Před dvaceti lety tento týden mezinárodní skupina vědců oznámila, že sestavila první genetický plán člověka. Po deseti letech úsilí tým složený z tisíců vědců pracujících na obou stranách Atlantiku odhalil, že se mu podařilo přesně určit všechny 3 miliardy jednotek DNA, které tvoří lidský genom.

Výsledkem byla „nejpodivuhodnější mapa, jakou kdy lidstvo vytvořilo“, řekl americký prezident Bill Clinton na zvláštní ceremonii v Bílém domě u příležitosti této události. Na souběžné akci, kterou hostil Tony Blair v Downing Street, zazněla rovněž zářivá chvála tohoto úsilí.

Projekt lidského genomu v hodnotě 2,7 miliardy dolarů (2,2 miliardy Kč) zůstává jedním z největších badatelských počinů vědy. V té době byl označován za biologickou odpověď na vesmírný program Apollo. Vědci se při něm vydali na zcela jinou cestu – ne na vnější průzkum, ale na cestu dovnitř: na misi, jejímž cílem bylo odhalit molekulární podstatu lidstva.

Předpokládalo se, že vědci, vybaveni výslednou „podivuhodnou mapou“, brzy izolují geny pro výšku, barvu očí, inteligenci a nesčetné další lidské vlastnosti. Tento jednoduchý cíl však byl zmařen skutečností, že velké množství jednotlivých lidských vlastností je určováno desítkami, ne-li stovkami genů. Na redukcionismus jsme příliš složití.

Biologická revoluce, která byla spuštěna 25. června 2000, přesto přinesla pozoruhodné výsledky. Na návrh genomu zveřejněný toho dne později navazovaly stále přesnější „mapy“ naší DNA, až byl projekt oficiálně uzavřen v roce 2003 zveřejněním konečného, úplného lidského genomu. Od té doby se studie sekvencí genů vytvořené v návaznosti na tento projekt podílejí na stále větším počtu pozoruhodných objevů.

Studie DNA například prokázaly, že se náš druh kdysi pářil s neandrtálci, zatímco jiné projekty odhalily zmutované geny způsobující rakovinu a melanomy. Další pomohly vyvinout nové léky na různá onemocnění, od cystické fibrózy po astma.

Těchto úspěchů bylo dosaženo díky tomu, že se sekvenování genů v průběhu desetiletí stalo vysoce automatizovaným a neuvěřitelně levným procesem. „Vytvoření prvního hrubého návrhu lidského genomu trvalo deset let intenzivního úsilí,“ řekla Cordelia Langfordová z Wellcome Sanger Institute nedaleko Cambridge, kde britští vědci hráli hlavní roli při zapojení Británie do projektu lidského genomu. „Dnes sekvenujeme přibližně 3 000 kompletních genomů týdně. Stal se z toho jednoduchý a přímočarý proces.“

Ne všechny tyto genomy patří lidem. Některé patří jiným živočichům a jiné našim smrtelným nepřátelům – například organismům zodpovědným za malárii a choleru, přičemž seznam nepřátel byl nyní rozšířen o virus Sars-Cov-2, který způsobuje Covid-19. Sekvenování jeho malého genomu nyní poskytuje lékařům a státním orgánům kriticky důležité informace o této nemoci.

„Sekvenujeme vzorky Sars-Cov-2 z různých zdrojů, abychom zjistili, zda virus výrazně mutuje,“ řekl Dominic Kwiatkowski, ředitel Centra pro genomiku a globální zdraví na Oxfordské univerzitě. „V tomto směru je zatím vše v nejistotě. Sekvenační technologii však využíváme i k tomu, abychom upozornili na drobné odchylky ve vzorcích z různých míst, což by nám mělo pomoci určit místa nových ohnisek.“

Zcela jiné využití sekvenační technologie sleduje Sarah Teichmannová, vedoucí projektu Human Cell Atlas. „Přístroje jsou nyní tak citlivé, že můžeme analyzovat DNA z jediné buňky a zároveň porovnávat naše zjištění s DNA z milionů jiných srovnatelných buněk,“ řekla.“

Tato data vědcům říkají, co buňky v našem těle dělají ve velmi vysokém rozlišení a v určitém čase, což jsou informace, které vedly k objevu mnoha nových typů buněk, mnoha v imunitním systému a dalších v různých tkáních těla.

„Tato práce vyvolala velkou revoluci v chápání buněk našeho těla a jejich uspořádání v tkáních a orgánech,“ řekl Teichmann, který rovněž působí ve Wellcome Sanger Institute. „Tímto srovnáním zdravé tkáně s nemocnou tkání získáváme neuvěřitelné nové poznatky o mechanismech těchto onemocnění. Je to velmi účinná technika.“

Takové poznatky zahrnují určení buněk, které se podílejí na vzniku cystické fibrózy, astmatu a některých lidských nádorů. Tyto objevy otevřely perspektivu vývoje léčby těchto onemocnění.

Projekt lidského genomu má zjevně velký vliv na medicínu a výzkum, ale jeho průběh se v průběhu práce, která začala v roce 1990, neobešel bez kontroverzí. „Byli jsme v závodě. Bylo to tak jednoduché,“ řekl Langford, který je nyní ředitelem vědeckého provozu Sangerova ústavu, ale v počátcích projektu pracoval jako výzkumný asistent. „Chtěli jsme zabránit lidem, aby si patentovali lidskou DNA, která byla sekvenována jinde.“

V té době byla založena konkurenční organizace Projektu lidského genomu – známá jako Celera -, v jejímž čele stál svérázný výzkumník Craig Venter. „Chtěli si nechat patentovat objevenou DNA. My jsme chtěli zajistit, aby data mohl využívat každý, a každou nalezenou sekvenci jsme dávali do veřejného vlastnictví, abychom zabránili jakémukoli pokusu o privatizaci genomu. A nakonec se nám to podařilo.“

{{#ticker}}

{{vlevo nahoře}}

{{{vlevo dole}}

{{vpravo nahoře}}

{{vpravo dole}}

.

{{#goalExceededMarkerPercentage}}

{{/goalExceededMarkerPercentage}}

{{/ticker}}

{{heading}}

{{#paragraphs}}

{{.}}

{{/paragraphs}}{{highlightedText}}

{{#cta}}{{text}}{{{/cta}}

Připomeňte mi to v květnu

Budeme vás kontaktovat, abychom vám připomněli, že máte přispět. Zprávu ve své e-mailové schránce očekávejte v květnu 2021. Pokud máte jakékoli dotazy ohledně přispívání, kontaktujte nás.

• Sdílet na Facebooku
• Sdílet na Twitteru
• Sdílet e-mailem
• Sdílet na LinkedIn
• Sdílet na Pinterestu
• Sdílet na WhatsApp
• Sdílet na Messenger

.