U 37leté ženy byla v 11 letech diagnostikována fibrózní polyostotická dysplazie (FPD) levého femuru, tibie a chodidla. Na začátku onemocnění udávala mechanickou bolest levé kyčle a později stresovou zlomeninu stehenní kosti, pro kterou byla léčena chirurgicky, pamidronátem a zolendronátem. Patologie diagnózu potvrdila. Fosfokalciový metabolismus byl normální.
Rentgenové snímky (obr. 1) ukázaly levou stehenní kost s deformitou „sheperd’s staff „, tenkou kostní kůrou a expanzivními radiolucentními lézemi. Levá holenní kost (obr. 2) byla zakřivená a měla tenkou kůru. Nohy (obr. 3) byly na prvním pravém metatarzu a falangách ztluštělé s radiolucentními a sklerotickými oblastmi. Na počítačové tomografii holenní kosti (obr. 4) byla pozorována sklovitá matrice s heterogenními intramarickými obrazy.
Anteroposteriorní rentgenový snímek levé stehenní kosti s deformitou „pastýřské hole „, tenkou kůrou a expanzivními radiolucentními snímky.
Boční rentgenový snímek levé holenní kosti, která je zakřivená a má tenkou kůru.
Boční a předozadní rentgenový snímek levého chodidla se ztluštěním metatarzu a falangy prvního prstu pravé nohy.
Komputerizovaná tomografie holenní kosti s axiálními snímky proximálního konce.
FPD je vzácná anomálie vývoje skeletu. Byla zjištěna mutace v genu GNAS1,1 která způsobuje změny v osteoplastickém zrání a abnormální ukládání fibrózní tkáně.2 Existují dvě varianty: monostotická a polyostotická.3 Léze jsou lokalizovány na epifýze, metafýze nebo diafýze.
Monostotická varianta je častější, je diagnostikována v mládí pacienta a je méně symptomatická. Postihuje žebra, stehenní kost, holenní kost, čelistní kost a pažní kost.4
Polyostotická forma se vyskytuje ve 30 % případů. Obvykle je diagnostikována v dětském věku pacientů. Postihuje lebku, obličej, pánev, páteř a rameno. Ve 2 % případů je spojena s McCune-Albrightovým syndromem (FPD, pigmentace kůže a časná puberta).2 Vede k dysmetrii, abnormalitám chůze, mechanické bolesti a stresovým zlomeninám.5 Diagnostika FPD je radiologická, zřídka vyžaduje kostní biopsii. Prognóza závisí na rozsahu a stupni kostního postižení, věku při vzniku a extraskeletálních projevech.2 Výskyt malignit je vzácný.6
V případě bolesti, deformity nebo zlomeniny se doporučuje léčba bifosfonátem.7 Může být nutná kůra nebo kostní implantáty.7
Didaktické sdělení
U mladých pacientů s kostní deformitou je třeba zvážit diagnózu FPD. Pro stanovení diagnózy může stačit prosté rentgenové vyšetření.
Etická odpovědnostOchrana lidí a zvířat
Autoři uvádějí, že v rámci této studie nebyly prováděny žádné pokusy na lidech ani na zvířatech.
Důvěrnost údajů
Autoři uvádějí, že byly dodrženy protokoly jejich centra týkající se zveřejnění údajů o pacientech.
Právo na soukromí a informovaný souhlas.