Haploinsuficience: Je to situace, kdy celková hladina genového produktu (určitého proteinu) produkovaného buňkou je přibližně poloviční oproti normální hladině, což nestačí k tomu, aby buňka mohla normálně fungovat. Jiný způsob, jak definovat haploinsuficienci, je stav, který vzniká, když normální fenotyp vyžaduje proteinový produkt obou alel a snížení 50 % funkce genu vede k abnormálnímu fenotypu.

Haploinsuficience může být způsobena řadou problémů. Jedna ze dvou kopií genu může chybět v důsledku delece. Mutace (změna) v genu mohla vymazat produkci zprávy. Nebo může být zpráva nebo protein produkovaný buňkou nestabilní nebo buňkou degradovaný.

Termín „haploinsuficience“ je novějšího data. Byl vytvořen pro použití v genetice, buněčné biologii a molekulární medicíně z „haploidní“ (jeden místo dvou chromozomů nebo dvou genů) + „nedostatečnost“. Haploinsuficience souvisí s hemizygozitou.

SLIDESHOW

Srdeční onemocnění: Příčiny srdečního infarktu Viz Slideshow