La hidranencefalia es una encefalopatía rara que se produce en el útero. Se caracteriza por la destrucción de los hemisferios cerebrales que se transforman en un saco membranoso que contiene líquido cefalorraquídeo y restos de corteza y materia blanca 1.
La porencefalia se considera un grado menos grave de la misma patología 10.
Epidemiología
Se trata de un trastorno poco frecuente con una incidencia del 0,2% en las autopsias infantiles 5. Suele ser esporádico. En una minoría de casos, es consecuencia del síndrome de Fowler autosómico recesivo.
Presentación clínica
La afección puede diagnosticarse prenatalmente mediante ecografía o resonancia magnética fetal. Sin embargo, puede presentarse en neonatos con convulsiones, insuficiencia respiratoria, flacidez o postura descerebrada con estado vegetativo 5.
Asociaciones
- Artrogriposis consecuencial
- Displasia aplástica renal
- Defectos cardíacos del desarrollo polivalvular
- Síndrome de Bowler
- trisomía 13
- polihidramnios
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Patología
Hay ausencia completa de los hemisferios cerebrales y a menudo, la falx. Están sustituidos por una estructura en forma de saco que contiene LCR y que rodea el tronco cerebral y los ganglios basales 1.
La capa externa comprende las leptomeninges, mientras que la capa interna de corteza y materia blanca está llena de LCR y material necrótico.
La porencefalia y la hidranencefalia se consideran diferentes grados de la misma patología. La porencefalia describe un defecto hemisférico cerebral más localizado, que se comunica con los ventrículos o la superficie cerebral; tiende a ocurrir más tarde en el proceso de desarrollo 10.
Etiología
Se han descrito cinco etiologías:
- infarto: oclusión bilateral del segmento supraclinoide de las arterias carótidas internas o de las arterias cerebrales medias 3
- leucomalacia: forma extrema de leucomalacia formada por la confluencia de múltiples cavidades quísticas 4
- necrosis cerebral hipóxico-isquémica difusa: la hipoxia fetal debida a la exposición materna al monóxido de carbono o al gas butano puede dar lugar a una necrosis tisular masiva con cavitación y reabsorción del tejido necrosado 1
- infección: vasculitis necrotizante o destrucción local del tejido cerebral secundaria a una infección intrauterina, e.g. toxoplasmosis congénita, citomegalovirus e infecciones por herpes simple (VHS) 1,8
- material tromboplástico procedente de un co-gemelo fallecido
- los gemelos monocoriónicos han presentado una variedad de lesiones cerebrales
- las lesiones en el gemelo receptor son el resultado de émbolos o material tromboplástico procedente del co-gemelo maceradogemelo 4
Características radiográficas
Todas las modalidades que resuelven el parénquima cerebral pueden utilizarse para identificar las características de la hidranencefalia, incluyendo la ecografía (prenatal y postnatal), la IRM (prenatal y postnatal) y la TC. La RMN es el estándar de oro.
En todos los casos, las características anatómicas son las mismas, aunque se demuestran en un grado variable según las capacidades de cada modalidad:
- esencialmente no queda tejido cortical
- a menudo se pueden identificar islas de tejido residual conservado en los polos occipitales y en las regiones orbitofrontales
- tejido temporal medial, ya que los lóbulos temporales mediales están abastecidos por la circulación basilar 11
- se conservan los talamis y la fosa posterior
- el falx suele estar presente
- el hemisferio está lleno de líquido, en el que a menudo puede identificarse la coroides
- la ecografía antinatal o las imágenes vasculares demuestran la ausencia de arterias cerebrales medias
Tratamiento y pronóstico
La hidranencefalia no es compatible con una vida prolongada después del nacimiento, ya que la gran mayoría de los nacidos vivos mueren antes del año de edad. La interrupción del embarazo suele considerarse justificable por este motivo.
Diagnóstico diferencial
Las consideraciones diferenciales de imagen general incluyen:
- Hidrocefalia obstructiva severa / hidrocefalia fetal 8
- El córtex es identificable aunque adelgazado
- macrocefalia
- Arterias cerebrales medias conservadas
- holoprosencefalia alobar +/-. quiste dorsal muy grande de holoprosencefalia
- generalmente coexisten anomalías faciales de la línea media
- sin falx
- la corteza residual de tejido cortical a menudo tiene una morfología de copa o panqueque, fusionado a través de la línea media anteriormente
- esquizencefalia labial abierta severa
- defecto cortical focal revestido por corteza polimicrogírica