DESCRIPCION

Esclerodermia significa «piel dura». Haciendo referencia a la principal característica de la enfermedad, que es el engrosamiento y endurecimiento de la piel.

Es una enfermedad autoimmune, es decir el sistema inmune del propio organismo causa inflamación y daño en distintos tejidos. Afecta típicamente la piel y puede tener compromiso de otros órganos dependiendo del tipo de esclerodermia.

Se trata de una enfermedad crónica para la que no existe cura pero si tratamiento. Su curso es muy variable, pudiendo ir desde una enfermedad leve a severa, dependiendo el tipo y el compromiso de órganos que presente.

Si bien la enfermedad puede darse en niños y en adultos, la presentación en la edad infantil suele ser de tipo localizado y curso más leve.

¿Hay diferentes tipos de Esclerodermia?
Si. Se la puede dividir en dos grandes tipos:

Esclerodermia localizada:
Afecta la piel en forma localizada. Es la forma de la enfermedad típica de la infancia. De acuerdo a la localizacion y forma que adopta se las divide en:

• Morfea: lesiones en placa, generalmente redondeada, puede ser única o múltiple.
• Lineal: lesión indurada en forma de bandas de piel engrosada, localizadas generalemnte en los miembros, cuando se localiza en el rostro y/o cabeza se denomina esclerodermia en golpe de sable.

Usualmente afecta sólo a la piel, pero puede extenderse a músculos, articulaciones y huesos subyacentes, pude alterar el crecimiento de la región afectada, generando asimetrías. No suele tener afección de otros órganos.

Esclerodermia sistémica:
Es la forma más severa de la enfermedad, ya que además de la afección de piel, articulaciones, músculos y huesos puede comprometer otros órganos, como vasos sanguíneos, pulmones, riñones, corazón, sistema digestivo. Este tipo de esclerodermia es infrecuente en la edad infantil.

Dependiendo del tipo de afección se las divide en dos subtipos:

• Esclerodermia sistémica limitada: el compromiso cutáneo típicamente se encuentra limitado a manos y pies, se asocia a depósitos de calcio debajo de la piel, fenómeno de raynaud, alteraciones de la motilidad esofágica e hipertensión arterial pulmonar.
• Esclerodermia sistémica difusa: el compromiso cutáneo se extiende desde las manos y pies hacia el resto de la piel. Afecta con mayor frecuencia órganos internos principalmente pulmón, riñones y aparato digestivo.

¿Es frecuente?
La esclerodermia es una enfermedad relativamente rara. En niños la esclerodermia localizada es el tipo más común, siendo muy raro el tipo sistémico en la infancia. No existen datos en la Argentina sobre el número exacto de pacientes con esta enfermedad. Se estima que 50 niños de cada 100.000 desarrollarán esclerodermia localizada.

La esclerodermia localizada puede aparecer a cualquier edad en cualquier raza, pero es más común en la raza blanca. La mayoría de los pacientes que padecen esclerodermia son mujeres.

SINTOMAS

El diagnóstico puede resultar dificultoso ya que los síntomas y signos pueden ser similares a los de otras enfermedades. Para arribar al diagnóstico por lo tanto se requiere de un profesional especializado, que indague acerca de la historia de los sintomas, realice un minucoso examen físico y sepa que estudios complementarios solicitar. Dependiendo el tipo de esclerodermia el abordaje diagnóstico será diferente.

Esclerodermia localizada
El diagnóstico se basa en el examen físico detactando la presencia de induración de la piel, asociada al cambio de coloración, al inicio pueden aparecer bordes rojos o violáceos y con el tiempo la lesión puede ir tomando coloración más clara u oscura (hipo o hiperpigmentación).
Durante el examén médico se evaluará la forma y cantidad de las lesiones, se estimará su profundidad y el compromiso de tejidos subyacentes (músculo, hueso, articulaciones) y de ser necesario se solicitarán estudios complementarios como radiografías, tomografía o resonancia.

No hay estudios de laboratorio específicos para diagnosticar la esclerodermia localizada, si bien se suelen solicitar laboratorios para descartar otras causas que justifiquen el cuadro. En ocasiones puede requerirse la toma de biopsia de piel para confirmar el diagnóstico.

