Syndromy hypermobility a poruchy hypermobilního spektra

Co jsou to syndromy hypermobility: Syndrom benigní hypermobility postihuje možná 5 % populace a je diagnostikován, pokud je přítomna hypermobilita kloubů jednoduché skóre flexibility kloubů nazývané Beightonovo skóre, je rovno nebo vyšší než 5. (viz níže). Aby byly klouby nadměrně „roztažitelné“, musí být „roztažitelné“ i vazy a svalové šlachy, které tyto klouby stabilizují.

Pokud je však spolu s hypermobilitou kloubů zapojeno více dalších systémů, jako jsou systémy ovlivňující regulaci krevního tlaku, gastrointestinální systém, reprodukční systém, klouby těla a cévy, může se jednat o Ehlers-Danlosův syndrom, hypermobilní typ (dříve považovaný za čistě genetickou poruchu). Často však toto rozlišení není jednoznačné.

Diagnostická kritéria oddělující prostou hypermobilitu kloubů od závažnějších poruch jsou stále nejasná, proto byla nedávno navržena souhrnná diagnóza, porucha hypermobilního spektra. (odkaz na American Journal of Genetics, březen), protože se uznává, že neexistuje žádné genetické testování specifické pro Ehlersův-Danlosův syndrom.

Není jasné, zda působení látek ve stravě může poruchu zhoršit a ovlivnit imunitní systém, zda nějaký druh působení toxinů nebo specifické nedostatky ve stravě, nebo dokonce manipulace s bakteriemi, které žijí v našich střevech, mohou ovlivnit, jak se porucha hypermobility spektra projeví u jednoho konkrétního pacienta.

Je však stále jasnější, že je důležité rozpoznat roli hypermobility kloubů a s ní spojených dalších příznaků v roli bolestí hlavy, krku a zad a dalších kloubů, únavy a problémů se spánkem, závratí, problémů se srdečním rytmem, cévních abnormalit včetně kavernózního hemangiomu, aneurysmatu, cévní mozkové příhody, dilatace kořene aorty a disekce tepen, onemocnění ledvin, reprodukčních problémů a pocení a Raynaudova syndromu.

Hypermobilita kloubů může být skutečně darem, protože lidé s flexibilními klouby se ohýbají, místo aby se lámali. Někdy mohou být při nehodě s čelním nárazem prohozeni čelním sklem auta a odejít z místa nehody, zatímco kdokoli s normální ohebností kloubů by byl mrtvý nebo ochrnutý. Jsou hvězdami hodin jógy, aniž by si uvědomovali, že své již tak ohebné klouby nadměrně protahují. Mohou být nadanými sportovci v gymnastice, roztleskávání, tanci a kolektivních sportech, protože dokážou věci, které lidé s průměrnou ohebností nedokážou.

Na druhé straně pacienti s bolestmi šíje, zad, kloubů, nervů a hlavy mohou být agresivními chiropraktickými nebo fyzioterapeutickými manévry přetěžováni a nervy a již poněkud křehké tepny mohou být agresivními manévry poškozeny a příznaky zhoršeny.

Táž nadměrná pružnost pojivové tkáně, která je přítomna v kloubech, může být spojena s mnoha dalšími příznaky, které musí být diagnostikovány a léčeny individuálně. Ani v tomto případě nebyla s touto zvýšenou pružností pojivové tkáně spojena žádná jednotlivá genetická změna, ačkoli Dr. Rowe spolupracuje s genetickou společností na poskytnutí co nejúplnějšího diagnostického souboru genů pro tyto pacienty.

Pokud komplex klinických příznaků opravňuje k diagnóze Ehlers-Danlosova syndromu, hypermobilního typu (typ III), pak mohou být přítomny abnormality tepen zásobujících krví mozek a další části těla. Protože je důležité o těchto abnormalitách vědět, často se provádí MRI a MRA vyšetření mozku a dalších částí těla. To platí zejména u pacientů s bolestmi hlavy, krku a zad a skřípnutými nervy v oblasti krku, zad, paží a nohou.

Příznaky spojené se syndromy hypermobility:

