Kliničtí genetici
Dr. Loutradi A. Anagnostou
Dr. Loutradi Anagnostou se narodil v roce 1945 v Aténách v Řecku. Lékařskou fakultu Athénské univerzity absolvovala v roce 1969. V roce 1973 pokračovala ve specializaci v oboru vnitřního lékařství a v roce 1978 v oboru hematologie a zároveň po dobu pěti let (1975 až 1980) působila jako starší rezidentka. V roce 1977 pak na Athénské univerzitě obhájila doktorskou práci. V letech 1985-1986 působila jako ředitelka oddělení pro prevenci talasemie. V letech 1986-1990 byla ředitelkou hematologického oddělení nemocnice „Laikon“. V letech 1990-2006 byla ředitelkou Národního centra pro talasemii, včetně oddělení prevence, prenatální diagnostiky a péče o pacienty. Kromě toho byla v letech 1988-2006 ředitelkou Kolaborativního centra WHO pro komunitní kontrolu dědičných chorob. V letech 2002-2004 byla předsedkyní Řecké hematologické společnosti. V současné době je:
- Prezidentkou řeckého Národního transfuzního centra od roku 2010.
- Prezidentkou Výboru pro talasemii při Ústřední radě zdravotnictví (Ministerstvo zdravotnictví, sociální péče a sociálního zabezpečení), od roku 2000.
- Genetickou poradkyní Centra genomických zdrojů, od roku 2000.
- Místopředseda Hellenic Foundation of Haematology Association, od roku 2005.
Dr Arnold L. Christianson
Arnold Christianson získal lékařské vzdělání na Godfrey Huggins College of Medicine, University of Zimbabwe, kvalifikaci MBChB (Birmingham) v roce 1974. Po několika letech práce v Zimbabwe, včetně období, kdy působil jako všeobecný lékař ve venkovských nemocnicích, se vzdělával v pediatrii v dětské nemocnici Červeného kříže v Kapském Městě v Jihoafrické republice a v roce 1981 získal titul MRCP (UK). V roce 1998 byl zvolen členem Royal College of Physicians of Edinburgh. V roce 1983 vykonával pediatrickou praxi jako lektor a specialista na univerzitě v Kapském Městě a poté nastoupil na šest let do soukromé praxe. V roce 1990 se vrátil k akademické pediatrii a pracoval v oblasti neurovývojové pediatrie na University of Witwatersrand v Johannesburgu, poté se začal věnovat lékařské genetice. V současné době je profesorem a vedoucím oddělení lidské genetiky, National Health Laboratory Service a University of the Witwatersrand, Johannesburg. Mezi jeho hlavní výzkumné zájmy patří globální epidemiologie a zátěž vrozených vad, komunitní genetika a rozvoj vhodných lékařských genetických služeb, včetně služeb potřebných na úrovni primární zdravotní péče, pro rozvojové země. Na tato témata publikoval a přednášel v mnoha zemích a poskytoval poradenství některým vládám v oblasti komunitní genetiky a rozvoje jejich lékařských genetických služeb. Je členem odborného poradního panelu Světové zdravotnické organizace pro lidskou genetiku a od roku 1999 se ve spolupráci s WHO podílí na vytváření mezinárodní politiky týkající se lékařské genetiky a lékařských genetických služeb.
Dr. Victor B. Penchaszadeh
Dr. Penchaszadeh je lékařský genetik s rozsáhlými mezinárodními zkušenostmi v oblasti genetiky a veřejného zdraví, etických a sociálních otázek v genetice a genetických služeb v rozvinutých i rozvojových zemích. Vystudoval lékařskou fakultu v Argentině a poté absolvoval postgraduální školení v pediatrii (Buenos Aires), lékařské genetice a veřejném zdraví (Univerzita Johnse Hopkinse, USA) a bioetice (Kolumbijská univerzita, USA). Dlouhá léta působil ve Spojených státech, kde se stal profesorem genetiky a veřejného zdraví na katedře epidemiologie Mailmanovy školy veřejného zdraví Kolumbijské univerzity a vedoucím centra pro spolupráci s WHO v oblasti komunitní genetiky. Působil jako konzultant v oblasti lékařské genetiky pro Panamerickou zdravotnickou organizaci a Světovou zdravotnickou organizaci, kde vedl několik odborných setkání a konzultací a je členem Poradního panelu odborníků v oblasti lidské genetiky. V roce 2007 se vrátil do Argentiny, kde vyučuje na několika akademických institucích a působí jako hlavní konzultant v oblasti genetiky a veřejného zdraví a etických, právních a sociálních otázek v genetice pro ministerstva zdravotnictví a vědy a techniky, přičemž si zároveň ponechává místo na fakultě Kolumbijské univerzity. Dr. Penchaszadeh je aktivní v oblasti vzdělávání v oblasti genetických služeb a bioetiky v Latinské Americe a dalších regionech světa. V současné době je prezidentem latinskoamerické bioetické sítě UNESCO. Jeho hlavním zájmem je výzkum veřejných politik pro vhodné a vyvážené využívání genomických poznatků a vlivů prostředí při prevenci a léčbě nemocí v rámci práva na zdraví a nutnosti snižovat nerovnosti v globálním zdravotnictví.
