Spotřebitelé budou moci brzy zaslat vzorek slin společnosti provádějící genetické testy a získat zpět údaje o riziku vzniku onemocnění, jako je Parkinsonova choroba, pozdní Alzheimerova choroba a celiakie.
Úřad pro kontrolu potravin a léčiv ve čtvrtek udělil společnosti 23andMe, která se zabývá genetickým testováním, povolení nabízet takovéto testy přímo pro spotřebitele na 10 onemocnění.
Doktor Jeffrey Shuren, ředitel Centra pro zařízení a radiologické zdraví FDA, však vyzval zákazníky, aby výsledky svých testů nebrali jako jisté znamení, že se u nich určitá nemoc vyvine – nebo nevyvine.
reklama
„Je důležité, aby lidé pochopili, že genetické riziko je jen jedním z dílků větší skládačky,“ uvedl Shuren ve svém prohlášení.
Souhlas FDA se nevztahuje na diagnostické testy, jako je například genetická analýza, která pomáhá určit riziko rakoviny prsu u ženy a která by mohla vést k rozhodnutí o léčbě, například k chirurgickému odstranění zdravých prsů.
reklama
Přesto byl tento krok kontroverzní, protože umožní spotřebitelům získat závažné informace o jejich genetickém riziku obávaných onemocnění bez jakéhokoli poradenství ze strany lékaře. Úřad FDA varoval, že výsledky by neměly sloužit k rozhodování o léčbě, a upozornil, že vždy existuje riziko falešně pozitivních nebo falešně negativních výsledků.
Myšlenka sdělit spotřebitelům poštou, že mají zvýšené riziko Alzheimerovy choroby – na základě genetické varianty genu známého jako APOE – znepokojovala některé lékaře a vědce. Rudolph Tanzi, profesor neurologie na Harvard Medical School, řekl, že spotřebitelé budou „určitě“ potřebovat spolu s výsledky testu i genetické poradenství.
Souvislost mezi Alzheimerovou chorobou a variantou APOE „je složitá a ne zcela pochopená“, uvedla Dr. Mary Ganguliová, profesorka geriatrické psychiatrie na Pittsburské univerzitě. Za prvé, řekla, je tato souvislost slabší u Afroameričanů než u bělochů. Za další, riziko s věkem slábne; pokud se dožijete věku nad 80 let, aniž by se u vás rozvinula Alzheimerova choroba, nejste již vystaveni zvýšenému riziku, i když máte danou variantu, řekla.“
Jak se to všechno dozví někdo, kdo si doma objedná test a dostane tento výsledek?“ Ganguliová se zeptala. „Ví to většina jejich lékařů?“
23andMe, stejně jako několik dalších společností, poskytuje zákazníkům zprávy o jejich genetickém původu a některé obecné informace o zdraví, například zda nesnášejí laktózu nebo mají sklony k přibírání na váze. Čtvrteční krok FDA značně rozšiřuje trh pro tuto společnost.
Stejně tak významný: FDA naznačil, že společnosti 23andMe usnadní cestu k prodeji dalších testů rizika onemocnění bez rozsáhlého regulačního přezkumu. Další společnosti, které používají podobný postup pro genetickou analýzu, mohou rovněž urychlit svou cestu na trh.
Jedná se o významný obrat v osudu začínající společnosti z oblasti Bay Area: V roce 2013 FDA zakázala společnosti sdílet údaje o riziku onemocnění se svými zákazníky. Regulační orgány se obávaly, že by si spotřebitelé mohli špatně vyložit výsledky z levné sady pro domácí testování slin, a povolily společnosti 23andMe poskytovat pouze informace o předcích.
Po rozsáhlých jednáních s Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) bylo společnosti 23andMe v roce 2015 povoleno začít sdílet se svými uživateli některé informace o zdravotním stavu – například nabídnout uživatelům screening nosičství, který ukázal, zda mohou na své děti přenést dědičné choroby, jako je cystická fibróza a Tay-Sachsova choroba.
Rozhodnutí umožnit společnosti 23andMe sdělovat spotřebitelům informace o riziku onemocnění se připravovalo téměř rok:
„Toto je důležitý okamžik pro lidi, kteří chtějí znát svá genetická zdravotní rizika a aktivněji se starat o své zdraví,“ uvedla v prohlášení Anne Wojcicki, generální ředitelka a spoluzakladatelka společnosti 23andMe. Poznamenala také, že pro její společnost je to „významný krok vpřed“.
Koalice personalizované medicíny, která mezi své členy počítá biotechnologické a diagnostické společnosti a skupiny pacientů, krok FDA rovněž uvítala. Testy na riziko onemocnění mohou „pomoci informovat pacienty o jejich chování a lékařských rozhodnutích“, řekl Edward Abrahams, prezident skupiny.
Testy předků stojí 99 dolarů prostřednictvím společnosti 23andMe; rozšířená analýza zahrnující onemocnění a zdravotní rizika stojí 199 dolarů. Společnost testuje DNA zákazníků na více než 500 000 genetických variant.
Společnost plánuje uvést na trh první čtyři zprávy o nemocech ještě tento měsíc. Ty budou hodnotit riziko vzniku Parkinsonovy choroby, Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem, dědičné poruchy tvorby krevních sraženin trombofilie a nedostatku alfa-1 antitrypsinu, který zvyšuje riziko onemocnění plic a jater.
Nemoci byly „vybrány proto, že to byly jedny ze zpráv, které spotřebitelé od společnosti 23andMe nejvíce požadovali,“ uvedl Hibbs. Většina stávajících zákazníků bude moci o tyto zprávy požádat zdarma a nebude muset předkládat další vzorek slin. (První zákazníci společnosti možná budou muset poslat více slin, protože genetická analýza provedená před několika lety nebyla dostatečně sofistikovaná na to, aby rozebrala riziko onemocnění, uvedl Hibbs.)
Zákazníci obdrží spolu s analýzou rizika onemocnění i vzdělávací informace – včetně upozornění, že přítomnost těchto genů zvyšuje riziko vzniku onemocnění, ale není jistým znamením, že se nemoc v budoucnu rozvine.
Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) rovněž schválil testy společnosti na šest dalších nemocí, které budou uvedeny na trh později. Jedná se o celiakii, která ovlivňuje schopnost trávit lepek, časnou primární dystonii, pohybovou poruchu, která vede k mimovolním svalovým stahům, nedostatek faktoru XI, poruchu srážlivosti krve, G6PD, poruchu červených krvinek, a dědičnou hemochromatózu, poruchu přetížení železem.