Jedná se o vzácné onemocnění s výskytem 0,2 % při pitvách kojenců 5. Obvykle se vyskytuje sporadicky. V menšině případů je důsledkem autozomálně recesivního Fowlerova syndromu.

Klinický obraz

Stav může být diagnostikován prenatálně pomocí ultrazvuku nebo magnetické rezonance plodu. Může se však projevit u novorozenců záchvaty, respiračním selháním, ochablostí nebo decerebrálním držením těla s vegetativním stavem. 5. V případě, že se jedná o syndrom Fowlerova syndromu, může se vyskytnout u novorozence.

Asociace

• konsekventní artrogrypóza
• renální aplastická dysplazie
• polyvalvulární vývojové srdeční vady

.

• Fowlerův syndrom
• trisomie 13
• polyhydramnion

patologie

Je zde úplná absence mozkových hemisfér a často, falx. Jsou nahrazeny vakovitou strukturou obsahující mozkomíšní mok obklopující mozkový kmen a bazální ganglia 1.

Vnější vrstvu tvoří leptomeningy, zatímco vnitřní vrstva kůry a bílé hmoty je vyplněna mozkomíšním mokem a nekrotickým materiálem.

Porencefalie a hydranencefalie jsou považovány za různé stupně stejné patologie. Porencefalie popisuje více lokalizovaný defekt mozkové hemisféry, komunikující s mozkovými komorami nebo povrchem mozku; vyskytuje se spíše v pozdějším vývojovém procesu. 10

Etiologie

Bylo popsáno pět etiologií:

• infarkt: oboustranný uzávěr supraklinoidního segmentu vnitřních karotických tepen nebo středních mozkových tepen 3
• leukomalacie: extrémní forma leukomalacie vzniklá splynutím více cystických dutin 4
• difuzní hypoxicko-ischemická nekróza mozku: hypoxie plodu v důsledku expozice matky oxidu uhelnatému nebo plynnému butanu může vést k masivní nekróze tkáně s kavitací a resorpcí nekrotizované tkáně 1
• infekce: nekrotizující vaskulitida nebo lokální destrukce mozkové tkáně sekundárně v důsledku intrauterinní infekce, např.g. vrozená toxoplazmóza, cytomegalovirus a infekce herpes simplex (HSV) 1,8
• tromboplastický materiál ze zemřelého spoludvojčete
  • monochoriálních dvojčat se projevil různými mozkovými lézemi
  • postižení u přijímajícího dvojčete je důsledkem embolie nebo tromboplastického materiálu pocházejícího z macerovaného spoludvojčetedvojčat 4

Radiografické znaky

K identifikaci znaků hydranencefalie lze použít všechny modality, které rozlišují mozkový parenchym, včetně ultrazvuku (antenatálního a postnatálního), magnetické rezonance (antenatální a postnatální) a CT. Zlatým standardem je MRI.

Ve všech případech jsou anatomické znaky stejné, i když jsou prokázány v různé míře podle schopností jednotlivých modalit:

• v podstatě žádná zbývající korová tkáň
  • často lze identifikovat ostrůvky zbytkové tkáně zachované v okcipitálních pólech a orbitofrontálních oblastech
  • mediální temporální tkáň, protože mediální spánkové laloky jsou zásobovány bazilárním oběhem 11
• zachované thalamy a zadní jáma
• falx je obvykle přítomna
• hemikranium je vyplněno tekutinou, v němž lze často identifikovat cévnatku
• antenatální ultrazvuk nebo cévní zobrazení prokazují nepřítomnost středních mozkových tepen

Léčba a prognóza

Hydranencefalie není slučitelná s delším životem po narození, naprostá většina živě narozených dětí umírá před dosažením jednoho roku věku. Ukončení těhotenství je z tohoto důvodu obvykle považováno za opodstatněné.

Diferenciální diagnóza

Mezi obecné zobrazovací diferenciální úvahy patří např:

• těžký obstrukční hydrocefalus / fetální hydrocefalus 8
  • kortex je identifikovatelný, i když ztenčený
  • makrocefalie
  • střední mozkové tepny zachovány
• alobární holoprosencefalie +/-. velmi velká dorzální cysta holoprosencefalie
  • obvykle koexistující abnormality střední linie obličeje
  • bez falxu
  • zbytková kůra korové tkáně má často morfologii pohárku nebo placky, srostlá přes střední linii dopředu
• těžká otevřená schizencefalie rtů
  • fokální kortikální defekt lemovaný polymikrogynickou kůrou

.