Dr Madhulika Kabra
Dr. Madhulika Kabra získala titul MBBS a MD v oboru pediatrie na Sawai Man Singh Medical College, Jaipur. Během své skvělé akademické kariéry získala několik zlatých medailí. Na fakultu AIIMS nastoupila v roce 1993. V roce 1996 získala prestižní Heinz Fellowship Britské pediatrické asociace a absolvovala stáž v nemocnici St Mary’s Hospital v Manchesteru. V současné době působí jako další profesorka a vedoucí pracovnice genetického oddělení na katedře pediatrie AIIMS v Dillí. Genetické oddělení je spolupracujícím centrem WHO a centrem podpory programu DBT pro vzdělávání a výzkum v oblasti genetické medicíny. Jejími speciálními zájmy jsou dysmorfologie a vrozené metabolické chyby.
Je členkou představenstva Asijské společnosti pro dědičná metabolická onemocnění, členkou pracovní skupiny pro vrozené metabolické poruchy – ICMR , Indie, členkou redakční rady Indian Journal of Paediatrics, členkou, členkou výkonného výboru Dillíské společnosti pro prenatální diagnostiku a terapii a tajemnicí Indické společnosti pro vrozené metabolické chyby.Vede různé výzkumné projekty, včetně molekulární patologie idiopatické mentální retardace, rychlé prenatální detekce aneuploidů, neinvazivní prenatální diagnostiky běžných jednogenových poruch, identifikace nových genů pro nesyndromickou ztrátu sluchu, novorozeneckého screeningu CAH a CH, enzymové náhrady u Gaucherovy choroby I. typu. Je autorkou přibližně 200 publikací v renomovaných národních a mezinárodních časopisech a napsala více než 25 kapitol v různých knihách.
Profesor Helen Dolk
Helen Dolk je profesorkou epidemiologie a výzkumu zdravotnických služeb na University of Ulster v Severním Irsku. Dříve působila na London School of Hygiene and Tropical Medicine a na univerzitě v belgické Louvain. Byla vedoucí projektu EUROCAT: European Surveillance of Congenital Anomalies (www.eurocat.ulster.ac.uk) od roku 1999. Centrální registr EUROCAT na University of Ulster je spolupracujícím centrem WHO pro epidemiologický dohled nad vrozenými vadami. Jejím hlavním výzkumným zájmem je perinatální epidemiologie (včetně epidemiologie vrozených vad a dětské mozkové obrny) a epidemiologie životního prostředí. Má zvláštní zkušenosti s využíváním registrů vrozených vad pro výzkum a se zkoumáním environmentální (spíše než genetické) složky etiologie vrozených vad.
Dr Bernadette Modell
Bernadette Modell začala svůj akademický život v roce 1952 jako bioložka se zvláštním zájmem o genetiku, embryologii a antropologii. Měla to štěstí, že mohla studovat doktorát v Cambridgi v době, kdy byla věda o molekulární biologii v prvních vzrušujících fázích. Pokračovala ve studiu medicíny, aby prozkoumala roli genetiky v lidském zdraví. Její současný zájem o zdravotnické aspekty lékařské genetiky vyplynul z celoživotní práce na poruchách hemoglobinu a ve spolupráci s WHO vyvinula koncept „komunitní genetiky“. V současnosti se zaměřuje na genetiku v primární péči.
