Síndromes de hipermovilidad y trastorno del espectro de la hipermovilidad

Qué son los síndromes de hipermovilidad: El Síndrome de Hipermovilidad Benigna afecta quizás al 5% de la población, y se diagnostica cuando la hipermovilidad articular presenta una puntuación simple de flexibilidad articular llamada Puntuación de Beighton, es igual o superior a 5. (véase más abajo). Para que las articulaciones sean excesivamente «elásticas», los ligamentos y los tendones musculares que estabilizan esas articulaciones también deben ser «elásticos».

Sin embargo, cuando junto a la hipermovilidad articular están implicados otros múltiples sistemas, como los que afectan a la regulación de la presión sanguínea, el sistema gastrointestinal, el sistema reproductivo, las articulaciones del cuerpo y los vasos sanguíneos, entonces puede estar presente el Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil (que anteriormente se consideraba un trastorno puramente genético). Pero a menudo esta distinción no es clara.

Los criterios de diagnóstico que separan la simple hipermovilidad articular de los trastornos más graves siguen siendo turbios, por lo que recientemente se ha sugerido un diagnóstico global, el trastorno del espectro de la hipermovilidad. (enlace al American Journal of Genetics, marzo), ya que se reconoce que no existen pruebas genéticas específicas para el síndrome de Ehlers-Danlos.

No está claro si la exposición a agentes dietéticos puede empeorar el trastorno y afectar al sistema inmunitario, si algún tipo de exposición a toxinas, o deficiencias dietéticas específicas, o incluso la manipulación de las bacterias que viven en nuestro intestino, pueden afectar a la forma en que los Trastornos del Espectro de la Hipermovilidad se manifiestan en un paciente concreto.

Lo que está quedando claro, sin embargo, es que es importante reconocer el papel de la hipermovilidad articular y sus otros síntomas asociados en el papel de la cefalea, el dolor de cuello y espalda y otras articulaciones, la fatiga y los problemas de sueño, los mareos, los problemas del ritmo cardíaco, las anomalías de los vasos sanguíneos, incluyendo el hemangioma cavernoso, el aneurisma, el accidente cerebrovascular, la dilatación de la raíz aórtica y la disección arterial, la enfermedad renal, los problemas reproductivos y la sudoración y el síndrome de Raynaud.

La hipermovilidad articular puede ser realmente un regalo, porque las personas con articulaciones flexibles se doblan en lugar de romperse. A veces pueden salir despedidos a través del parabrisas de un coche en un accidente con colisión frontal y alejarse del lugar, cuando cualquier persona con una flexibilidad articular normal estaría muerta o paralizada. Son las estrellas de la clase de yoga, sin darse cuenta de que están estirando en exceso sus articulaciones ya flexibles. Pueden ser atletas superdotados en la gimnasia, las animadoras, la danza y los deportes de equipo, porque pueden hacer cosas que las personas con una flexibilidad media no pueden hacer.

Por otro lado, los pacientes con dolor de cuello, dolor de espalda, dolor de articulaciones, dolor de nervios y dolor de cabeza pueden ser estirados en exceso por maniobras agresivas de quiropráctica o fisioterapia, y los nervios y las arterias ya algo frágiles pueden ser dañados por las maniobras agresivas, y los síntomas empeorados.

Esta misma flexibilidad excesiva del tejido conectivo que está presente en las articulaciones puede estar asociada con muchos otros síntomas, que deben ser diagnosticados y tratados individualmente. Una vez más, no se ha asociado ningún cambio genético único a esta mayor flexibilidad del tejido conectivo, aunque el Dr. Rowe está trabajando con una empresa de genética para proporcionar un conjunto de genes de diagnóstico lo más completo posible para estos pacientes.

Cuando el complejo de síntomas clínicos justifica el diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil (tipo III), entonces pueden estar presentes anomalías de las arterias que suministran sangre al cerebro y a otras partes del cuerpo. Dado que es importante conocer estas anomalías, con frecuencia se realizan exploraciones de IRM y ARM del cerebro y otras partes del cuerpo. Esto es especialmente cierto en pacientes con dolor de cabeza, dolor de cuello y de espalda, y nervios pinzados en el cuello, la espalda, los brazos y las piernas.

Síntomas asociados a los síndromes de hipermovilidad:

