Haploinsuficiencia: Situación en la que el nivel total de un producto génico (una proteína particular) producido por la célula es aproximadamente la mitad del nivel normal y que no es suficiente para permitir que la célula funcione normalmente. Otra forma de definir la haploinsuficiencia es como una condición que surge cuando el fenotipo normal requiere el producto proteico de ambos alelos, y la reducción del 50% de la función del gen da lugar a un fenotipo anormal.

La haploinsuficiencia puede deberse a varios problemas. Puede faltar una de las dos copias del gen debido a una deleción. Una mutación (cambio) en el gen puede haber eliminado la producción del mensaje. O el mensaje o la proteína producida por la célula puede ser inestable o degradada por la célula.

El término «haploinsuficiencia» es de reciente aparición. Se creó para su uso en genética, biología celular y medicina molecular a partir de «haploide» (uno en lugar de dos cromosomas o dos genes) + «insuficiencia». La haploinsuficiencia está relacionada con la hemizigosidad.

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