Dr. Shaikha Al Arrayed
Dr. Al Arrayed je konzultantkou, klinickou genetičkou a vedoucí genetického oddělení v Salmaniya Medical Complex v Bahrajnském království od roku 1994. Vystudovala lékařství na Káhirské univerzitě a v roce 1984 absolvovala magisterské studium lidské a klinické genetiky na Londýnské univerzitě. V roce 1993 pak získala doktorát z genetiky na Aberdeenské univerzitě ve Skotsku ve Velké Británii. V současné době je koordinátorkou Národního výboru pro kontrolu dědičných chorob na ministerstvu zdravotnictví, členkou expertního poradního panelu WHO pro lidskou genetiku. Mezi její další členství patří American Society of Human Genetics, European Society of Human Genetics, American college of Medical genetics, Human Genome Organization (Londýn) a výbor pro studium genetických chorob v arabském světě, Arab Health Ministers council. Kromě toho je od roku 1993 členkou Výboru pro genetické poradenství, rady ministrů zdravotnictví zemí GCC. Od roku 1999 je zástupkyní šéfredaktora časopisu Bahrain Medical Bulletin. Dr. Al Arrayed je zakládajícím členem různých společností, například Bahrajnské národní společnosti pro dědičné choroby krve, Bahrajnské společnosti pro vývoj dětí a Bahrajnské společnosti pro Downův syndrom. Organizovala a řídila mnoho národních projektů, včetně předmanželského poradenství v Bahrajnu (1992-2003) a screeningu studentů na genetické choroby krve 1999-2003 na ministerstvu zdravotnictví, ministerstvu školství a Bahrajnské společnosti pro dědičnou anémii. Od roku 1999 založila a řídila projekt Bahrajnského registru vrozených vad a také projekt screeningu novorozenců v roce 2002. Zúčastnila se více než 130 mezinárodních a národních konferencí a publikovala téměř 50 publikací v mezinárodních a národních časopisech, 6 zdravotně výchovných brožur a tři knihy o dědičnosti a genetických chorobách krve. Jejím hlavním zájmem je komunitní a klinická genetika a také genetické testování.
Profesor Olu O. Akinyanju
Profesor Olu Akinyanju vystudoval lékařskou fakultu v Londýně a zůstal v Británii, kde získal specializované vzdělání a kvalifikaci v oboru vnitřního lékařství, poté se vrátil do Nigérie a začal pracovat ve fakultní nemocnici v Lagosu, kde se zapojil do vedení všeobecné hematologické kliniky. Zde se setkal s mnoha pacienty se srpkovitým onemocněním a pro lepší péči je oddělil do specializované kliniky pro srpkovité buňky, kterou vytvořil. Setkání s nimi ho přimělo k cestě do Toronta v Kanadě na formální školení v hematologii. Po návratu napsal doktorskou práci na téma „Bakteriální infekce u srpkovité choroby v Lagosu“ a zabýval se naprostou absencí programů pro lidi se srpkovitou chorobou v komunitě a brzy obnovil Klub srpkovitých buněk (Sickle Cell Club), nevládní organizaci na podporu a propagaci pacientů a rodičů v roce 1984, a v roce 1985 uspořádal v Lagosu mezinárodní sympozium o srpkovité chorobě. Následovaly pravidelné vzdělávací kurzy genetického poradenství od roku 1986 a zavedení prenatální diagnostiky v roce 1993 a další vzdělávací, osvětové a klinické programy. V roce 1991 založil Federaci klubů srpkovitých buněk Nigérie (FESCCON) za účelem vzájemné podpory a harmonizace. Ze stejných důvodů spoluzaložil v roce 1996 Federaci sdružení proti srpkovité anémii v Africe (Federation des Association contre la lutte de la depranocytose en Afrique, FALDA) s cílem propojit nevládní organizace zabývající se srpkovitou anémií ve 13 západoafrických zemích.
Brzy se ukázala potřeba vytvořit specializované národní centrum pro srpkovité buňky s cílem zintenzivnit a rozšířit působnost prospěšných programů, budovat kapacity, podporovat výzkum a zajistit udržitelnost a za tímto účelem založil v roce 1994 nadaci Sickle Cell Foundation Nigeria. Národní centrum pro srpkovité buňky, první komplexní centrum pro srpkovité buňky v Africe, bylo uvedeno do provozu prezidentem Nigerijské federativní republiky v roce 2007 a najdete jej na níže uvedených internetových stránkách. Vydal řadu publikací a prezentací o srpkovitém onemocnění a je členem výboru expertů WHO pro dědičná onemocnění a radil WHO při zavádění srpkovitých programů v rozvojových zemích.
