Postižení spánkové kosti u cherubismu:

Luciana Cardoso FonsecaI; João Batista de FreitasI; Pedro Hernane MacielII; Marcelo Gusmão Paraiso CavalcantiIII

Oddělení radiologie, Pontificial Catholic University, Belo Horizonte, MG, Brazílie
IISoukromá radiologická praxe, Belo Horizonte, MG, Brazílie
IIOddělení radiologie, Faculty of Dentistry, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil

Korespondence

ABSTRACT

Cherubismus je vzácné benigní dědičné fibrózní onemocnění postihující dolní a horní čelist. Uvádíme případ cherubismu u desetileté dívky, u níž panoramatický rentgenový snímek nepostačoval k diagnóze onemocnění. Byly diskutovány klinické, histologické a radiologické nálezy. Bylo provedeno CT, které potvrdilo nejen postižení čelistí, ale i spánkové kosti. Ta nebyla na konvenčním rentgenovém snímku nalezena.

Klíčová slova: cherubismus, čelisti, počítačová tomografie, rentgen, zubní rentgen.

RESUMO

Cerubismus je benigní, dědičné, fibro-kostní onemocnění postihující horní a dolní čelist. Popisujeme případ desetileté dívky, jejíž panoramatický snímek byl pro diagnózu onemocnění nedostatečný. Byly diskutovány klinické, histologické a radiografické nálezy. Poté bylo provedeno CT vyšetření, které potvrdilo nejen postižení horní a dolní čelisti, ale také postižení spánkové kosti, které není na běžných rentgenových snímcích zobrazitelné.

ÚVOD

Podle klasifikace Světové zdravotnické organizace patří cherubismus do skupiny nenádorových kostních lézí, které postihují pouze čelisti (1). Cherubismus byl poprvé popsán v roce 1933 Jonesem, který popsal stav postihující tři sourozence, který se vyznačoval výraznou plností tváří a čelistí a mírným vyvrácením očí odhalujícím lem bílých sklér pod duhovkou, což dětem dodávalo cherubínský vzhled. Zdá se, že se jedná o dědičné onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti, ačkoli bylo hlášeno několik sporadických případů (2). Anderson a McCleden přezkoumali 65 případů z 21 rodin a naznačili, že vzorec dědičnosti je autosomálně dominantní, se 100% penetrancí u mužských členů rodiny a 50 až 70% penetrancí u ženských členů rodiny (3). Léze obvykle začínají v raném dětství, postihují obě čelisti a mají symetrické rozložení. Začíná se zvětšovat postupně až do puberty. Ačkoli je známo, že stav v pubertě spontánně regreduje, někdy je z kosmetických důvodů nutná chirurgická léčba (4).

Uvádí se, že cherubismus postihuje pouze čelisti a nepřímo antra a dno očnice. Zbytek obličeje, lebka a ostatní části skeletu obvykle nejsou postiženy (4). Davis a kol (5) však zaznamenali některé vzácné výskyty u jiných kostí, tj. žeber, pažní a stehenní kosti. Ramon a Engelberg (6) navrhli systém klasifikace cherubismu na základě postižení: stupeň 1 (postižení obou vzestupných ramen dolní čelisti; stupeň 2 (totéž jako stupeň 1 plus postižení obou horních čelistních tuberozit); stupeň 3 (masivní postižení celé horní čelisti a dolní čelisti s výjimkou kondylárních výběžků); stupeň 4 (totéž jako stupeň 3 s postižením dna očnic způsobujícím jejich kompresi).

Cherubismus je důležitou jednotkou k přezkoumání, protože může dosáhnout značných rozměrů dříve, než je odhalen, a může způsobit těžkou deformaci obličeje (7,8). Cílem tohoto článku je popsat případ cherubismu, který postihoval nejen horní a dolní čelist, ale také spánkovou kost.

POPIS PŘÍPADU

Desetiletá dívka se dostavila k zubnímu lékaři s mírným otokem levé strany obličeje (obr. 1). Intraorálně neměla žádné změny a sliznice byla normální. Neměla žádné příznaky a anamnéza byla bez pozoruhodností. Klinické laboratorní hodnoty sérového vápníku, fosforu, parathormonu a alkalické fosfatázy byly normální. V rodinné anamnéze se podobné onemocnění nevyskytlo.

Panoramatický rentgenový snímek ukázal rozsáhlé postižení dolní čelisti. Byly nalezeny oboustranné, multilokulární, radiolucentní léze sahající od vzestupného ramusu k tělu mandibuly s výjimkou oblasti kondylu. Kortikální hranice byly ztenčené a v některých oblastech zničené (obrázek 2). Panoramatický snímek byl pro studium postižení horní čelisti nedostatečný, proto byla provedena počítačová tomografie (CT).

CT prokázalo oboustranně multicystické kostní léze v dolní a horní čelisti. Byla patrná expanze a eroze v obou kortikách dolní čelisti (obr. 3, levý panel). Čelistní dutina byla oboustranně postižena měkkými tkáněmi (Obrázek 3, pravý panel). Léze navíc zasáhla spánkovou kost na levé straně a způsobila změny pneumatizace mastoidních buněk (obrázek 3, pravý panel).

Biopsie prokázala hustou buněčnou a fibrózní cévní tkáň s obrovskými buňkami, což potvrdilo radiologickou diagnózu cherubismu. Protože se nevyskytly žádné kosmetické ani funkční problémy, léčba zahrnovala pravidelné kontrolní vyšetření.

