DOPIS VYDAVATELI

Rok : 2012 | Ročník : 7 | Číslo : 2 | Strana : 150-151

Vzácný případ kolpocefalie s makrocefalií úspěšně léčený ventrikulo-peritoneálním zkratem
Ashis Patnaik, Sudhansu S Mishra, Sanjib Mishra, Srikanta Das
Oddělení neurochirurgie, SCB Medical College and Hospital, Cuttack, Odisha, Indie

Datum publikování na webu

17-Oct-2012

Korespondenční adresa:
Ashis Patnaik
Číslo bytu. 313, Metro Manorama Complex, Kathagola Sahi, Mangalabag, Cuttack, Odisha
Indie

Zdroj podpory: Žádný, střet zájmů: Žádný

DOI: 10.4103/1817-1745.102585

Jak citovat tento článek:
Patnaik A, Mishra SS, Mishra S, Das S. A rare case of colpocephaly with macrocephaly successfully treated with ventriculo-peritoneal shunting. J Pediatr Neurosci 2012;7:150-1

Jak citovat toto URL:
Patnaik A, Mishra SS, Mishra S, Das S. A rare case of colpocephaly with macrocephaly successfully treated with ventriculo-peritoneal shunting. J Pediatr Neurosci 2012 ;7:150-1. Dostupné z: https://www.pediatricneurosciences.com/text.asp?2012/7/2/150/102585

Vážený pane,
kolpocefalie označuje stav, kdy dochází k asymetrické dilataci postranní komory. Obvykle dochází k hrubé dilataci týlních rohů, ale s normálním kalibrem čelních rohů. Patří do širší skupiny poruch neuronální migrace charakterizovaných malformacemi mozkové kůry způsobenými narušením jejího normálního procesu tvorby, včetně proliferace, migrace a organizace. Charakteristické je, že je typicky spojena s mikrocefalií a opožděným vývojem. Mezi specifické příznaky patří snížení IQ, poruchy zraku, pohybové abnormality, svalové křeče a záchvaty. Představujeme vzácný typ kolpocefalie spojený s makrocefalií místo mikrocefalie a úspěšně zvládnutý ventrikulo-peritoneálním shuntem.
Pětiměsíční dítě ženského pohlaví se prezentovalo opožděným vývojem milníků bez sociálního úsměvu a držení za krk. Antenatální a perinatální anamnéza byla bezvýznamná. Při vyšetření byla zjištěna hrubá makrocefalie s obvodem hlavy 48 cm. Přední fontanela byla otevřená a napjatá. CT vyšetření prokázalo hrubě rozšířené týlní a spánkové rohy obou postranních komor a, které spolu nekomunikovaly. Čelní rohy na obou stranách byly normální s normální velikostí třetí a čtvrté komory. Směrem k zadní části septa pellucidum se nacházela cysta, která pravděpodobně představovala perzistující cavum pellucidum. Magnetická rezonance tyto znaky potvrdila a její sagitální snímky jasně ukázaly absenci corpus callosum b a c. V zadní části obou mozkových hemisfér byl tenký lem mozkové tkáně, v přední části a zadní jámě byl však mozek plně vyvinut. V naději na rozšíření tenké mozkové tkáně byl proveden bi-ventrikulární ventrikulární peritoneální shunt. Při čtyřměsíčním sledování pacientka vykazuje klinické zlepšení s rozvojem držení krku, sociálního úsměvu, sezení s oporou, které jsou srovnatelné s normálním vývojem pro tento věk. Velikost hlavy se také zmenšila a stala se normální.

Obrázek 1: (a) Oboustranné symetrické dilatované okcipitální rohy s normální velikostí frontálních rohů a dilatovanou zadní částí septa pellucidum. Absence mozkových žlábků svědčící o zvýšeném intrakraniálním tlaku (b) Sagitální MRI zobrazující absenci corpus callosum (c) T2 vážený axiální MRI obraz zobrazující patologii Klikněte zde pro zobrazení

Kolpocefalie je důsledkem narušeného procesu migrace neuronů a byla popsána jako přetrvávání fetální konfigurace postranních komor. Patologický obraz je charakterizován četnými rysy narušeného nebo zastaveného vývoje mozku, což má za následek zmenšenou tloušťku bílé hmoty mozkové v zadní části centrum semiovale, čímž vznikají velké týlní rohy postranních komor. Za normálních okolností vznikají v procesu embryogeneze mozku nové neurony na úrovni zárodečné matrix, která se nachází v subependymální vrstvě stěn postranních komor, během 7. týdne gestace. Většina těchto neuronů migruje ze zárodečné zóny do svého konečného cíle v mozkové kůře. Neurony tvořící vnitřní vrstvy kůry migrují dříve, s výjimkou neuronů 1. vrstvy, které migrují nejdříve. Jakýkoli antenatální nebo perinatální útok v podobě buď infekcí, jako je cytomegalovirus, toxoplazmóza, toxiny z metabolických poruch, a vystavení radiaci může narušit normální migraci neuronů, což vede k různým vývojovým anomáliím poruch migrace neuronů.
Literatura uvádí záchvaty, mentální retardaci a fokální neurologické deficity jako nejčastější nález u pacientů s kolpocefalií. , Náš případ byl významný tím, že vykazoval znaky zvýšeného nitrolebního tlaku v podobě makrocefalie a napjaté přední fontanely. To nás přimělo k provedení ventrikulo-peritoneálního zkratu v naději na jeho zmírnění. Naštěstí tento vzácný typ kolpocefalie s makrocefalií a zvýšeným nitrolebním tlakem vykazoval pozitivní odpověď na ventrikulo-peritoneální shunt. Zdůrazňuje tedy roli CSF diverzních postupů ve vybraných případech kolpocefalie, které mají definitivní známky zvýšeného intrakraniálního tlaku. Takto úspěšnou léčbu kolpocefalie pomocí ventrikulo-peritoneálního shuntu jsme v literatuře nenašli.

	Bordensteiner J, Gay CT. Kolpocefalie: Úskalí diagnostiky patologické jednotky s využitím neurozobrazovacích technik. J Child Neurol 1990;5:166-8.
	Singhal N, Agarwal S. Septal agenesis and lissencephaly with colpocephaly presenting as the ‚Crown Sign‘. J Pediatr Neurosci 2010;5:121-3.
	Puvabanditsin S, Garrow E, Osterov Y, Trucanu D, Ilic M, Cholenkerji JV. Kolpocefalie: A case report. Am J Perinatol 2006;23:295-7.

Obrázky

.