Huntingtonova choroba (HD) je dědičné neurodegenerativní onemocnění s fyzickými, kognitivními a emočními příznaky. Huntingtonova choroba je způsobena mutací genu, který vytváří protein zvaný huntingtin. U lidí s HD se na začátku genu příliš mnohokrát opakuje sekvence CAG. To způsobuje, že buňky produkují škodlivý protein zvaný mutantní huntingtin. Mutantní protein huntingtin způsobuje odumírání určitých částí mozku – konkrétně kaudátu, putamenu a s postupujícím onemocněním i mozkové kůry. Jak mozkové buňky odumírají, objeví se příznaky v každé ze tří složek (fyzické, kognitivní a emocionální).

Dosud neexistují léky, které by zpomalily nebo zastavily progresi Huntingtonovy choroby; existují však specifické léky, které zmírňují některé příznaky. V Kanadě i ve světě probíhá výzkum, jehož cílem je najít slibné léčebné postupy a přístupy k léčbě HD.

KDO onemocní HD?

Huntingtonova choroba je genetické onemocnění. Gen HD je dominantní, což znamená, že každé dítě rodiče s HD má 50% pravděpodobnost, že onemocnění zdědí, a říká se, že je ohroženo. Muži i ženy mají stejné riziko, že nemoc zdědí. HD se vyskytuje u všech ras. Příznaky se obvykle objevují mezi 35. a 55. rokem života, ale nemoc se může objevit i u mladých lidí (do 20 let – juvenilní HD) nebo u starších dospělých (pozdní HD).

Jaké jsou příznaky?

Příznaky se u jednotlivých osob a v různých stadiích nemoci liší.

• Fyzické příznaky: úbytek hmotnosti, mimovolní pohyby (chorea), snížená koordinace, potíže s chůzí, mluvením a polykáním
• Kognitivní příznaky: potíže se soustředěním, plánováním, vybavováním informací a rozhodováním; zhoršený vhled
• Emocionální příznaky: Deprese, apatie, podrážděnost, úzkost, obsedantní chování

Raná stadia HD

V tomto stadiu mohou lidé s HD poměrně dobře fungovat v práci i doma. Mezi časné příznaky nemoci mohou patřit následující:

• Ztížená organizace běžných záležitostí nebo účinné zvládání nových situací
• Snížená schopnost vybavovat si informace a rozhodovat se
• Zvýšené potíže při pracovních činnostech
• Snížená pozornost k detailům
• Změny nálady a podrážděnost
• Menší mimovolní pohyby (např. pohybová aktivita). „nervózní“ aktivita, vrtění, záškuby končetin nebo nadměrný neklid)
• Změny v rukopisu nebo potíže s každodenními úkony, jako je řízení auta

Střední stádium HD

Lidé s HD ve středním stádiu mohou mít stále větší potíže s prací nebo vedením domácnosti, ale stále mohou zvládat většinu činností každodenního života. Příznaky postupně progredují a mohou zahrnovat následující:

• Zřetelnější mimovolní pohyby (chorea)
• Zvýšené potíže s chůzí, koordinací a rovnováhou
• Problémy s mluvením (řeč může být nezřetelná) a zpoždění v procesu myšlení
• Řešení problémů se stává obtížnějším
• Problémy s polykáním
• Ztráta hmotnosti

Pokročilá stadia HD

Lidé v pokročilých stadiích HD již nezvládají činnosti každodenního života a obvykle vyžadují odbornou péči. Příznaky budou zahrnovat následující:

• Snížení mimovolních pohybů a zvýšení ztuhlosti
• Zvýšené potíže s polykáním
• Schopnost komunikace se snižuje, ale porozumění řečenému zůstává možné
• Významný úbytek hmotnosti

Poznejte programy služeb pro rodiny, které HSC nabízí.

Juvenilní forma HD

Přibližně 10 % lidí s diagnózou Huntingtonovy choroby má juvenilní formu. U juvenilní Huntingtonovy choroby (JHD) se příznaky objevují v dětství nebo v dospívání (před 20. rokem věku) a mají obvykle rychlejší průběh. Diagnostika JHD je velmi obtížná, protože příznaky juvenilní HD mají poněkud odlišné rysy než dospělá forma nemoci. Chorea (mimovolní pohyby) je mnohem méně výrazným rysem a může zcela chybět.
Mezi počáteční příznaky mohou patřit následující:

• Zpomalené a strnulé pohyby (rigidita) a někdy třes
• Ztížené učení ve škole a poruchy pozornosti
• Zvýšené reaktivní chování
• Záchvaty

Velmi důležité je mít k dispozici tým odborníků, kteří s osobou s JHD a její rodinou pracují.

Pozdější nástup HD (diagnóza po 60. roce věku)

Věk nástupu onemocnění u osob s HD se pohybuje v širokém rozmezí. Pokud je diagnóza stanovena po 60. roce věku, jedná se o pozdní nástup HD. Znalost typického věku začátku onemocnění (35 až 55 let) někdy vede lékaře k přehlédnutí diagnózy, protože se nesprávně domnívají, že osoba je příliš stará na to, aby se u ní rozvinula HD. Pozdní začátek tvoří asi 10 % všech diagnóz HD.

Klinické studie a kritický výzkum

Všeobecným cílem mezinárodního zaměření výzkumu HD je najít léčbu, která by zvrátila, zpomalila nebo zabránila progresi HD. Huntingtonova společnost Kanady a kanadští výzkumníci zabývající se HD jsou klíčovou součástí tohoto úsilí a společnost v něm hraje jedinečnou roli.

Klinické studie jsou závislé na účasti jednotlivců a rodin postižených HD. HSC hraje klíčovou roli v navazování vztahů mezi výzkumníky a jednotlivci tím, že vzdělává Kanaďany o významu procesu klinických studií, o tom, jak se mohou zapojit a proč je jejich účast klíčová.

HSC bude i nadále budovat pevné základy klinických studií v Kanadě a spolupracovat s naší komunitou HD na hledání odpovědí.

Pokud se zajímáte o klinický výzkum a chcete se dozvědět více, klikněte zde.

Výzkumníci se domnívají, že jsme blízko spolehlivé léčbě; naléhavost spočívá ve vzdělávání co největšího počtu lidí, včetně nových osvětových aktivit ve venkovských a kulturně odlišných komunitách

Najděte místa klinického výzkumu v Kanadě, zde.

Výzkumná místa v Kanadě, zde.