Year : 2000 | Volume : 48 | Issue : 1 | Page : 78-80

Episodic ataxia : a case report and review of literature.
Singhvi JP, Prabhakar S, Singh P
Oddělení neurologie a radiologie, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, Indie.

Korespondenční adresa:
Oddělení neurologie a radiologie, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, Indie.

“ Abstrakt

Tato zpráva popisuje klinický obraz 29leté ženy, u které se v anamnéze již 3 roky objevují epizody mozečkové ataxie, dysartrie a nystagmu trvající 3-5 dní a opakující se téměř každý měsíc. Poruchy spánku a hučení v uších byly zaznamenány 3-4 dny před každou epizodou. Žádný jiný precipitující faktor nebyl přítomen. Rodinná anamnéza byla negativní. Byla diagnostikována epizodická ataxie typu 2 a úspěšně léčena acetazolamidem, inhibitorem karboanhydrázy. Při dvouletém sledování byla asymptomatická.

Jak citovat tento článek:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000;48:78-80

Jak citovat toto URL:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000 ;48:78-80. Dostupné z: https://www.neurologyindia.com/text.asp?2000/48/1/78/1469

“ Úvod

Intermitentní ataxie je dobře popsána u několika recesivně dědičných metabolických onemocnění včetně Hartnupovy choroby, deficitu pyruvát dekarboxylázy, Leighovy choroby a dědičných hyperamonemií. U těchto onemocnění je intermitentní ataxie součástí většího komplexu příznaků, který obvykle zahrnuje určitý stupeň mentální retardace, záchvaty a často pyramidovou dysfunkci. V roce 1946 Parker popsal 11 pacientů s intermitentní mozečkovou ataxií. Epizodická ataxie (EA) se dědí autozomálně dominantně. U postižených jedinců se vyskytují diskrétní epizody invalidizující mozečkové poruchy s dysartrií, ataxií končetin a dysekvilibrií, které obvykle trvají několik hodin. Byly identifikovány nejméně dvě odlišné formy: familiární EA s interiktální myokymií (EA-1) charakterizovaná krátkými záchvaty ataxie trvajícími několik minut a familiární EA s interiktálním nystagmem (EA-2) charakterizovaná delšími epizodami ataxie trvajícími hodiny až dny. Byla zaznamenána pozoruhodná reaktivita EA-2 na acetazolamid. Uvádíme klinický obraz pacienta s EA-2, u něhož se nepodařilo zjistit rodinnou anamnézu.

“ Kazuistika

Devětadvacetiletá žena v domácnosti, matka dvou dětí, se dostavila s tříletou anamnézou epizod končetinové a trupové ataxie, dysartrie, předmětů, které jako by létaly, obličejových grimas a nystagmu. Těmto příhodám předcházely 3-4 dny trvající poruchy spánku a bzučení v uchu. Epizody odeznívaly během 3-5 dnů, ale pak se znovu opakovaly. Četnost výskytu byla zpočátku jednou za měsíc, později se však zvýšila na jednou za 10 dní. Nebyl přítomen žádný precipitující faktor, jako je porucha menstruačního cyklu, těhotenství, námaha, požívání čaje, kávy, léků nebo změny stravy. V rodinné anamnéze se podobné příznaky nevyskytovaly. Mezi jednotlivými záchvaty byl zaznamenán pouze horizontální nystagmus vyvolaný pohledem. Epizoda zaznamenaná 3 dny po přijetí vykazovala ataxii končetin a trupu, dysartrii a nystagmus. Nebyly zaznamenány žádné pyramidové ani extrapyramidové příznaky. V anamnéze nebyly zaznamenány žádné záchvaty.

Hemogram, analýza moči, jaterní a renální funkce, testy, krevní cukr, sérový vápník, fospor, laktát a arteriální krevní plyny byly v normě. Audiometrie, evokované potenciály, vyšetření mozkomíšního moku a EEG byly rovněž v normě. Magnetická rezonance mozku prokázala mírnou atrofii horního mozečku . Chromozomální analýza neprokázala žádné abnormality . Spektroskopii magnetickou rezonancí (MRS) nebylo možné provést. Byla stanovena diagnóza EA typu 2 a byl jí nasazen acetazolamid 250 mg třikrát denně. Sledování do 2 let neprokázalo v prvních 6 měsících žádnou recidivu, ale když byla dávka acetazolamidu snížena na 500 mg/den kvůli pocitu pálení v rukou, byly zaznamenány dvě mírnější epizody, které trvaly 4-6 hodin.

