Guttata rohovky spojená s dystrofií rohovky v důsledku mutace βig-h3 R124H | British Journal of Ophthalmology

Je již dlouho známo, že endotel rohovky postižené intersticiální keratitidou, zejména pokud zánět zasahuje hlubší stroma rohovky, je stimulován k vyvolání fokálního nebo difuzního ztluštění Descemetovy membrány. Tyto změny se mohou projevovat jako lineární hřebeny nebo jako exkrece. Na druhou stranu se však rohovkové guttaty u dystrofie rohovky βig-h3 R124H liší od těch, které jsou pozorovány u intersticiální keratitidy. Navíc žádný pacient zařazený do této studie neměl v anamnéze intersticiální keratitidu.

Ačkoli rohovková guttata nebyla hlášena jako komplikace operace excimerovým laserem, předchozí studie zjistily, že ošetření rohovky excimerovým laserem může ovlivnit endotel rohovky, což vede k sekreci látky s vysokou elektronovou hustotou do Descemetovy membrány.10 Lze se tedy domnívat, že rohovková guttata mohou být sekundární reakcí na ošetření rohovky excimerovým laserem. V této studii bylo z 30 očí s dystrofií rohovky 13 očí ošetřeno laserem a 17 očí laserem ošetřeno nebylo. Rohovková guttata byla zjištěna u devíti (69,2 %) ze 13 očí s PTK a u 12 (70,6 %) ze 17 očí bez PTK. Neexistuje tedy žádný rozdíl ve frekvenci výskytu rohovkových guttat u očí s ošetřením excimerovým laserem a bez něj. Tato zjištění ukazují, že působení energie excimerového laseru nevyvolává u očí s dystrofií rohovky rohovková guttata.

Lze se také domnívat, že stíny ložisek v rohovce byly nesprávně identifikovány jako rohovková guttata. Po PTK však byla rohovková guttata pozorována i přes průhlednou rohovku.

Po více než 16 měsíců sledování našich pacientů s dystrofií rohovky βig-h3 R124H jsme zaznamenali, že rohovková guttata nevykazovala žádné pozoruhodné změny v počtu a tvaru. Je tedy zřejmé, že rohovková guttata u dystrofie rohovky βig-h3 R124H nejsou dočasná, jak tomu může být u pseudoguttat, ale představují nevratnou změnu.

Yokoi et al si všimli, že u pacientů s pokročilou granulární dystrofií, kteří podstoupili PTK, byly přítomny útvary podobné guttatám.11 Jejich diagnóza však byla založena pouze na klinických projevech na rohovce a genetická analýza nebyla provedena. Je zajímavé, že Konishiet al uvedli, že většina pacientů, u nichž byla v Japonsku klinicky diagnostikována granulární dystrofie, má mutaci R124H genu βig-h3.12 Podobné výsledky přinesly i naše nepublikované údaje. Je proto velmi pravděpodobné, že pacienti, které studovali Yokoi et al, mají ve skutečnosti dystrofii rohovky s mutací βig-h3 R124H, a nikoliv granulární dystrofii. Pokud je tomu tak, jejich údaje rovněž podporují náš závěr, že rohovková guttata jsou jedním z charakteristických znaků rohovkové dystrofie βig-h3 R124H.

Rohovková guttata zaznamenaná u starších lidí jsou kulatá a nacházejí se v centrální části rohovky. Rohovková guttata, která uvádíme v souvislosti s rohovkovou dystrofií βig-h3 R124H, byla rovněž umístěna v centrální rohovce. Bylo by cenné zjistit, zda existuje histologický rozdíl mezi rohovkovými guttatami u očí s dystrofií rohovky βig-h3 R124H a rohovkovými guttatami pozorovanými u stárnoucích očí a očí s Fuchsovou dystrofií rohovky. Pro určení těchto charakteristik je důležité histologické vyšetření. Rohovková ložiska u dystrofie rohovky βig-h3 R124H jsou však lokalizována v povrchovém a středním stromatu. Proto byla na naší klinice jako léčba rohovkové dystrofie upřednostňována lamelární keratoplastika, protože stačí odstranit povrchovou a střední vrstvu rohovky se zákalem. Lamelární keratoplastika navíc nevyvolává endoteliální rejekci. Z těchto důvodů se nám nepodařilo získat vzorky pro histologické studie rohovkových guttat. Budoucí histologické vyšetření tuto otázku vyřeší, stejně jako poskytne důkazy o mechanismu vzniku rohovkového guttata u dystrofie rohovky u pacientů s mutací βig-h3 R124H.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.