médica. Es miembro del grupo de expertos asesores en genética humana de la Organización Mundial de la Salud y colabora con la OMS desde 1999 en el desarrollo de políticas internacionales relacionadas con la genética médica y los servicios de genética médica.
El Dr. Victor B. Penchaszadeh
El Dr. Penchaszadeh es un genetista médico con amplia experiencia internacional en genética y salud pública, cuestiones éticas y sociales en genética y servicios genéticos en países desarrollados y en desarrollo. Se graduó en la facultad de medicina de Argentina, y luego hizo cursos de posgrado en pediatría (Buenos Aires), genética médica y salud pública (Universidad Johns Hopkins, EE.UU.) y bioética (Universidad de Columbia, EE.UU.). Trabajó durante muchos años en Estados Unidos, donde llegó a ser profesor de genética y salud pública en el Departamento de Epidemiología de la Mailman School of Public Health de la Universidad de Columbia y director de un centro colaborador de la OMS en genética comunitaria. Se ha desempeñado como consultor en servicios de genética médica para la Organización Panamericana de la Salud y la Organización Mundial de la Salud, donde ha presidido varias reuniones y consultas de expertos y es miembro del Panel Asesor de Expertos en Genética Humana. En 2007 regresó a Argentina, donde enseña en varias instituciones académicas y se desempeña como consultor senior en genética y salud pública y en cuestiones éticas, legales y sociales en genética para los Ministerios de Salud y de Ciencia y Tecnología, al mismo tiempo que mantiene su nombramiento como profesor en la Universidad de Columbia. El Dr. Penchaszadeh participa activamente en los campos de la educación en servicios genéticos y la bioética en América Latina y otras regiones del mundo. Actualmente es el presidente de la Red Latinoamericana de Bioética de la UNESCO. Sus principales intereses son la investigación sobre políticas públicas para el uso adecuado y equilibrado del conocimiento genómico y de las influencias ambientales en la prevención y el manejo de las enfermedades, dentro de los marcos del derecho a la salud y del imperativo de reducir las inequidades en la salud global.
La Dra. Madhulika Kabra
La Dra. Madhulika Kabra obtuvo su licenciatura y su doctorado en Pediatría en el Sawai Man Singh Medical College de Jaipur. Ha recibido varias medallas de oro a lo largo de su ilustre carrera académica. Se incorporó al cuerpo docente del AIIMS en 1993. Recibió la prestigiosa beca Heinz de la Asociación Británica de Pediatría en 1996 y se formó en el Hospital St Mary de Manchester. En la actualidad es profesora adicional y responsable de la División de Genética del Departamento de Pediatría del AIIMS, en Nueva Delhi. La División de Genética es un centro colaborador de la OMS y un centro de apoyo al programa DBT para la formación y la investigación en medicina genética. Sus intereses especiales son la dismorfología y los errores congénitos del metabolismo.
Es miembro de la Junta Directiva de la Sociedad Asiática de Enfermedades Metabólicas Heredadas, miembro del Grupo de Trabajo de Trastornos Metabólicos Innatos – ICMR , India, miembro del Consejo Editorial de la Revista India de Pediatría, miembro del Comité Ejecutivo de la Sociedad de Delhi de Diagnóstico y Terapia Prenatal y Secretaria de la Sociedad India de Errores Innatos del Metabolismo.Dirige varios proyectos de investigación, como la patología molecular del retraso mental idiopático, la detección prenatal rápida de los aneuploides, el diagnóstico prenatal no invasivo de los trastornos comunes de un solo gen, la identificación de nuevos genes para la pérdida de audición no sindrómica, el cribado neonatal de la HSC y la CH, y la sustitución enzimática de la enfermedad de Gaucher de tipo I. Es autora de unas 200 publicaciones en reputadas revistas nacionales e internacionales y ha escrito más de 25 capítulos en varios libros.
Profesora Helen Dolk
Helen Dolk es profesora de Epidemiología e Investigación de Servicios Sanitarios en la Universidad del Ulster, Irlanda del Norte. Anteriormente ocupó puestos en la London School of Hygiene and Tropical Medicine y en la Universidad de Lovaina (Bélgica). Ha sido jefa de proyecto de EUROCAT: European Surveillance of Congenital Anomalies (www.eurocat.ulster.ac.uk) desde 1999. El Registro Central de EUROCAT en la Universidad de Ulster es un Centro Colaborador de la OMS para la Vigilancia Epidemiológica de las Anomalías Congénitas. Sus principales intereses de investigación son la epidemiología perinatal (incluida la epidemiología de las anomalías congénitas y la parálisis cerebral) y la epidemiología ambiental. Es especialmente experta en el uso de registros de anomalías congénitas para la investigación y en la investigación del componente ambiental (más que genético) de la etiología de las anomalías congénitas.