1. Bolesti hlavy. Většina pacientů přichází do našeho neurologického ústavu kvůli neutišitelné bolesti hlavy. Často byli léčeni několika lékovými režimy s malou úlevou. Nedávno jsme zjistili, že většina těchto pacientů má nadměrný pohyb krku a problémy se spánkem, a pokud jsou tyto dva problémy diagnostikovány a léčeny, jejich bolesti hlavy se výrazně zlepší. (Odkaz na abstrakt AHS a připravovaný článek JON.) Někdy může dojít k malému krvácení a tiché mrtvici v důsledku abnormalit krevních cév, které mohou vyvolat bolesti hlavy.
2. Příznaky autonomního neboli „automatického“ nervového systému. Patří k nim problémy s regulací krevního tlaku (POTS neboli syndrom posturální ortostatické tachykardie), které mohou vést k mdlobám a závratím. Problémy s pocením (hyperhidróza). Ruce a nohy, které ve sprše zčervenají nebo zfialoví a v chladu zbělají (Raynaudův syndrom) a ukazují na problémy s regulací průtoku krve do malých cév na rukou a nohou. Problémem může být hojení ran, stejně jako někdy bezdůvodně se objevující strie.
3. Gastrointestinální problémy se zpožděným vyprazdňováním žaludku nebo gastroparéza, která se u těchto pacientů paradoxně léčí malým množstvím kyseliny v octu namísto terapie proti kyselině, která se obvykle používá u jiných pacientů. Syndrom dráždivého tračníku (IBS) se střídavým průjmem a zácpou. Tyto gastrointestinální příznaky mohou být součástí dysautonomie přítomné u těchto pacientů.
4. Porucha aktivace žírných buněk. Kůže, která snadno zčervená při mechanické stimulaci (dermografie) kvůli citlivým žírným buňkám obsahujícím histamin v kůži, které uvolňují histamin při nejrůznějších stimulacích (potravinářská barviva, nesteroidní protizánětlivé látky neboli NSAID, jako je aspirin, ibuprofen a naproxen sodný – běžné volně prodejné léky proti bolesti kloubů a hlavy.)
5. Autoimunitní poruchy, jako je Hashimotova tyreoiditida, která způsobuje hypotyreózu a může být spojena s mnoha příznaky. Mohou být přítomny i další autoprotilátky (ANA, Sjögrenova choroba a další.)
6. Endometrióza a syndrom polycystických vaječníků – velmi bolestivá menstruace kvůli zbytkům endometria v pánevní oblasti a nepravidelná menstruace s cystami na vaječnících.
7. Špatné hojení ran a strie v případě absence těhotenství nebo předchozí obezity.
8. Bolesti kloubů a časný nástup osteoartrózy v důsledku nadměrného protahování kloubů.
9. Mononeuropatie (syndrom karpálního tunelu a neuropatie loketního kloubu) způsobené protahováním nervů, které křižují klouby, které jsou nadměrně protahovány, s následným poškozením tohoto nervu. To může mít za následek bolest, necitlivost a slabost kůže a svalů zásobovaných poraněným nervem.
10. Poruchy dýchání ve spánku – s únavou, neklidným a neodpočinkovým spánkem a nadměrnou denní spavostí se vyskytují u dospívajících a mladých dospělých i bez nadváhy. (odkaz na abstrakta RNI AASM a Journal of Clinical Sleep Medicine Submission)

Toto je pouze částečný výčet příznaků a projevů, které mohou mít pacienti s hypermobilitou kloubů. Souvislost mezi těmito příznaky a hypermobilitou je zdravotníky málokdy doceněna. Ve skutečnosti Dr. Rowe z RNI nedávno popsal jejich souvislost v příspěvcích, které budou prezentovány na setkání Americké akademie spánkové medicíny a Americké společnosti pro bolesti hlavy v Bostonu v červnu 2017. (Diagnosis and Treatment of Sleep Disorders in Patients with Hypermobility, and the Role of Hypermobility in Headache Disorders.)

Rozpoznání syndromu hypermobility, poruchy spánku a dysautonomie může mít zásadní důsledky pro terapii pacientů s tímto syndromem, a to v závislosti na konkrétním pacientovi a specifických příznacích, které nejvíce narušují kvalitu jeho života:

1. Lze se vyhnout zbytečným operacím mnoha typů.
2. Lze se vyhnout škodlivému protahování kloubů a nervů ve prospěch stabilizace kloubů.
3. Lze diagnostikovat a léčit skutečné příčiny příznaků, jako jsou bolesti šíje, zad, únava a bolesti hlavy.
4. Je třeba se vyhýbat potravinám, které provokují autoimunitní poruchy. Dieta Autoimunitního protokolu nebo dieta paleo typu může pomoci, zejména při symptomech trávicího traktu.
5. Lze léčit hypotyreózní stavy a zkontrolovat, zda se nejedná o Hashimotovu tyreoiditidu.
6. Lze diagnostikovat a léčit problémy se spánkem a zjistit a léčit skutečnou příčinu únavy a neodpočinkového spánku.
7. Mohou pomoci kloubní a jiné doplňky, i když toto téma je třeba dále studovat.
8. Lze zlepšit regulaci krevního tlaku a vyloučit epilepsii a záchvaty.
9. Další poruchy, jako je roztroušená skleróza, lze vyloučit nebo vhodně léčit, pokud jsou přítomny.
10. U mladých lidí lze odhalit netušené příčiny cévní mozkové příhody a zahájit léčbu sekundární prevence cévní mozkové příhody.
11. Lze odhalit skutečné příčiny syndromů bolestí hlavy.

Stejně jako v celé ostatní medicíně je diagnostika rozhodující pro rozhodnutí o vhodné léčbě jakékoli poruchy. A je třeba dále zkoumat příčiny zhoršujících se příznaků, jak je uvedeno výše. Ale rozpoznání syndromu jako asociace konkrétních příznaků a symptomů, je začátek.

Vernon Rowe, M.D.

Můžete kliknout pro zobrazení příruček pro pacienty: Hypermobilita Handout 09252017 a Protokol autoimunitní diety

Beightonovo skóre

Kolik flexibility vás činí „hyperflexibilními“? Můžete se otestovat tak, že odpovíte na několik otázek a zjistíte své Beightonovo skóre. Beightonovo skóre se používá k měření stupně hyperflexibility člověka.

Jeden bod se přiděluje za schopnost vykonat každý z následujících
pohybů:

1. Ohnutí malíčku dozadu o více než 90 stupňů (1 bod na každou stranu)
2. Ohnutí lokte mimo přímku (1 bod na každou stranu)
3. Ohnutí kolena mimo přímku (1 bod na každou stranu).
4. Položení dlaní naplocho na podlahu bez pokrčení kolen
5. Ohnutí palce dozadu tak, aby se dotýkal přední části předloktí (1 bod na každou stranu)