Nedávné pokroky v diagnostice a léčbě vrozených metabolických vad podstatně zlepšily prognózu mnoha těchto stavů. Proto je nezbytné, aby praktický pediatr znal klinický obraz těchto poruch. V tomto přehledu je uveden praktický klinický přístup k rozpoznání vrozených chyb metabolismu u malých dětí. Jsou diskutovány indikace ke specifickým laboratorním vyšetřením. Jsou uvedeny pokyny pro stabilizaci a neodkladnou léčbu kriticky nemocných kojenců. Tento přístup umožní identifikovat ty kojence, kteří budou mít prospěch z dalšího vyšetření a specifické léčby. Mnoho vrozených chyb metabolismu, včetně defektů cyklu močoviny, organických acidemií a některých poruch metabolismu aminokyselin, se u malých kojenců projevuje příznaky akutní nebo chronické metabolické encefalopatie. Typickými příznaky jsou letargie, špatné krmení, apnoe nebo tachypnoe a opakované zvracení. U mnoha těchto stavů je pozorována metabolická acidóza a/nebo hyperamonémie, ale existují i významné výjimky, včetně neketotické hyperglycinémie a nedostatku molybdenového kofaktoru. Proto by u každého kojence, který vykazuje tyto nálezy, mělo být provedeno příslušné laboratorní vyšetření na metabolické poruchy. Ačkoli u novorozence s těmito příznaky může být zpočátku zvažována sepse, vrozené metabolické vady by měly být vždy v diferenciální diagnóze, zejména u donošeného dítěte bez specifických rizikových faktorů. Hypoglykémie může být dominantním nálezem u řady vrozených metabolických vad, včetně poruch ukládání glykogenu, defektů glukoneogeneze a defektů oxidace mastných kyselin. Posledně jmenované poruchy, které patří k nejčastěji se vyskytujícím, vykazují výraznou klinickou variabilitu a mohou se také projevit náhlým úmrtím, příhodou podobnou Reyeově chorobě nebo kardiomyopatií. Žloutenka nebo jiné známky jaterní dysfunkce jsou způsobem prezentace další významné skupiny vrozených chyb metabolismu, včetně galaktosemie, hereditární tyrosinemie, novorozenecké hemochromatózy a řady dalších stavů. Podskupina lysozomálních střádavých poruch se může projevit velmi brzy hrubými rysy obličeje, organomegalií nebo dokonce hydrops fetalis. Specifické dysmorfické rysy a vrozené anomálie charakterizují další skupinu dědičných metabolických poruch, jako je Zellwegerův syndrom a syndrom Smith-Lemli-Opitz. Každý z těchto komplexů příznaků a příslušné hodnocení postižených novorozenců je podrobněji popsáno v tomto přehledu.