Dra. Bernadette Modell
Bernadette Modell comenzó su vida académica en 1952 como bióloga con un interés particular por la genética, la embriología y la antropología. Tuvo la gran suerte de estudiar su doctorado en Cambridge cuando la ciencia de la biología molecular estaba en sus primeras y apasionantes etapas. A continuación, estudió medicina para explorar el papel de la genética en la salud humana. Su actual interés por los aspectos de la genética médica relacionados con la salud pública surgió a raíz de toda una vida de trabajo sobre los trastornos de la hemoglobina, y en colaboración con la OMS desarrolló el concepto de «genética comunitaria». Su interés actual se centra en la genética en la atención primaria.
La Dra. Shaikha Al Arrayed
La Dra. Al Arrayed es consultora, genetista clínica y jefa del Departamento de Genética del Complejo Médico de Salmaniya, Reino de Bahrein, desde 1994. Se graduó como médico en la Universidad de El Cairo y realizó un máster en genética humana y clínica en la Universidad de Londres en 1984. Posteriormente se doctoró en Genética por la Universidad de Aberdeen, Escocia, Reino Unido, en 1993. Actualmente es coordinadora del Comité Nacional para el control de las enfermedades hereditarias en el Ministerio de Sanidad, y miembro del Grupo Asesor de Expertos en Genética Humana de la OMS. También es miembro de la Sociedad Americana de Genética Humana, la Sociedad Europea de Genética Humana, el Colegio Americano de Genética Médica, la Organización del Genoma Humano (Londres) y el comité para el estudio de las enfermedades genéticas en el mundo árabe, del Consejo de Ministros de Sanidad Árabes. Además, es miembro del Comité de Asesoramiento Genético del Consejo de Ministros de Sanidad del CCG desde 1993. Es redactora jefe adjunta del Bahrain Medical Bulletin desde 1999. La Dra. Al Arrayed es miembro fundador de varias sociedades, como la Sociedad Nacional de Enfermedades Hereditarias de la Sangre de Bahrein, la Sociedad de Desarrollo Infantil de Bahrein y la Sociedad del Síndrome de Down de Bahrein. Ha organizado y dirigido muchos proyectos nacionales, como los servicios de asesoramiento prematrimonial en Bahréin (1992-2003) y la detección de enfermedades genéticas de la sangre entre 1999 y 2003 en el Ministerio de Sanidad, el Ministerio de Educación y la Sociedad de Anemia Hereditaria de Bahréin. Ha establecido y dirigido el proyecto de Registro de Defectos de Nacimiento de Bahrein desde 1999 y también el proyecto de detección de recién nacidos de 2002. Ha participado en más de 130 conferencias nacionales e internacionales y ha publicado cerca de 50 artículos en revistas nacionales e internacionales, 6 folletos de educación sanitaria y tres libros sobre herencia y enfermedades genéticas de la sangre. Sus principales intereses se centran en la genética comunitaria y clínica, así como en las pruebas genéticas.
Profesor Olu O. Akinyanju
El profesor Olu Akinyanju cursó estudios de medicina en Londres y permaneció en Gran Bretaña para recibir formación especializada y titulación en medicina interna antes de regresar a Nigeria para trabajar en el Hospital Universitario de Lagos, donde se involucró en la gestión de una clínica de hematología general. Allí conoció a muchos pacientes con anemia drepanocítica y los separó, para una mejor atención, en una clínica especializada en anemia drepanocítica que él mismo creó. Su encuentro con ellos le llevó a viajar a Toronto (Canadá) para recibir formación formal en hematología. A su regreso, escribió una tesis de doctorado en medicina sobre «La infección bacteriana en la enfermedad de células falciformes en Lagos» y abordó la ausencia total de programas para las personas con trastorno de células falciformes en la comunidad y pronto resucitó el Club de Células Falciformes, una ONG de apoyo y defensa de los pacientes/padres, en 1984, y organizó un Simposio Internacional sobre el trastorno de células falciformes en Lagos en 1985. A esto le siguieron cursos regulares de formación sobre asesoramiento genético a partir de 1986 y la introducción del diagnóstico prenatal en 1993, así como otros programas de formación, concienciación y clínicos. En 1991, fundó la Federación de Clubes de Anemia Falciforme de Nigeria (FESCCON) para el apoyo mutuo y la armonización. Por las mismas razones, cofundó en 1996 la Federación de Asociaciones contra la Lucha de la Drepanocitosis en África (FALDA) para vincular a las ONG de drepanocitosis de 13 países de África Occidental.
