Genetické poruchy červených krvinek, které mají za následek abnormality ve funkci, struktuře nebo produkci červených krvinek, mohou způsobit anémii. Celosvětově připadá přibližně 11 % anémií na genetické poruchy červených krvinek, včetně talasemií a talasemického rysu, srpkovitých poruch a srpkovitého rysu, glukózo-6-fosfátového deficitu (G6PD), dalších hemoglobinopatií a hemolytických anémií (Kassebaum and GBD 2013 Anemia Collaborators 2016) a variant Krüppel-like faktoru 1 (Perkins et al. 2016). Genetické poruchy červených krvinek se vyskytují ve všech populacích, ale jejich podíl na prevalenci anémie se značně liší jak mezi jednotlivými zeměmi, tak v rámci nich, a to i na malých geografických vzdálenostech (Kassebaum et al. 2014; Williams a Weatherall 2012). Nejvyšší výskyt se vyskytuje v populacích v Africe, na Blízkém východě a v Asii nebo z nich pocházejících. Srpkovitá anémie, hemolytické anémie a deficit G6PD různými mechanismy zvyšují destrukci červených krvinek; zatímco talasemie produkují neúčinné červené krvinky a také kratší životnost červených krvinek (Beutler 1996; WHO 2011).
Genetické poruchy červených krvinek jsou nemodifikovatelné rizikové faktory anémie, ale pokrok směrem k prevenci a léčbě talasemií je v několika zemích Asie poměrně pokročilý (Fucharoen a Weatherall 2016). V mnoha zemích jsou odborné znalosti a zařízení pro kontrolu genetických poruch červených krvinek velmi omezené, ale rozvíjí se partnerství s cílem zlepšit kontrolu a léčbu (Weatherall 2008; Fucharoen a Weatherall 2016).
Jak jsou genetické poruchy červených krvinek kategorizovány?
Kritéria pro to, co představuje problém veřejného zdraví v případě genetických poruch červených krvinek, nebyla stanovena.
Jak se genetické poruchy červených krvinek měří?
K diagnostice genetických poruch červených krvinek se používá analýza DNA, ale současné náklady na sekvenování DNA omezují použití tohoto přístupu v populačních průzkumech (Perkins et al. 2016). V současné době se většina populačních studií genetických poruch červených krvinek spoléhá na fenotypový screening. U talasemií se nejčastěji používají metody identifikace jedinců s neobvyklými indexy červených krvinek, po nichž následuje další analýza abnormálních vzorků pomocí elektroforézy hemoglobinu nebo vysokoúčinné kapalinové chromatografie (HPLC) (Weatherall et al. 2006). Testování osmotické fragility je levný způsob screeningu znaku beta talasemie, ale musí se používat s opatrností, protože citlivost může být omezena interakcemi se stavy nosičství pro alfa talasemii, deficit G6PD a jihovýchodní asijskou ovalocytózu (Penman, Gupta a Weatherall 2014). Mnoho hemoglobinopatií, včetně poruch srpkovitého hemoglobinu (Hb S), Hb E, Hb C a dalších, lze identifikovat také pomocí elektroforézy hemoglobinu nebo HPLC. K diagnostice nedostatku G6DP se obvykle používá enzymové vyšetření; k dispozici je také rychlý diagnostický test G6DP, který lze použít v terénu (Espino et al. 2016).
Kde můžeme tyto údaje získat?
Většina běžně prováděných populačních průzkumů neshromažďuje ani neanalyzuje informace týkající se screeningu nebo diagnostiky genetických poruch červených krvinek. V posledních letech však Národní průzkum mikronutrientů začal shromažďovat informace týkající se genetických poruch červených krvinek, a to konkrétně v zemích, kde se předpokládá, že jsou tato onemocnění častá.
K dispozici jsou také další zdroje: Genetický databázový systém Národní lékařské knihovny poskytuje podrobné informace o všech poruchách, včetně genetického základu, klinického stavu a prevalence v různých populacích. Důležitým zdrojem údajů o variacích v populacích je International Genome Sample Resource, dříve projekt 1000 genomů; k vyhledávání údajů o genetických variacích lze použít prohlížeč genomů Ensembl; nebo databáze Frequency of Inherited Disorders obsahuje informace o četnosti genetických variací na celém světě. K pochopení některých z těchto údajů však můžete potřebovat služby genetického epidemiologa.
Metodologické otázky
- Kvantifikace podílu genetických variant na vzniku anémie zůstává v oblasti veřejného zdraví výzvou, protože geny se projevují mnoha způsoby a jejich projev může být modifikován dalšími faktory, jako je prostředí a strava.
- Více informací o podílu genetických poruch červených krvinek na anémii může být užitečné při stanovování cílů pro snížení anémie.
Intervence, které se zabývají genetickými poruchami červených krvinek
- Poradenství a léčba genetických poruch krvetvorby.
Další informace o této intervenci naleznete v části Krok 4: Hodnocení stavu intervencí proti anémii.
.