¿Cómo causan los síntomas de la incontinencia pigmenti las mutaciones en el IKBKG?

Las mutaciones en el gen IKBKG impiden su funcionamiento, y las células que tienen la mutación son más propensas a la muerte celular programada.

La muerte celular en la piel puede presentarse con ampollas. Éstas se curan a medida que las células con la mutación mueren y son reemplazadas por las células circundantes.

La muerte celular también afecta a las células endoteliales (células que recubren las paredes de los vasos sanguíneos) en el cerebro. Esto hace que se desarrollen vasos anormales y que se produzcan fugas de proteínas de la sangre al cerebro. Esto puede causar convulsiones.

¿Cuáles son las características cutáneas de la incontinencia pigmenti?

Las erupciones cutáneas progresivas son la principal característica clínica de la enfermedad. Existen cuatro estadios clínicos reconocidos, pero su secuencia es irregular, su duración variable y pueden solaparse.

Etapa 1: Vesicular

• Afecta más a menudo a las extremidades y al cuero cabelludo, pero puede surgir en cualquier parte del cuerpo
• Rojo, lesiones rojas en forma de ampolla
• A menudo aparecen agrupadas en líneas a lo largo de los brazos y las piernas (siguiendo las denominadas líneas de Blaschko)
• Se presentan al nacer o en las dos primeras semanas de vida en el 90% de los pacientes
• Pueden durar de unas semanas a unos meses y reaparecer a lo largo de los primeros meses de vida

Etapa vesicular de la incontinentia pigmenti

Etapa 2: Verrugoso

• Lesiones verrugosas o pustulosas
• Se forman costras gruesas o costras encima de las ampollas que cicatrizan
• Las lesiones pueden tener un color de piel más oscuro (hiperpigmentación)
• Pueden estar presentes al nacer pero en el 70-80% de los pacientes evolucionan después de la primera etapa
• Pueden durar meses, pero raramente más de un año

Estado verrucoso de la incontinencia pigmenti

Estado 3: Hiperpigmentada

• La piel se oscurece en un patrón arremolinado
• La pigmentación va desde el gris azulado o pizarra hasta el marrón
• Presente al nacer en el 5-10% de los pacientes pero suele aparecer en los primeros meses de vida en el 90-98% de los pacientes
• Las manchas oscuras pueden o no estar relacionadas con las zonas afectadas en los estadios 1 y 2
• La pigmentación intensa tiende a desaparecer lentamente con el aumento de la edad

Estadio hiperpigmentado de la incontinencia pigmenti

Estadio 4: Atrófica/hipopigmentada

• Las lesiones similares a cicatrices se desarrollan durante la adolescencia y persisten en la edad adulta
• Se producen en el 30-75% de los pacientes
• Aparecen como manchas o rayas pálidas y sin pelo

Afectación de otros órganos

Otros órganos pueden verse afectados de diversas maneras en los pacientes con incontinencia pigmenti. Estas manifestaciones pueden no verse o reconocerse hasta la infancia o la niñez temprana.

Dientes

• Anomalías en más del 80% de los pacientes
• Retraso en la erupción de los dientes (se afectan tanto los dientes de leche como los adultos)
• Algunos dientes pueden faltar por completo
• Los dientes pueden tener una forma inusual, típicamente en forma de clavija o de cono

Las uñas

• Pueden estar afectadas hasta en el 40% de los pacientes
• Las uñas pueden estar estriadas, picadas, engrosadas o completamente desfiguradas
• En general, todas o varias uñas de las manos y de los pies están afectadas

Cabello

• Anomalías capilares menores en hasta el 50% de los pacientes
• Pérdida o falta de cabello en la coronilla
• Ausencia de cejas y pestañas
• El cabello puede ser áspero, y falto de brillo

Ojos

• Los defectos oculares se dan en un 20-35% de los pacientes
• Típicamente ocurren antes de los 5 años de edad
• La enfermedad causa una anormalidad en el crecimiento de los vasos sanguíneos en el interior del ojo que da lugar a la cicatrización
• Puede causar ceguera pero puede tratarse si se reconoce a tiempo

Sistema nervioso central

• Las complicaciones neurológicas pueden producirse hasta en un 30% de los pacientes
• La complicación más común son las convulsiones, que suelen desarrollarse en las primeras semanas de vida
• Otras manifestaciones incluyen desarrollo motor lento, retraso mental, parálisis espástica, atrofia cerebral

Otros sistemas de órganos

• Las manifestaciones son raras
• Anomalías esqueléticas como costillas de más, acortamiento de las extremidades, menor perímetro cefálico y anomalías en los dedos
• Anomalías cardíacas
• Anomalías pulmonares

¿Cuál es el tratamiento de la incontinencia pigmenti?

No existe un tratamiento específico para la incontinencia pigmenti. El objetivo principal es prevenir la infección bacteriana secundaria de las lesiones cutáneas y vigilar de cerca el desarrollo de los problemas relacionados. Esto debería incluir un cuidado dental regular y una estrecha vigilancia por parte de un oftalmólogo durante los primeros años de vida.