Květen 1, 2010 (Roč. 30, č. 9)

Sharon F. Terry

Komplexní informace umožní všem aktérům činit informovaná rozhodnutí

Po několika letech volání po povinném registru genetických testů ze strany Genetické aliance, Centra pro genetiku a veřejnou politiku, Koalice pro medicínu 21. století a dalších organizací Národní ústavy zdraví (NIH) konečně učinily první krok k vytvoření jednotného veřejného zdroje, který poskytne podrobné informace o poskytovatelích genetických testů a více než 1 600 genetických testech, které nabízejí.

Nový registr genetických testů (GTR), který bude umístěn v NIH, se bude vyznačovat komplexním charakterem a bude vyžadovat doklady o provedených testech, protokoly, činidla a dostatek parametrů pro rozlišení stejných testů provedených v různých laboratořích. Podle NIH bude GTR:

• podněcovat poskytovatele genetických testů ke zvýšení transparentnosti veřejným sdílením informací o dostupnosti a užitečnosti jejich testů;
• poskytovat veřejnosti, včetně výzkumných pracovníků, poskytovatelů zdravotní péče a pacientů, informační zdroj pro vyhledávání laboratoří, které nabízejí konkrétní testy, a
• usnadňovat sdílení genomických dat pro výzkum a nové vědecké objevy.

Dosud nebyly k dispozici komplexní informace o testech, které by poskytovatelé, plátci, pacienti a spotřebitelé mohli porovnávat a hodnotit. GTR bude stavět na základech otevřenosti a vytvoří takový zdroj.

NIH během vytváření GTR dokončí rozsáhlé konzultace s potenciálními uživateli a zadavateli, které budou nedílnou součástí jeho použitelnosti a úspěchu. Své podněty poskytnou všechny potenciální zúčastněné strany, včetně tvůrců genetických testů, výrobců testovacích sad, poskytovatelů zdravotní péče, pacientů a výzkumných pracovníků, jakož i dalších agentur, jako je Úřad pro kontrolu potravin a léčiv a Centrum pro zdravotní péči a lékařské služby.

Kromě cenné zpětné vazby, kterou poskytne každá skupina zúčastněných stran, je tento projev transparentnosti a spolupráce sám o sobě důležitým ukazatelem budoucího úspěchu GTR. Nová partnerství mezi všemi zúčastněnými stranami mají zásadní význam pro vývoj inovativních a perspektivních řešení. Iniciativy jsou skutečně společné pouze tehdy, pokud je zachováno prostředí otevřenosti.

Sharon F. Terry

Transformační nástroje

S komplexní reformou zdravotnictví, která byla podepsána 23. března, a zákonem o nediskriminaci na základě genetických informací, který byl podepsán téměř o dva roky dříve, se nyní lidé v USA nemusí obávat diskriminace na základě genetických informací. Genetické testy a inovace a technologie, které je vytvářejí a obklopují, nám dávají nástroje ke změně zdraví prostřednictvím genetiky. Musíme však být schopni tyto nástroje najít, pochopit a využít.

GTR představuje významný krok vpřed pro genetické testování a integraci genetiky do medicíny. Za posledních deset let se počet, typy a indikace genetických testů vyvíjely a rozšiřovaly a je ukázkou toho, jak daleko se obor dostal, že je takový zdroj vůbec zapotřebí. Vzhledem k nevyhnutelně rychlému technologickému pokroku bude počet a typy testů v budoucnu dále narůstat, čímž vzniknou informační mezery, které chce GTR zaplnit.

Konečným cílem genetického testování, a tedy i registru, je lepší zdraví pro všechny jednotlivce, rodiny a komunity. Přínosy, které jim registr přinese, jsou jak informativní, tak život zachraňující. V současné době je přesnost a platnost testů často neznámá jak pacientům, tak poskytovatelům a plátcům.

Komplexní veřejná webová databáze genetických testů a poskytovatelů genetických testů dostane tyto informace k těm, kteří je potřebují po celém světě. Jednotlivci a rodiny tak budou mít přístup ke zdrojům, které potřebují k informovanému rozhodování, aby se stali partnery v řízení své zdravotní péče a správci svého zdraví.