DISKUSE

Běžným časným projevem cherubismu je nebolestivé a oboustranné rozšíření zadní čelisti. Léze obvykle zahrnují mandibulární úhly a vzestupný ramus. Byla také hlášena lymfadenopatie zahrnující submandibulární oblast a vzácněji horní krční lymfatické uzliny. Obvykle postihuje pacienty mladší 5 let (9). V tomto případě jsme lymfadenopatii nenašli pravděpodobně proto, že dívka byla starší než 5 let. Pacientka neměla žádný výrazný otok obličeje, který by nesouhlasil s klinickými aspekty cherubismu.

Histologické vyšetření lézí obvykle odhalí četné vícejaderné obrovské buňky. Kolagenní stroma, které obsahuje velké množství vřetenovitých fibroblastů, je považováno za jedinečné díky své vodnaté, granulární povaze. Jsou přítomny četné malé cévy a kapiláry vykazují velké endotelové buňky a perivaskulární kapilární manžety. Zdá se, že eozinofilní manžety jsou specifické pro cherubismus. Tato ložiska však nejsou přítomna v mnoha případech a jejich nepřítomnost nevylučuje diagnózu cherubismu (10). Podobný histologický vzhled má centrální obrovskobuněčný granulom (CGCG), hnědý tumor hyperparatyreózy a obrovskobuněčný tumor (GCT). Histologicky jsme nalezli proliferující fibrózní tkáň s obrovskými buňkami potvrzující diagnózu cherubismu.

Rentgenografickým nálezem cherubismu je expanze lézí, které často způsobují ztenčení kůry a mohou způsobit obliteraci čelistní dutiny. V některých případech lze zaznamenat perforaci kůry a často jsou pozorovány změny v chrupu. Kromě toho dochází k předčasné exfoliaci mléčných zubů a stálé zuby mohou chybět, být deformované, neprořezané nebo posunuté (11). Hitomi a jeho kolegové popsali případ cherubismu, u kterého nebyla zjištěna resorpce kořenových hrotů (12). Naše kostní nálezy perforace kůry a obliterace čelistní dutiny jsou ve shodě s Katzem a Underhillem (11). Naopak u našeho pacienta nebyly prokázány žádné abnormality zubů (11,12). Panoramatický snímek našeho pacienta ukázal oboustrannou multilokulární lézi, která zahrnovala tělo a ramus mandibuly. Kůra byla ztenčená a perforovaná ve vzestupném ramu dolní čelisti. Na obou stranách bylo vidět mnohočetné lokusy obklopené vroubkovaným obvodovým obrysem. Čípky byly ušetřeny. V tomto případě bylo bioptické vyšetření ve spojení s klinickými a radiologickými nálezy kompatibilní s cherubismem. Náš případ lze v systému klasifikace cherubismu navrženém Ramonem a Engelbergem (6) považovat za stupeň 3 (masivní postižení celé horní a dolní čelisti s výjimkou kondylů).

Marck a Kudryk (13) uvádějí, že konvenční radiografie poskytuje omezený obraz, protože je pouze dvojrozměrná. Na druhou stranu CT poskytlo realistický obraz lézí zobrazující některé aspekty, které by jinak nebyly prokazatelné kvůli superpozici a anatomické složitosti čelistí. Hodnotu použití doplňkového CT pro diagnostiku cherubismu potvrzuje i tato zpráva. CT může přispět k diagnóze ve všech stadiích cherubismu a může prokázat další kosti zapojené do léze, které by konvenční rentgenogram nemohl zaznamenat.

Bianchi a jeho kolegové (15) studovali šest případů pomocí CT vyšetření. Ve dvou z těchto případů zjistili čelistní léze, které nebylo možné zobrazit na konvenčním rentgenovém snímku. Ve všech případech byla postižena horní i dolní čelist. Došli k závěru, že konvenční rentgenografie je dostatečná pro stanovení diagnózy cherubismu pouze v případech, kdy jsou kostní léze velmi charakteristické. CT poskytlo užitečné informace týkající se místa, rozšíření a komponent kostních lézí ve všech stadiích cherubismu.

V našem případě CT ukázalo multilokulární vzhled v dolní čelisti vytvořený přítomností kostních sept a rozšířením obou kortiků a perforací na některých místech. Navíc jsme zaznamenali postižení obou čelistí. Léze expandovala do čelistní dutiny, ale nezpůsobila žádné postižení patra očnice. Na druhé straně léze zasáhla spánkovou kost. Tento nález jsme v přehledu literatury nenašli.

Někteří autoři navíc uvádějí, že přestože se jedná o samolimitující stav, který s věkem ustupuje, může způsobit závažné abnormality orbity (14) a zhoršení sluchu (10).

Závěrem navrhujeme, aby všechny případy cherubismu byly vyšetřeny pomocí CT, protože může poskytnout mnohem více informací s ohledem na rozšíření a postižení kostí, s konkrétnějším spektrem léze.

2. Peter WJN. Cherubismus: Studie dvaceti případů z jedné rodiny. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;47:307-311.

3. Anderson DE, McCledon JL. Cherubismus – dědičná fibrózní dysplazie čelistí. Část I – Genetické aspekty. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1962;15:5-15.

6. Ramon Y, Engelberg IS. Neobvykle rozsáhlý případ cherubismu. J Oral Maxillofac Surg 1986;4:325-328.

9. Jones WA. Familiární multilokulární cystické onemocnění čelistí. Am J Cancer 1933;17:946-50.

10. Ongole R, Pillai RS, Pai KM. Cherubismus u sourozenců: A case report. J Can Dent Assoc 2003;69:150-154.

11. Katz JO, Underhill TE. Multilokulární radiolucencie. Dent Clin N Am 1994;38:63-81.

12. Hitomi G, Nishide N, Mitsui K. Cherubismus: zobrazovací diagnostika a přehled literatury v Japonsku. Přehled. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1996;81:623-628.

13. Marck PA, Kudryk WH. Cherubismus. J Otolaryngol 1992;21:84-87.