Pronto se hizo evidente la necesidad de desarrollar un Centro Nacional de Anemia Falciforme dedicado para intensificar y ampliar la cobertura de los programas beneficiosos, crear capacidad, promover la investigación y garantizar la sostenibilidad, y para ello fundó la Sickle Cell Foundation Nigeria en 1994. El Centro Nacional de Anemia Falciforme, el primer centro integral de anemia falciforme de África, fue encargado por el Presidente de la República Federal de Nigeria en 2007 y puede consultarse en el sitio web que figura más abajo. Ha realizado numerosas publicaciones y presentaciones sobre el trastorno de células falciformes y es miembro del comité de expertos de la OMS sobre enfermedades hereditarias y ha asesorado a la OMS sobre la introducción de la programación de células falciformes en los países en desarrollo.
- The Sickle Cell Foundation Nigeria
Dr Muin. J. Khoury
El Dr. Khoury es el director fundador de la Oficina de Genómica de Salud Pública de los CDC. La Oficina se creó en 1997 para evaluar el impacto de los avances en genética humana y el Proyecto Genoma Humano en la salud pública y la prevención de enfermedades. La Oficina de Genómica de la Salud Pública de los CDC es el centro nacional de integración de la genómica en la investigación y los programas de salud pública para la prevención de enfermedades y la promoción de la salud. El Dr. Khoury ha desarrollado una serie de exitosas iniciativas nacionales e internacionales para traducir los avances de la genómica y las tecnologías relacionadas en recomendaciones y acciones que mejoren la salud y prevengan las enfermedades a lo largo de la vida. Ejemplos de iniciativas de colaboración que el Dr. Khoury puso en marcha son la Red de Epidemiología del Genoma Humano (HuGENet), la iniciativa Evaluación de las Aplicaciones Genómicas en la Práctica y la Prevención (EGAPP™ ), y la Red de Aplicaciones Genómicas en la Práctica y la Prevención (GAPPNet™). Desde 2007, el Dr. Khoury ha servido al NCI como consultor senior en Genómica de Salud Pública. Ha ayudado a integrar la investigación genómica de la salud pública en la cartera de investigación de la División, como la investigación de eficacia comparativa en genómica y medicina personalizada.
El Dr. Khoury se licenció en Biología/Química en la Universidad Americana de Beirut (Líbano) y se licenció en Medicina y se formó en Pediatría en la misma institución. Obtuvo un doctorado en Genética Humana/Epidemiología Genética y formación en Genética Médica en la Universidad Johns Hopkins. El Dr. Khoury está certificado en Genética Médica.
El Dr. Khoury recibió el Premio de Reconocimiento Especial del Servicio de Salud Pública en 1990 por su destacada contribución a la literatura científica en las áreas de defectos de nacimiento y epidemiología genética. En 1994, recibió el premio Arthur Fleming por su destacado servicio al gobierno. En 1998, el Dr. Khoury recibió la credencial del Servicio Superior de Investigación Biomédica por su destacada contribución a la salud pública. En 2000, recibió el Premio de Honor a la Investigación de los CDC por su destacado liderazgo nacional en genética y salud pública. En 2005, recibió el premio del Instituto Nacional del Cáncer para visitantes por su liderazgo y visión en epidemiología genética y salud pública.
El Dr. Khoury ha publicado ampliamente en los campos de la epidemiología genética y la genética de la salud pública. Tiene más de 400 publicaciones científicas entre artículos, libros y capítulos de libros. En 1993, publicó un libro de texto titulado: «Fundamentals of Genetic Epidemiology». En 2000, fue el editor principal del libro titulado: «Genetics and Public Health in the 21st Century: Using Genetic Information to Improve Health and Prevent Disease». Su libro de 2004 titulado «Human Genome Epidemiology» ilustra las aplicaciones de los métodos y enfoques epidemiológicos al continuo de la información genómica desde la investigación hasta la práctica. En 2010, publicó una segunda edición completamente actualizada de «Human Genome Epidemiology».
El Dr. Khoury es miembro de muchas sociedades profesionales y forma parte de los consejos editoriales de varias revistas. Es un ponente habitual en muchas instituciones académicas y reuniones de organizaciones profesionales, así como en conferencias estatales, regionales, nacionales e internacionales. También forma parte de varios comités científicos, de salud pública y de política sanitaria nacionales e internacionales. Es profesor adjunto en los Departamentos de Epidemiología y Salud Ambiental y Ocupacional de la Escuela de Salud Pública Rollins de la Universidad de Emory y asociado en el Departamento de Epidemiología de la Escuela de Salud Pública Bloomberg de la Universidad Johns Hopkins.