1. Dolor de cabeza. La mayoría de los pacientes acuden a nuestro Instituto de Neurología debido a un dolor de cabeza intratable. A menudo han sido tratados con múltiples regímenes de medicación con poco alivio. Recientemente hemos descubierto que la mayoría de estos pacientes tienen un movimiento excesivo del cuello y problemas de sueño, y si estos dos problemas se diagnostican y tratan, sus dolores de cabeza mejoran notablemente. (Enlace al resumen de la AHS y al artículo de la JON en preparación.) A veces pueden producirse pequeñas hemorragias y accidentes cerebrovasculares silenciosos debido a anomalías de los vasos sanguíneos, que pueden producir cefaleas.
2. Síntomas del sistema nervioso autónomo o «automático». Entre ellos se encuentran los problemas de regulación de la presión arterial (POTS, o síndrome de taquicardia postural), que pueden provocar desmayos y mareos. Problemas de sudoración (hiperhidrosis). Manos y pies que se vuelven rojos o morados en la ducha, y blancos en el frío (Síndrome de Raynaud,) e indican problemas con la regulación del flujo sanguíneo a los pequeños vasos de las manos y los pies. La cicatrización de las heridas puede ser un problema, así como a veces la aparición de estrías sin motivo.
3. Problemas gastrointestinales, con retraso en el vaciado del estómago o gastroparesia, tratados paradójicamente con pequeñas cantidades de ácido en vinagre en estos pacientes, en lugar de la terapia antiácida que se suele utilizar en otros pacientes. Síndrome del Intestino Irritable (SII) con alternancia de diarrea y estreñimiento. Estos síntomas gastrointestinales pueden formar parte de la disautonomía presente en estos pacientes.
4. Trastorno de activación de mastocitos. Piel que se enrojece fácilmente con la estimulación mecánica (dermografismo) debido a los mastocitos sensibles que contienen histamina en la piel, que liberan histamina con todo tipo de estimulación (colorantes alimentarios, agentes antiinflamatorios no esteroideos o AINE como la aspirina, el ibuprofeno y el naproxeno sódico -analgésicos comunes para el dolor de las articulaciones y el dolor de cabeza de venta libre.)
5. Trastornos autoinmunes, como la tiroiditis de Hashimoto, que causa hipotiroidismo y puede estar asociada a muchos síntomas. También pueden estar presentes otros autoanticuerpos (ANA, Sjogren y otros.)
6. Endometriosis y síndrome de ovario poliquístico: períodos muy dolorosos debido a restos de endometrio en la región pélvica, y períodos irregulares con quistes ováricos.
7. Mala cicatrización de las heridas, y estrías en ausencia de embarazo u obesidad previa.
8. Dolor en las articulaciones y aparición temprana de osteoartritis debido al estiramiento excesivo de las articulaciones.
9. Mononeuropatía (síndrome del túnel carpiano y neuropatía cubital en el codo) causada por el estiramiento de los nervios que atraviesan las articulaciones que se estiran en exceso, con la consiguiente lesión de ese nervio. Esto puede provocar dolor, entumecimiento y debilidad en la piel y los músculos abastecidos por el nervio lesionado.
10. Trastornos respiratorios del sueño: fatiga, sueño inquieto y no reparador, y somnolencia diurna excesiva presente en adolescentes y adultos jóvenes, incluso sin sobrepeso. (enlace a los resúmenes de la RNI AASM y al Journal of Clinical Sleep Medicine Submission)

Esta es sólo una lista parcial de los síntomas y signos que pueden presentar los pacientes con hipermovilidad articular. La conexión entre estos síntomas y la hipermovilidad rara vez es apreciada por los profesionales de la salud. De hecho, el Dr. Rowe del RNI describió recientemente su asociación en documentos que se presentarán en las reuniones de la Academia Americana de Medicina del Sueño y de la Sociedad Americana de Cefaleas en Boston en junio de 2017. (Diagnóstico y Tratamiento de los Trastornos del Sueño en Pacientes con Hipermovilidad, y el Papel de la Hipermovilidad en los Trastornos de Cefalea.)

El reconocimiento del síndrome de Hipermovilidad, Trastorno del Sueño y Disautonomía, puede tener profundas implicaciones en la terapia de los pacientes con este síndrome, dependiendo del paciente individual y de los síntomas específicos que más perturban su calidad de vida:

1. Se pueden evitar cirugías innecesarias de muchos tipos.
2. Se puede evitar el estiramiento perjudicial de las articulaciones y los nervios, en favor de la estabilización articular.
3. Se pueden diagnosticar y tratar las verdaderas causas de síntomas como el dolor de cuello, el dolor de espalda, la fatiga y el dolor de cabeza.
4. Los alimentos que provocan trastornos autoinmunes, deben evitarse. La dieta del protocolo autoinmune o la dieta tipo Paleo pueden ayudar, especialmente con los síntomas gastrointestinales.
5. Los estados de hipotiroidismo pueden ser tratados, y la tiroiditis de Hashimoto comprobada.
6. Los problemas de sueño pueden ser diagnosticados y tratados, y la causa real de la fatiga y el sueño no reparador puede ser identificada y tratada.
7. Los suplementos para las articulaciones y otros pueden ayudar, aunque ese tema necesita ser estudiado más a fondo.
8. La regulación de la presión arterial puede ser mejorada, y la epilepsia y las convulsiones descartadas.
9. Se pueden descartar otros trastornos como la esclerosis múltiple, o tratarlos adecuadamente si están presentes.
10. Se pueden identificar las causas insospechadas de los accidentes cerebrovasculares en los jóvenes, e iniciar una terapia de prevención secundaria de los mismos.
11. Se pueden identificar las verdaderas causas de los síndromes de dolor de cabeza.

Como en el resto de la medicina, el diagnóstico es fundamental para decidir el tratamiento adecuado de cualquier trastorno. Y hay que seguir investigando la causa del empeoramiento de los síntomas, como se ha comentado anteriormente. Pero el reconocimiento del síndrome como una asociación de síntomas y signos particulares, es un comienzo.

Vernon Rowe, M.D.

Puede hacer clic para ver los folletos para pacientes: Manual de Hipermovilidad 09252017 y el Protocolo de la Dieta Autoinmune

La Puntuación de Beighton

¿Cuánta flexibilidad te hace «hiperflexible»? Puede ponerse a prueba respondiendo a algunas preguntas para determinar su puntuación de Beighton. La puntuación de Beighton se utiliza para medir el grado de hipermovilidad de una persona.

Se asigna un punto por la capacidad de realizar cada uno de los siguientes
movimientos:

1. Doblar el dedo meñique hacia atrás más de 90 grados (1 punto por cada lado)
2. Doblar el codo más allá de una línea recta (1 punto por cada lado)
3. Doblar la rodilla más allá de una línea recta (1 punto por lado)
4. Poner las palmas de las manos en el suelo sin doblar las rodillas
5. Doblar el pulgar hacia atrás hasta tocar la parte delantera del antebrazo (1 punto por cada lado)