Los consumidores pronto podrán enviar por correo una muestra de saliva a la compañía de pruebas genéticas y obtener de vuelta datos sobre su riesgo de desarrollar enfermedades como el Parkinson, el Alzheimer de inicio tardío y la enfermedad celíaca.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) concedió el jueves la aprobación a la empresa de pruebas genéticas 23andMe para ofrecer estas pruebas directas al consumidor para 10 condiciones.

Pero el Dr. Jeffrey Shuren, director del Centro de Dispositivos y Salud Radiológica de la FDA, instó a los clientes a no tomar los resultados de sus pruebas como una señal segura de que desarrollarán -o no- una enfermedad en particular.

Publicidad

Es «importante que la gente entienda que el riesgo genético es sólo una pieza del rompecabezas más grande», dijo Shuren en un comunicado.

La aprobación de la FDA no se extiende a las pruebas de diagnóstico, como los análisis genéticos que ayudan a determinar el riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama y que podrían conducir a decisiones de tratamiento como la extirpación quirúrgica de los senos sanos.

Publicidad

Aún así, la medida fue controvertida porque permitirá a los consumidores recibir información de peso sobre su riesgo genético de padecer temibles enfermedades sin ningún tipo de asesoramiento por parte de un profesional médico. La FDA advirtió que los resultados no deberían utilizarse para informar sobre las decisiones de tratamiento y señaló que siempre existe el riesgo de falsos positivos o falsos negativos.

La idea de informar a los consumidores por correo de que tienen un riesgo elevado de padecer Alzheimer -basado en una variante genética de un gen conocido como APOE- preocupó a algunos médicos e investigadores. Rudolph Tanzi, profesor de neurología de la Facultad de Medicina de Harvard, dijo que los consumidores necesitarán «con toda seguridad» asesoramiento genético junto con los resultados de las pruebas.

La relación entre la enfermedad de Alzheimer y la variante APOE «es compleja y no se comprende del todo», dijo la Dra. Mary Ganguli, profesora de psiquiatría geriátrica de la Universidad de Pittsburgh. Por un lado, dijo, la asociación es más débil en los afroamericanos que en los blancos. Por otro, el riesgo se desvanece con la edad; si se superan los 80 años sin desarrollar Alzheimer, ya no se corre un riesgo elevado, aunque se tenga la variante, dijo.

«¿Cómo va a saber todo esto alguien que pide la prueba en casa y obtiene este resultado?» preguntó Ganguli. «¿Lo saben la mayoría de sus médicos?»

23andMe, al igual que varias otras empresas, ha estado proporcionando a los clientes informes sobre su ascendencia genética y alguna información general sobre la salud, como si son intolerantes a la lactosa o propensos al aumento de peso. La medida adoptada por la FDA el jueves amplía enormemente el mercado de la empresa.

Igual de significativo: La FDA indicó que facilitará el camino para que 23andMe venda pruebas adicionales de riesgo de enfermedad, sin una extensa revisión regulatoria. Otras empresas que utilizan un proceso similar para el análisis genético también pueden ser capaces de acelerar su camino hacia el mercado.

Es un importante cambio de suerte para la startup del Área de la Bahía: En 2013, la FDA prohibió a la empresa compartir datos sobre el riesgo de enfermedades con sus clientes. A los reguladores les preocupaba que los consumidores malinterpretaran los resultados del económico kit de prueba de saliva casero, y permitieron que 23andMe sólo proporcionara información sobre su ascendencia.

Después de extensas conversaciones con la FDA, se permitió a 23andMe empezar a compartir cierta información sobre la salud con sus usuarios en 2015, ofreciéndoles, por ejemplo, pruebas de detección de portadores que indicaban si podían transmitir a sus hijos enfermedades hereditarias como la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs.

La decisión de permitir a 23andMe revelar información sobre el riesgo de enfermedad a los consumidores ha tardado casi un año en producirse: La compañía presentó por primera vez su solicitud de aprobación en junio de 2016, según Kathy Hibbs, directora de regulación de 23andMe.

«Este es un momento importante para las personas que quieren conocer sus riesgos genéticos de salud y ser más proactivos sobre su salud», dijo Anne Wojcicki, CEO y cofundadora de 23andMe, en un comunicado. La Coalición de Medicina Personalizada, que cuenta con empresas de biotecnología y diagnóstico y grupos de pacientes entre sus miembros, también acogió con satisfacción la decisión de la FDA. Las pruebas de riesgo de enfermedad pueden «ayudar a informar a los pacientes sobre sus comportamientos y decisiones médicas», dijo Edward Abrahams, presidente del grupo.

Las pruebas de ascendencia cuestan 99 dólares a través de 23andMe; el análisis ampliado que incluye enfermedades y riesgos de salud cuesta 199 dólares. La empresa analiza el ADN de los clientes en busca de más de 500.000 variantes genéticas.

La empresa tiene previsto lanzar sus primeros cuatro informes sobre enfermedades a finales de este mes. Éstos evaluarán el riesgo de desarrollar Parkinson, Alzheimer de inicio tardío, el trastorno de coágulos de sangre trombofilia hereditaria y la deficiencia de alfa-1 antitripsina, que aumenta el riesgo de enfermedades pulmonares y hepáticas.

Las enfermedades fueron «elegidas porque eran algunos de los informes más solicitados por los consumidores de 23andMe», dijo Hibbs. La mayoría de los clientes actuales podrán solicitar los informes de forma gratuita y no tendrán que enviar otra muestra de saliva. (Es posible que los primeros clientes de la empresa tengan que enviar más saliva, ya que el análisis genético realizado hace varios años no era lo suficientemente sofisticado como para determinar el riesgo de enfermedad, dijo Hibbs.)

Los clientes recibirán información educativa junto con su análisis de riesgo de enfermedad, incluida la nota de advertencia de que tener estos genes aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad, pero no es una señal segura de que la enfermedad se desarrollará en el futuro.

La FDA también aprobó las pruebas de la empresa para otras seis enfermedades, que se lanzarán más adelante. Se trata de la enfermedad celíaca, que afecta a la capacidad de digerir el gluten; la distonía primaria de aparición temprana, un trastorno del movimiento que provoca contracciones musculares involuntarias; la deficiencia del factor XI, un trastorno de la coagulación de la sangre; la G6PD, una afección de los glóbulos rojos, y la hemocromatosis hereditaria, un trastorno por sobrecarga de hierro.