Hace veinte años, esta semana, un grupo internacional de científicos anunció que había elaborado el primer plano genético de un ser humano. Tras 10 años de esfuerzo, el equipo, formado por miles de científicos que trabajan a ambos lados del Atlántico, reveló que había localizado los 3.000 millones de unidades de ADN que componen el genoma humano.
El resultado fue «el mapa más maravilloso jamás creado por la humanidad», dijo el presidente de EE.UU., Bill Clinton, en una ceremonia especial en la Casa Blanca para celebrar el acontecimiento. En un acto paralelo, organizado por Tony Blair en Downing Street, también se elogió el esfuerzo.
El Proyecto del Genoma Humano, que costó 2.700 millones de dólares (2.200 millones de libras), sigue siendo una de las mayores hazañas de la investigación científica. En su momento se describió como la respuesta de la biología al programa espacial Apolo. Llevó a los investigadores a un viaje muy diferente, no de exploración exterior, sino interior: una misión para desentrañar la esencia molecular de la humanidad.
Armados con el «maravilloso mapa» resultante, los científicos pronto, se suponía, aislarían los genes de la altura, el color de los ojos, la inteligencia y una miríada de otros atributos humanos. Sin embargo, este sencillo objetivo se ha visto frustrado por el hecho de que un gran número de atributos humanos individuales están determinados por docenas, si no cientos, de genes. Somos demasiado complejos para el reduccionismo.
No obstante, la revolución biológica desatada el 25 de junio de 2000 ha tenido resultados notables. El borrador del genoma publicado ese día fue seguido posteriormente por «mapas» cada vez más precisos de nuestro ADN hasta que el proyecto se cerró oficialmente en 2003 con la publicación de un genoma humano definitivo y completo. Desde entonces, los estudios de secuenciación de genes creados a raíz del proyecto han participado en un número cada vez mayor de descubrimientos notables.
Por ejemplo, los estudios de ADN han demostrado que nuestra especie se cruzó una vez con neandertales, mientras que otros proyectos han señalado genes mutados que causan cánceres y melanomas. Otros han ayudado a desarrollar nuevos fármacos para enfermedades que van desde la fibrosis quística hasta el asma.
Estos éxitos se han logrado porque la secuenciación de genes, a lo largo de las décadas, se ha convertido en un proceso altamente automatizado e increíblemente barato. «Se necesitó una década de intenso esfuerzo para crear ese primer borrador de un genoma humano», dijo Cordelia Langford, del Instituto Wellcome Sanger, cerca de Cambridge, donde los científicos británicos desempeñaron un papel primordial en la participación de Gran Bretaña en el Proyecto Genoma Humano. «Hoy en día, secuenciamos unos 3.000 genomas completos a la semana. Se ha convertido en un proceso simple y sencillo»
No todos estos genomas pertenecen a humanos. Algunos pertenecen a otros animales y otros a nuestros enemigos mortales, como los organismos responsables de la malaria y el cólera, una lista de enemigos que ahora se ha ampliado para incluir el Sars-Cov-2, el virus que causa el Covid-19. La secuenciación de su minúsculo genoma está proporcionando a los médicos y a las autoridades públicas información de vital importancia sobre la enfermedad.
«Estamos secuenciando muestras de Sars-Cov-2 de diferentes fuentes para ver si el virus está mutando de forma significativa», afirma Dominic Kwiatkowski, director del Centro de Genómica y Salud Global de la Universidad de Oxford. «El jurado aún no está seguro de ello. Sin embargo, también estamos utilizando la tecnología de secuenciación para poner de relieve las pequeñas variaciones en las muestras de diferentes lugares, y eso debería ayudarnos a localizar los lugares de los nuevos brotes».
Un uso muy diferente de la tecnología de secuenciación es el que persigue Sarah Teichmann, líder del proyecto Human Cell Atlas. «Los dispositivos son ahora tan sensibles que podemos analizar el ADN de una sola célula y, al mismo tiempo, comparar nuestros hallazgos con el ADN de millones de otras células comparables», dijo.
Estos datos informan a los investigadores de lo que hacen las células de nuestro cuerpo con una resolución muy alta y en un momento concreto, información que ha permitido descubrir muchos tipos nuevos de células, muchas de ellas en el sistema inmunitario y otras en los distintos tejidos del cuerpo.
«Este trabajo ha desencadenado una gran revolución en la comprensión de las células de nuestro cuerpo y su organización en los tejidos y órganos», dijo Teichmann, que también trabaja en el Instituto Wellcome Sanger. «Al comparar el tejido sano con el tejido enfermo de esta manera, estamos obteniendo nuevos e increíbles conocimientos sobre los mecanismos de esas enfermedades. Se trata de una técnica muy poderosa»
Estos conocimientos incluyen la identificación de las células implicadas en el desarrollo de la fibrosis quística, el asma y ciertos tumores humanos. Los descubrimientos han abierto la posibilidad de desarrollar terapias para estas afecciones.
El Proyecto Genoma Humano está teniendo claramente un gran impacto en la medicina y la investigación, pero sus avances no estuvieron exentos de polémica durante el transcurso de sus trabajos, que comenzaron en 1990. «Estábamos en una carrera. Así de simple», dijo Langford, que ahora es el director de operaciones científicas del Sanger pero que trabajó como asistente de investigación durante los primeros días del proyecto. «Queríamos impedir que la gente patentara el ADN humano que se estaba secuenciando en otro lugar»
En aquella época, se había creado un equipo rival del Proyecto Genoma Humano -conocido como Celera- con el inconformista investigador Craig Venter a la cabeza. «Querían patentar el ADN que estaban descubriendo. Nosotros queríamos asegurarnos de que todo el mundo pudiera utilizar los datos y pusimos todas las secuencias que encontrábamos en el dominio público para bloquear cualquier intento de privatizar el genoma. Y al final lo conseguimos.»
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