Podklad:
Poruchy lipidů zahrnují skupinu heterogenních stavů, které se často překrývají klinickými příznaky, jako jsou abnormální hladiny HDL, LDL nebo triglyceridů. Hypolipidemie je charakterizována nízkými hladinami celkového, LDL a HDL cholesterolu měřenými v séru. Ty mohou způsobit komplikace, které zahrnují hypertyreózu, opakované infekce a vstřebávání vitaminů rozpustných v tucích. Mezi specifické stavy patří také autozomálně recesivní abetalipoproteinemie a autozomálně dominantní hypobetalipoproteinemie a hypocholesterolemie. Tento test sekvenování nové generace je určen k detekci mutací v kódujících oblastech 4 genů spojených s hypolipidemií a hypocholesterolemií.

Důvody pro odeslání:

Normálně nízké hladiny celkového cholesterolu v séru

Klinický obraz odpovídající poruše lipidů
Pozitivní rodinná anamnéza pro l (pokud je známa familiární mutace, je k dispozici cílené testování)
Testování nosičství

Metodika:

Sekvenování nové generace pomocí technologie Illumina NextSeq 500 4 níže uvedených genů pro hypolipidemii/hypocholesterolemii:

Panel hypolipidemie a hypocholesterolemie (4 geny): ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9

.