“ Diskuse

Parker v roce 1946 podal první zprávu o periodické ataxii a popsal 11 pacientů pozorovaných na Mayo Clinic v letech 1924 až 1943. U sedmi z nich předznamenala ataxická epizoda nástup roztroušené sklerózy, zatímco ve zbývajících 4 případech nebyla zjevná žádná základní neurologická dysfunkce. Od Parkerova původního pozorování se počet známých příčin periodické ataxie zvýšil a nyní zahrnuje několik autozomálně recesivních a na X vázaných vrozených chyb metabolismu.,, Všechny tyto nemoci však lze na základě klinického obrazu dědičnosti a zjevného rozdílu v jejich biochemickém profilu odlišit od autozomálně dominantní (AD) ataxie.
Existují nejméně dvě klinicky samostatné poruchy AD charakterizované epizodickou ataxií . První forma EA, nazývaná epizodická ataxie typu 1 (EA-1), je spojena s interiktální myokymií. Acetazolamid je přínosem pro snížení záchvatů u některých druhů, ale ne u jiných; antikonvulziva mohou snížit myokymii a záchvaty u některých pacientů., Příčinou této poruchy byla určena missense bodová mutace v genu pro draslíkový kanál, KCNA 1, na chromozomu 12p. Epizodická ataxie typu 2 (EA2) je obecně spojena s interiktálním nystagmem. U některých pacientů, kteří mohou, ale nemusí mít EA, se rozvíjí progresivní ataxie a dysartrie. Uváděný pacient patřil do skupiny EA-2.
Vighetto et al popsali nálezy MRI u familiární paroxyzmální ataxie. Byla prokázána selektivní atrofie mozečkové vermis, především její přední části. Vahedi et al nyní zjistili, že tato porucha je lokalizována na chromozomu l9p, podobně jako familiární hemiplegická migréna a mozková autozomálně dominantní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií (CADASIL).
Základem její reaktivity na acetazoamid je normalizace zvýšeného pH v mozečku. Ve sporadických případech EA však bylo u neléčených případů zaznamenáno normální pH. Může tedy existovat jiný mechanismus reaktivity na acetazolamid. Mezi další účinné léky patří antikonvulziva jako fenytoin a valproát sodný.
Závěrem lze říci, že toto sdělení slouží ke zdůraznění potřeby vysokého indexu podezření pro diagnostiku této vzácné léčitelné jednotky. Jinak bude pacient léta neléčen a může skončit na psychiatrii jako případ somatizační poruchy, čímž se zvýší invalidita a morbidita.

“ Odkazy

	Salam M: Metabolické ataxie. In: Sborník příspěvků z mezinárodní konference věnované problematice mozkové dysfunkce: Handbook of clinical neurology, Vinken PJ, Brunyn GW (Eds). Vol 21 North Holland Publishing, Amsterdam 1975; 573-585.
	Parker HL: Periodic ataxia. Mayo Clin Proc 1946; 38: 642-645.
	Bain PG, O’Brien MD, Keevit SF et al: Familial periodic cerebellar ataxia: A problem of cerebellar intracellular pH homestasis. Ann Neurol 1992; 31: 147-154.
	Griggs RC, Nutt JG: Episodic ataxia as channelopathies. Ann Neurol 1995; 37: 285-287.
	Griggs RC, Moxlay RT, Lafrance RA et al: Hereditory paroxysmal ataxia responsive to acetazolamide. Neurology 1978; 12: 1259-1264.
	Blass JP, Avigan J, Uhlendorf BW: A defect in pyruvate decarboxylase in a child with intermittent movement disorder. J Clin Invest 1970; 49: 423-432.
	Dancis J, Hutzler J, Rokkones T: Intermitentní ketonurie s větveným řetězcem varianta nemoci z javorového sirupu v moči. N Engl J Med 1976; 276: 84-89.
	Gancher ST, Nutt JG: Autosomálně dominantní epizodická ataxie: A heterogenous syndrome: A heterogenous syndrome. Mov Disorder 1986; 1: 239-253.
	Brunt EP, VanWeerden TW: Familial paroxysmal kinesogenic ataxia and continuous myokymia. Brain 1990; 113: 1361-1382.
	Brown DL, Gancher ST, Nutt JG et at: Episodic ataxia/myokymia syndrome is associated with point mutations in the human potassium channel gene, KCNA 1. Nature Genet 1994; 8: 136-140.
	Vighetto A, Froment JC, Trillet M et al: Magnetic resonance imaging in familial paroxysmal ataxia. Arch Neurol 1988; 45: 547-549.
	Vahedi K, Joutel A, Bogaert PV et al: A gene for hereditary paroxysmal cerebellar ataxia maps to chromosome 19p. Ann Neurol 1995; 37: 289-293

.