Una mujer de 37 años con una displasia fibrosa poliostótica (FPD) de fémur, tibia y pie izquierdos fue diagnosticada a los 11 años de edad. Al inicio presentó dolor mecánico de la cadera izquierda y posteriormente una fractura de estrés del fémur por la que fue tratada con cirugía, pamidronato y zolendronato. La patología confirmó el diagnóstico. El metabolismo fosfocálcico era normal.
Las radiografías (Fig. 1) mostraban un fémur izquierdo con una deformidad en «bastón de pastor», una corteza ósea fina y lesiones radiolúcidas expansivas. La tibia izquierda (Fig. 2) estaba curvada y tenía una corteza delgada. Los pies (Fig. 3) estaban engrosados en el primer metatarsiano y la falange derecha con zonas radiolúcidas y escleróticas. En una tomografía computarizada de la tibia (Fig. 4) se observaba una matriz de vidrio deslustrado, con imágenes heterogéneas intramuros.
Radiografía anteroposterior del fémur izquierdo con deformidad en «cayado de pastor», corteza fina e imágenes radiolúcidas expansivas.
Radiografía lateral de la tibia izquierda, que está curvada y tiene una corteza fina.
Radiografía lateral y anteroposterior del pie izquierdo con engrosamiento del metatarso y la falange del primer dedo del pie derecho.
Tomografía computarizada de la tibia con imágenes axiales del extremo proximal.
La FPD es una rara anomalía del desarrollo del esqueleto. Se ha detectado una mutación en el gen GNAS1,1 que produce alteraciones en la maduración osteoplástica y un depósito anormal de tejido fibroso.2 Existen dos variantes: monostótica y poliostótica.3 Las lesiones se localizan en la epífisis, la metáfisis o la diáfisis.
La variante monostótica es más prevalente, se diagnostica durante la juventud del paciente y es menos sintomática. Afecta a las costillas, el fémur, la tibia, la mandíbula y el húmero.4
La forma poliostótica se observa en el 30% de los casos. Suele diagnosticarse durante la infancia de los pacientes. Afecta al cráneo, la cara, la pelvis, la columna vertebral y el hombro. Se asocia al síndrome de McCune-Albright en el 2% de los casos (FPD, pigmentación de la piel y pubertad precoz).2 Produce dismetría, anomalías de la marcha, dolor mecánico y fracturas por estrés.5 El diagnóstico de la FPD es radiológico y rara vez requiere una biopsia ósea. El pronóstico depende de la extensión y el grado de afectación ósea, de la edad de inicio y de las manifestaciones extraesqueléticas.2 La tasa de malignidad es rara.6
En caso de dolor, deformidad o fractura, se recomienda el tratamiento con bifosfonatos.7 Puede ser necesario el curetaje o los implantes óseos.
Mensaje didáctico
En pacientes jóvenes con deformidad ósea, la FPD debe considerarse como un diagnóstico. Una simple radiografía podría ser suficiente para el diagnóstico.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animales
Los autores declaran que para este estudio no se han realizado experimentos con personas ni con animales.
Confidencialidad de los datos
Los autores declaran que se han seguido los protocolos de su centro en cuanto a la publicación de los datos de los pacientes.
Derecho a la intimidad y consentimiento informado