Článek Překlady: (Hmong)

Co je to Glanzmannova trombastenie?

Krev má tři hlavní části: červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky. Červené krvinky přenášejí do těla kyslík. Bílé krvinky bojují proti infekcím. Krevní destičky jsou malé buňky, které společně vytvářejí sraženinu, aby zastavily krvácení. Při Glanzmannově trombastenii chybí krevním destičkám bílkovina, která jim pomáhá držet pohromadě. Tento protein se nazývá glykoprotein IIb/IIIa. Z tohoto důvodu se krevní destičky nemohou slepit a vytvořit zátku, která zastaví krvácení.

Co je příčinou Glanzmannovy trombastenie?

Lidé se s ní rodí. Dědí se autozomálně recesivně. Je velmi vzácná a její výskyt se odhaduje na 1 z 1 000 000 narozených. U Glanzmannovy choroby jsou obvykle oba rodiče přenašeči. Pokud jsou oba rodiče přenašeči, má osoba 25% šanci, že se jí narodí dítě s Glanzmannovou chorobou, a 50% šanci, že dítě bude přenašečem. Přenašeči nevykazují příznaky Glanzmannovy choroby. Glanzmannovu trombastenii mohou mít chlapci i dívky.

Jaké jsou příznaky Glanzmannovy trombastenie?

Příznaky jsou u každého dítěte jiné. Časté je krvácení z nosu, modřiny, krvácení z úst, silná menstruace, silné krvácení při porodu nebo operaci. Někdy je krvácení tak silné, že ohrožuje život a dítě musí být hospitalizováno. Příznaky a symptomy se mohou v průběhu času měnit. Například časté krvácení z nosu u malého dítěte se může snížit, když dítě dospěje do puberty, protože kůže v nose se stává myslitelnější. V období dospívání však mohou mít ženy silnou menstruaci nazývanou také menoragie.

Jak se diagnostikuje?

Obvykle se diagnostikuje do pěti let věku. Diagnóza se stanoví na základě příznaků, jako je krvácení z nosu a modřiny, a také na základě vyšetření agregace krevních destiček. Studie agregace krevních destiček zkoumají, jak krevní destičky fungují.

Jaká je léčba?

Existuje mnoho možností léčby. Váš lékařský tým vám pomůže vybrat to, co nejlépe pomůže zastavit krvácení. Léčba může zahrnovat:

• Lokální kontrolu: Může být použit přímý tlak, nosní tampony, lokální trombin nebo Nosebleed QR (prášek pro rychlou úlevu).
• Léky: Někdy se používá Amicar, kyselina tranexamová, perorální antikoncepční pilulky. Příležitostně může být použit faktor VIIa, speciální typ koncentrátu faktoru, k prevenci nebo zastavení krvácení.
• Krevní přípravky: Někdy se podávají krevní destičky.

Můžete zabránit krvácení?

Existují způsoby, jak krvácení zabránit. Při vzniku modřin se v některých rodinách všívají do nohavic u kolen nebo holení polštářky. Na krvácení z nosu můžete použít zvlhčovače vzduchu v místnosti, lubrikační nebo estrogenový krém do nosu nebo normální nosní sprej s fyziologickým roztokem. Když venku mrzne, může také pomoci nošení ohřívače krku přes nos, aby dítě mohlo dýchat vlhký vzduch. Někdy se pravidelně předepisují koncentráty faktorů, jako je faktor VIIa nebo humát P, aby se zabránilo krvácení.

Jak mám o své dítě pečovat?

• Navštěvujte hematologickou ambulanci alespoň dvakrát ročně a v zimě jednou měsíčně kvůli častému krvácení z nosu.
• Dbejte na dobrou péči o zuby.
• Při jízdě na kole a dalších sportech, které vyžadují helmu, používejte helmy a vyhýbejte se intenzivním kontaktním sportům.
• Vyhýbejte se aspirinu nebo nesteroidním protizánětlivým lékům (NSAID), jako je ibuprofen, nebo jakýmkoli lékům, které tyto přípravky obsahují.
• Sledujte léky, které ovlivňují činnost krevních destiček. Patří sem tradiční léky a některé bylinné přípravky. Seznam léků, kterým se máte vyhnout, vám poskytne zdravotní sestra nebo hematolog.
• Kdy mám zavolat na kliniku?

Zavolejte na kliniku, pokud máte obavy. Zavolejte, pokud zaznamenáte některou z následujících situací:

• Vaše dítě dlouhodobě krvácí, například z nosu, a to i přes opatření, která jste vyzkoušeli doma (poraďte se se svým zdravotnickým týmem, abyste zjistili, jak dlouho byste měli počkat, než zavoláte).
• Vaše dítě má autonehodu nebo velký úraz.
• Vaše dítě má otok/zčervenání svalů nebo kůže, nadměrné modřiny nebo petechie (malé fialové tečky na kůži)
• Vaše dítě se chystá na jakýkoli invazivní zákrok, jako je operace, zubní práce nebo šití.
• Potenciální přenašečka Glanzmannovy choroby je těhotná, takže můžeme poradit poskytovateli gynekologicko-porodnické péče o speciálních postupech.
• Vaše dítě se silně udeří hlavou o tvrdý povrch. U poruch krevních destiček obvykle nedochází k vnitřnímu krvácení do hlavy, ale je vhodné sledovat změnu stavu, pokud k tomu dojde.
• Je-li Vaše dítě vybaveno implantabilním zařízením pro žilní přístup (např. Port a Cath, Hickman) a vyskytnou se u něj jakékoli problémy
• Vaše dítě má horečku vyšší než 101 °C.

Dětská hematologická klinika 612-813-5940:

• Ve všední den požádejte o rozhovor s hematologickou sestrou.
• V nočních hodinách a o víkendech volejte hematologa v pohotovosti.

Zavolejte záchrannou službu, pokud:

• Vaše dítě má vážný úraz.
• Vaše dítě má jakékoliv dlouhodobé krvácení, které má za následek nemožnost probudit vaše dítě.
• Vaše dítě je udeřeno do hlavy a vy pozorujete změnu chování, jako je ospalost, zvracení, závratě, rozmazané nebo dvojité vidění.

Dotazy?“

Tato informace se netýká konkrétně vašeho dítěte, ale poskytuje obecné informace. Pokud máte jakékoli dotazy, zavolejte prosím na svou kliniku.

Children’s Hospitals and Clinics of Minnesota
Patient/Family Education
2525 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404

.