Syndrom hemichorea-hemibalismus (HCHB) popisuje vzácnou pohybovou poruchu charakterizovanou jednostrannou hemichoreou a hemibalismem.
Epidemiologie
Syndrom je považován za vzácný, avšak přesná epidemiologie závisí na příčině HCHB.
Klinický obraz
Pacient se projevuje jedním nebo oběma z 1-4:
- hemichorea: mimovolní, nepravidelné, nerytmické pohyby jedné strany těla
- hemibalismus: Vzhledem k tomu, že hemichorea je klinicky mírnější pohybovou poruchou z těchto dvou poruch, je u některých pacientů pozorován přechod z hemibalismu na hemichoreu v průběhu zotavování. 1.
Patologie
Předpokládá se, že příčinou syndromu je léze v bazálních gangliích, konkrétně v subthalamickém jádru (corpus Luysi) 1,2. V případě hemichorey se předpokládá, že se jedná o lézi v bazálních gangliích. Při poškození tohoto jádra dochází ke snížené excitační inervaci vnitřního segmentu globus pallidus, což má za následek zvýšenou inhibiční inervaci thalamu, která nakonec vede ke zvýšené excitační inervaci primární motorické kůry 1 . Tato kaskáda dějů vede k rozvoji mimovolních pohybů, které se u tohoto syndromu projevují 1.
Existuje však mnoho zpráv, možná dokonce většina zpráv, o tom, že se tento syndrom rozvíjí u pacientů s lézí nikoli subthalamického jádra 1,3 . Předpokládá se, že k nim dochází v oblastech mozku s inervací subthalamického jádra, kterých je podle postulátů mnoho, nicméně jejich jednotlivé přesné role při vzniku tohoto syndromu ještě nebyly objasněny 1,3.
Etiologie
Existuje řada etiologií potenciálně postihujících subthalamické jádro (nebo jiné strategické oblasti), které se podílejí na vzniku tohoto syndromu 1-5:
- mrtvice: ischemická nebo hemoragická
- neoplasma
- vaskulární malformace
- demyelinizace
- neketotická hyperglykémie (při výskytu HCHB, je známá jako „neketotická hyperglykemická hemichorea“ nebo jako „diabetická striatopatie“ nebo jako „chorea, hyperglykemie, syndrom bazálních ganglií“)
- vaskulitida (např.např. v důsledku systémového lupus erythematodes)
- trauma
- infekce:
- tuberkulom
- cerebrální toxoplazmóza
Radiografické znaky
Specifické radiografické znaky závisí na základní etiologii – viz jednotlivé články.
Léčba a prognóza
Specifická léčba a prognóza závisí na základní etiologii – viz jednotlivé články.
Všeobecně platí, že symptomatická úleva by měla být nabídnuta pacientům, kteří jsou výrazně postiženi a u nichž je nepravděpodobné rychlé uzdravení. 1. Léčba a prognóza. Tato symptomatická léčba může zahrnovat léky, jako jsou typická neuroleptika nebo tetrabenazin, nebo neurochirurgický zákrok 1,5,6.