Esclerodermia sistémica
El inicio de la enfermedad puede darse con síntomas y signos inespecíficos, como ser:

• Fenómeno de Raynaud: cambio de coloración (blanco, morado, rojizo) en los dedos (usualmente manos y/o pies) asociado a exposición al frío o cambios de temperatura. Es uno de los signos que aparecen más temprano. El 90% de los pacientes con esclerodermia presentan fenómeno de Raynaud. Se debe al compromiso de los vasos y en algunos pacientes pueden generar lesiones como úlceras en la punta de los dedos, gangrena, pérdida de sustancia.
• Engrosamiento y endurecimiento de la piel, que puede asociarse a cambios de coloración (más clara u oscura). El cambio en la piel puede generar alteración de los rasgos faciales y dependiendo del área afectada y el grado de endurecimiento puede provocar disfunciones (por ejemplo en los dedos, limitar el movimiento).
• Telangiectasias: vasos dilatados de coloración rojiza en manos, cara, alrededor de la cutícula de las uñas.
• Depósitos de calcio bajo la piel.
• Presión alta debido a afección de los riñones.
• Trastornos en al aparato digestivo: dificultad para deglutir alimentos, constipación, reflujo, trastornos de la motilidad del esófago-reflujo-ácidez (es común en los niños con esclerosis sistémica).
• Sensación de falta de aire, por compromiso pulmonar o hipertensión arterial pulmonar, que puede aparecer en reposo o con el ejericicio Dolor en las articulaciones.

CAUSAS

La causa de la esclerodermia es desconocida. Se trata una enfermedad autoinmune, es decir el sistema inmune del propio organismo causa inflamación y daño en distintos tejidos.
Los factores ambientales, como traumatismos, infecciones o exposición a drogas o productos químicos, podrían estar involucrados, pero no se detectan en la mayoría de los pacientes.

Si bien los factores genéticos parecen jugar un rol en el origen de la enfermedad (existe mayor riesgo de desarrollar esclerodermia u otras enfermedades autoinmunes en familiares de pacientes que la padecen) no se transmite directamente de padres a hijos.
Se cree que la interacción entre un individuo con factores genéticos predisponentes con determinados factores medioambientales, serían los responsables de desencadenar el proceso inflamatorio-autoimune.
La inflamación estímula a las células del tejido conectivo a que produzcan colágeno(una proteína fibrosa que es una parte importante de muchos tejidos) en exceso y generen fibrosis.

DIAGNOSTICO

Si bien el diagnóstico se basa fundamentalmente en la clínica que presenta el paciente, algunas pruebas de laboratorio son de ayuda en en el estudio de la enfermedad. La presencia de ciertos anticuerpos en la sangre del paciente está relacionada con los distintos tipos de esclerodermia. Los anticuerpos anticentromericos se asocian con la forma de esclerosis sistémica limitada, y los anticuerpos anti SCL70 con la de tipo difuso.

Debido al potencial compromiso de órganos que presenta la esclerodermia sistémica, es importante la evaluación de los mismos, por lo que es probable que se soliciten estudios complementarios e interconsultas con otros especialistas.

TRATAMIENTO

Esclerodermia localizada
El tratamiento varía según la actividad de la enfermedad del paciente, la ubicación y la profundidad de la lesión. El tratamiento se enfoca en controlar la inflamación, por lo que es importante comenzarlo tempranamente, cuándo el fenómeno inflamatorio reviste mayor relevancia y por lo tanto el tratamiento da mejores resultados. Esto disminuye el riesgo de sufrir secuelas como diferencia en longitud de los miembros, limitación del movimiento articular, asimetrías o lesiones deformantes.

En casos de enfermedad superficial, se suele utilizar el tratamiento local con cremas que contienen fármacos como corticoides, tacrolimus, calcipotriol, que controlan la inflamación disminuyendo el engrosamiento y los cambios de pigmentación de la piel.

Las cremas hidratantes pueden ayudar a proteger y suavizar la piel. Los pacientes con esclerodermia lineal, lesiones en la cabeza, lesiones profundas,enfermedad diseminada, lesiones en extensión que no responden al tratamiento local, se tratan con medicamentos sistémicos (se administran por vía oral, endovenosa, subcutánea) que modulan el sistema inmunitario y buscan de esta manera frenar la inflamación. Entre los más utilizados encontramos al Metotrexato (se administra por vía oral o subcutánea una vez por semana) y corticoides como meprednisona (por vía oral o en casos más severos por vía intravenosa). También pueden utilizarse micofenolato, ciclosporina y tacrolimus.

La terapia física constituye una parte importante del tratamiento en aquellos pacientes con compromiso muscular, limitación de la motilidad articular, o secuelas como diferencia de la longitud de miembros. Con respecto al tratamiento quirúrgico (cirugía) , esta desaconsejada mientras exista actividad de la enfermedad. Podría ser de utilidad en pacientes con limitaciones, lesiones faciales graves, diferencia de longitud de miembro severa. Sin embargo se debe tener en cuenta que estos pacientes podrían presentar mala cicatrización y que la cirugía podría desencadenar una reagudización de la enfermedad en algunos casos.
Con respecto a la fototerapia su uso aún resulta controversial y se requiere de más estudios que permitan recomendarlo o desaconsejarlo.

