Tento leták vám pomůže pochopit, co je to hemivertebra, jaká vyšetření potřebujete a jaké důsledky má diagnóza hemivertebra pro vaše dítě a vaši rodinu.
Co je to hemivertebra?
Hemivertebra je vrozená (přítomná od narození) anomálie páteře, při které se vyvíjí pouze jedna polovina obratlového těla. Vyskytuje se přibližně u 3 z 10 000 narozených dětí. Je častou příčinou vrozené skoliózy, kdy je páteř zakřivená do strany.
Jak vzniká hemivertebra?
Naší páteř obvykle tvoří 33 obratlů poskládaných do sloupce. Přibližně v 6. týdnu těhotenství má každý obratel po stranách dvě oblasti, kde se vyvíjí a tvrdne kost, tzv. laterální osifikační centra. Hemivertebra vzniká v důsledku toho, že se jedno z těchto postranních center nevyvíjí, takže obratli chybí jedna strana. Defektní obratel ovlivňuje konfiguraci páteře tím, že působí jako klín v páteři, což vede k nadměrnému bočnímu zakřivení (skolióze) nebo příliš velkému zakřivení směrem od strany, na které je přítomen.
Měla bych si nechat udělat další testy?
Testy, na které se můžete zeptat, zahrnují amniocentézu, která hledá problémy s počtem chromozomů a některé základní genetické podmínky. Amniocentéza je test, při kterém se jehlou odebere část tekutiny obklopující plod v děloze. Mohou být nabídnuty i další genetické testy, například chromozomální mikročip (CMA neboli „čip“), který podrobněji zkoumá genetickou výbavu plodu, pokud je k dispozici.
Protože hemivertebra byla popsána ve spojení s různými dalšími anomáliemi (například jinými abnormalitami kostí a svalů, včetně kostí páteře, žeber a končetin), měli byste požádat také o podrobné ultrazvukové vyšetření. Hemivertebra je také spojena s vrozenými syndromy, včetně Jarcho-Levinova, Klippelova-Fielova, Aicardiho syndromu a asociace VACTERL, takže genetické poradenství by pro vás mohlo být přínosné.
Co to znamená pro mé dítě po jeho narození?
Pokud se neléčí, u 25 % pacientů s vrozenou skoliózou nedochází k žádnému vývoji, u 50 % dochází k pomalému vývoji a u 25 % k rychlému vývoji během růstu. Léčbou pro vaše dítě je ortopedická operace (léčbou volby je fúze páteře). Ta se obvykle provádí dříve, než dojde k výrazné deformaci.
Bude se to opakovat?
To není jisté a záleží na tom, zda byla zjištěna genetická příčina. U sourozenců může být zvýšené riziko defektů neurální trubice, ale riziko by bylo nízké.
Jaké další otázky bych měl/a položit?
- Je hemivertebra izolovaná nebo spojená s jinými anomáliemi?
- Měl/a bych si nechat udělat genetický test?
- Jak často budu mít ultrazvukové vyšetření?
- Je možná operace po těhotenství?
- Kde bych měla rodit?
- Kde bude dítěti po narození poskytnuta nejlepší péče?
- Můžu se předem seznámit s týmem lékařů, kteří se budou o mé dítě starat, až se narodí?
Poslední aktualizace: Září 2019