Dále se předpokládá, že zpřístupnění těchto informací zvýší důvěru v genetické testy a zlepší jejich správné využívání, včetně těch, které objednávají poskytovatelé, a těch, které jsou dostupné přímo spotřebitelům. Zvláště pozoruhodný je posledně uvedený případ; registr poskytne spotřebitelům zdroje pro analýzu a hodnocení testů a poskytovatelů testů, neboť k přístupu k testům a výsledkům přímo pro spotřebitele není zapotřebí poskytovatel zdravotní péče nebo genetický poradce.

Zavedení povinné účasti

V současné době zahrnuje prostředí testování širokou škálu institucí a společností nabízejících testovací služby, které mají širokou škálu zájmů. Tato rozmanitost má za následek spektrum kvality a záměrů, které zahrnuje jak dobré normotvůrce, tak i špatné subjekty, které v konečném důsledku systému škodí.

Z tohoto důvodu je GTR pouze prvním krokem; dále by měl být registr povinný. Systém, který zahrnuje povinný registr a umožňuje informované rozhodování, má potenciál vytvořit pobídky ke zvýšení kvality a dostupnosti genetického testování prostřednictvím mechanismů, jako je hlášení nežádoucích příhod, které umožní sledovat škodlivost testování a pomůže zajistit vysoce kvalitní testy.

Za vývoj registru bude zodpovědné Národní centrum pro biotechnologické informace (NCBI), které je součástí Národní lékařské knihovny při NIH. Proto budou údaje o genetických testech v GTR integrovány s ostatními databázemi NIH/NCBI, aby se usnadnilo propojení pro výzkumné pracovníky. Registr by měl také zahrnovat vzdělávání týkající se základů genetiky a procesu testování, doporučení a pokyny odborných společností, informace pro pacienty a poskytovatele o riziku nebo diagnóze a sítě odkazů pro specialisty, výzkumné pracovníky a organizace zabývající se konkrétním onemocněním.

Takto vrstvený, propojený a integrovaný registr by byl schopen maximalizovat své vlastní potenciální přínosy a usnadnit svou integraci do systémů genetického testování a zdravotní péče. Poskytoval by bránu pro přístup ke službám a informacím a také by usnadňoval důležitá spojení pro ty, kteří v procesu testování získají diagnózu.

V konečném důsledku povinný registr genetického testování zlepší veřejné zdraví tím, že umožní výhledový systém dohledu, který je flexibilní a diferencovaný. Byl by základem transformovaného systému, který by byl otevřený, transparentní a koordinovaný se všemi zúčastněnými stranami a agenturami a který by vyvažoval bezpečnost, inovace, etické a sociální otázky, životaschopnost a rizika a přínosy zlepšení zdraví.

Registr, který by zahrnoval všechny testy v celém rizikovém kontinuu a komplexní standardizované informace ve formátu vhodném pro veřejnost, by umožnil skutečně informované rozhodování všech aktérů.

Příležitostně je Genetická aliance napadána řediteli laboratoří a organizacemi, které hájí jejich zájmy. Výzva obvykle přichází v podobě této otázky: „Nebude GTR pro laboratoře zatěžující, nevytvoří nepřiměřenou zátěž pro hlášení, a tedy nezvýší náklady na testy a nesníží dostupnost?“. Odpovídáme, že v každém systému je důležité usilovat o metriky, které odhalují kvalitu systému, a zátěž by neměla bránit systému ve snaze o nejlepší řešení, zejména pokud jde o zdraví jednotlivců.

Jsme si jisti, že se budou objevovat stále inovativnější způsoby automatizace agregace kritických dat. Kvalitní systém pro genetické testy bude vyžadovat koordinaci a spolupráci průmyslu, poskytovatelů zdravotní péče, vlády, plátců a pacientů. Těšíme se na další postup.

Sharon F. Terry ([email protected]) je prezidentkou a generální ředitelkou společnosti Genetic Alliance. Další informace o registru genetických testů naleznete zde.