Esclerodermia sistémica
El tratamiento de la Esclerodermia Sistémica se debe realizar en forma interdisciplinaria entre el reumatólogo infantil y los especialistas necesarios acorde al compromiso que presente el paciente (neumonólogos, cardiólogos, nefrólogos).
Hasta el momento no existe un tratamiento que haya demostrado frenar o revertir el engrosamiento cutáneo de manera contundente. Se pueden utilizar fármacos inmunosupresores comocorticoides, metotrexato, D penicilamina, micofenolato. Mientras que si existen tratamientos efectivos para algunos aspectos de la enfermedad. El tratamiento estará dirigido al órgano comprometido y a evitar complicaciones. Por ejemplo:

• Para el fenómeno de Raynaud se utilizan bloqueantes cálcicos, inhibidores de PDE5 (sildenafil, tadalafilo) , que dilatan los vasos sanguíneos.
• Reflujo gastroesofágico: antiácidos, inhibidores de la bomba de protones como omeprazol Compromiso renal: inhibidores de enzima convertidora de angiotensina (IECA) como enalapril.
• Compromiso pulmonar: es el que genera mayor mortalidad. Para su tratamiento se utilizan fármacos inmunosupresores como ciclofosfamida y micofenolato y se encuentran en estudio otros fármacos como agentes biológicos y antifibróticos.
• Hipertensión pulmonar: se utilizan fármacos como epoprostenol, treprostinol, iloprost, bosentan, ambrisentan, sildenafil, tadalafilo. Con el objetivo de dilatar los vasos y disminuir la presión arterial pulmonar.

Los pacientes y familiares de pacientes con esclerodermia, deben saber que permanentemente se realizan investigaciones buscando nuevas opciones terapeúticas para la esclerodermia sistémica y mantenerse optimistas respecto al futuro del tratamiento de la enfermedad.

¿Cómo es el pronóstico y seguimiento?
Esclerodermia localizada
Se trata de una enfermedad usualmente benigna y que suele autolimitarse. Aunque el tiempo que transcurra hasta la remisión es variable e impredecible. Generalmente aquellos pacientes con lesiones superficiales alcanzan la inactividad en pocos años mientras que los que presentan lesiones lineales profundas pueden demorar muchos años.
En algunos pacientes se han detectado recaídas luego de períodos de inactividad, por lo que es importante continuar realizando los controles. Se debe tener en cuenta que a pesar de tratarse de una enfermedad benigna, puede causar lesiones deformantes, el endurecimiento de la piel puede producir limitación articular y dar trastornos de crecimiento generando asimetría de longitud y diámetro en los miembros. Los niños con lesiones de esclerodermia lineal en la cara o cabeza pueden padecer inflamación ocular, problemas dentales o en el párpado, dolores de cabeza, convulsiones y otros problemas cerebrales. Por lo que su control, tratamiento y seguimiento es sumamente importante.

Aquellos pacientes que reciben terapia inmunosupresora, deben tener un seguimiento clínico y monitoreo sanguíneo. Debe tenerse en cuenta que estos pacientes por el tratamiento instaurado deberán ajustar su régimen de vacunación, no pudiendo recibir vacunas a virus vivos (ej: triple viral, sabin) y requiriendo vacunas especiales (ej: influenza anual).

Esclerodermia sistémica
Como se mencionó previamente no existe tratamiento curativo para la esclerosis sistémica, y el pronóstico estará determinado por el tipo y grado de compromiso de órganos que presente el paciente.
El compromiso pulmonar (ya sea por hipertensión pulmonar o del parénquima pulmonar) es el principal determinante de mortalidad. Aunque la calidad de vida puede también verse alterada por la afección cutánea y compromiso de otros órganos. Y muchas veces, se requerirán diversos tipos de adaptaciones para poder realizar las actividades de la vida diaria, como el uso de guantes y medias para evitar el fenómeno de Raynaud y el daño por frío, cambios en la alimentación por el compromiso gastrointestinal y realizar terapia física para evitar contracturas y limitación articular.
El correcto seguimiento de estos pacientes es por lo tanto muy importante, por lo que deben ser evaluados de forma periódica de forma interdisciplinaria.

La adherencia al tratamiento, el cumplimiento con los controles clínicos, la participación, compromiso y apoyo de la familia en el cuidado de estos niños, son pilares fundamentales que influirán en la evolución de la enfermedad.
En algunos niños, la enfermedad puede estabilizarse durante largos períodos de tiempo. Sin embargo los controles deben continuar sin interrupción.