- The Sickle Cell Foundation Nigeria
Dr Muin. J. Khoury
Dr. Khoury je zakládajícím ředitelem Úřadu pro genomiku veřejného zdraví CDC. Úřad byl založen v roce 1997 za účelem posouzení dopadu pokroku v oblasti lidské genetiky a projektu lidského genomu na veřejné zdraví a prevenci nemocí. Úřad CDC pro genomiku veřejného zdraví slouží jako národní centrum pro integraci genomiky do výzkumu veřejného zdraví a programů prevence nemocí a podpory zdraví. Dr. Khoury vyvinul řadu úspěšných probíhajících národních a mezinárodních iniciativ, jejichž cílem je převést pokroky v genomice a souvisejících technologiích do doporučení a opatření, která zlepší zdraví a zabrání nemocem v průběhu celého života. Příklady iniciativ spolupráce, které Dr. Khoury zahájil, jsou Human Genome Epidemiology Network (HuGENet), iniciativa Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™ ) a Genomic Applications in Practice and Prevention Network (GAPPNet™). Od roku 2007 působí Dr. Khoury v NCI jako hlavní konzultant v oblasti genomiky veřejného zdraví. Pomáhal začlenit výzkum genomiky veřejného zdraví do výzkumného portfolia divize, například do výzkumu srovnatelné účinnosti genomiky a personalizované medicíny.
Dr. Khoury získal bakalářský titul v oboru biologie/chemie na Americké univerzitě v Bejrútu v Libanonu a lékařský titul a vzdělání v oboru pediatrie na stejné instituci. Doktorát v oboru lidské genetiky/genetické epidemiologie a školení v lékařské genetice získal na Univerzitě Johnse Hopkinse. Dr. Khoury je držitelem certifikátu v oboru lékařské genetiky.
Dr. Khoury obdržel v roce 1990 cenu Public Health Service Special Recognition Award za mimořádný přínos vědecké literatuře v oblasti vrozených vad a genetické epidemiologie. V roce 1994 obdržel cenu Arthura Fleminga za vynikající službu vládě. V roce 1998 získal Dr. Khoury pověření Senior Biomedical Research Service za mimořádný přínos v oblasti veřejného zdraví. V roce 2000 obdržel čestné ocenění CDC Research Honor Award za vynikající národní vedení v oblasti genetiky a veřejného zdraví. V roce 2005 obdržel cenu National Cancer Institute visiting scholar award za vůdčí schopnosti a vizi v oblasti genetické epidemiologie a veřejného zdraví.
Dr. Khoury rozsáhle publikoval v oblasti genetické epidemiologie a genetiky veřejného zdraví. Na svém kontě má více než 400 vědeckých publikací včetně článků, knih a kapitol v knihách. V roce 1993 vydal učebnici s názvem: „Základy genetické epidemiologie“. V roce 2000 byl hlavním editorem knihy s názvem: „Genetics and Public Health in the 21st Century: Využití genetických informací ke zlepšení zdraví a prevenci nemocí“. Jeho kniha z roku 2004 s názvem „Human Genome Epidemiology“ (Epidemiologie lidského genomu) ilustruje aplikace epidemiologických metod a přístupů v kontinuu genomických informací od výzkumu po praxi. V roce 2010 vydal zcela aktualizované druhé vydání knihy „Human Genome Epidemiology“.
Dr. Khoury je členem mnoha odborných společností a působí v redakčních radách několika časopisů. Je častým hlavním řečníkem na mnoha akademických institucích, setkáních profesních organizací a také na státních, regionálních, národních a mezinárodních konferencích. Je také členem několika národních a mezinárodních výborů pro vědu, veřejné zdraví a zdravotní politiku. Je mimořádným profesorem na katedrách epidemiologie a environmentálního a pracovního zdraví na Emory University Rollins School of Public Health a spolupracovníkem na katedře epidemiologie na Johns Hopkins University Bloomberg School of Public Health.