Downův syndrom je onemocnění, které bylo poprvé popsáno v polovině 60. let 19. století doktorem Langdonem Downem v Anglii, který si všiml, že existuje řada jedinců, kteří mají některé stejné rysy obličeje a také mají tendenci mít zhoršené intelektuální schopnosti. Ještě v 19. století neexistovaly dobré představy o tom, co Downův syndrom způsobuje. Ve skutečnosti trvalo téměř 100 let od doby, kdy si Dr. Down poprvé všiml tohoto stavu, než jsme přišli na to, že je způsoben nadbytečnou kopií chromozomu 21, která se často označuje jako trizomie 21, protože existují tři nebo „tři“ kopie chromozomu 21 namísto obvyklých dvou kopií chromozomu, které má většina lidí. Víme, že tento chromozom navíc způsobuje některé problémy s vývojem mozku, které mohou vést k narušenému intelektuálnímu vývoji, jenž je u jedinců s Downovým syndromem běžný, a také některé typické rysy obličeje a další znaky, které jsme u jedinců s Downovým syndromem pozorovali. Zjistili jsme však také, že ačkoli mezi jedinci s Downovým syndromem existují některé společné rysy, jsou mezi lidmi s Downovým syndromem velké rozdíly. Velká rozmanitost z hlediska intelektuálních schopností a velká rozmanitost z hlediska fyzických rysů a dalších věcí.

Alan E. Guttmacher, M.D.