— Když se Marian McGlocklinová narodila, vážila jen něco málo přes pět kilogramů. Její rodiče si mysleli, že vypadá mimořádně křehce.
„Měla potíže s přibýváním na váze,“ uvedla pro ABC News Marianina matka Sara McGlocklinová. „Říkali jsme si: ‚Je tak malá a není moc silná.“
Zpočátku se je lékaři podle McGlocklinové snažili uklidnit, že Marian je normální. Ale nakonec, když Marian nesplňovala vývojové milníky, pojali podezření, že něco není v pořádku.
Loni na podzim lékaři zjistili, že Marian má zvětšenou slezinu – což je příznakem Niemannovy-Pickovy choroby typu C, závažného degenerativního onemocnění.
Podle Národní lékařské knihovny USA je tato choroba způsobena dědičnou mutací genu, která neumožňuje tělu správně odbourávat cholesterol a další tuky (lipidy). Cholesterol a další lipidy se začnou hromadit do té míry, že se stanou toxickými ve slezině, játrech a mozku. Nakonec to zabíjí buňky a způsobuje příznaky, jako je pokles intelektu, problémy s učením, záchvaty, třes, neohrabanost a nejistá chůze.
„To, co považujeme za její křehkost, je její nízký svalový tonus,“ řekl McGlocklin.
Je také známá jako „dětská Alzheimerova choroba“, protože má degenerativní účinky na mozek. „Myslím, že tato nemoc je ještě více šokující,“ řekl McGlocklin. „Je to ztráta všech dovedností, které máte.“
Mnoho dětí, u kterých je toto onemocnění diagnostikováno v raném věku, se podle NLM nedožije dospělosti.
Slyšet diagnózu byla pro McGlocklinovy rána.
„Bylo to tak zničující,“ řekla Sara McGlocklinová pro ABC News. „Byl to stejný pocit, jako když jsem zjistila, že moje máma má rakovinu.“
Marian, které je nyní 19 měsíců, byla diagnostikována v Dětské nemocnici v Los Angeles a její lékaři rychle hledali experimentální léčbu, která by mohla potlačit hromadění lipidů.
Nakonec po rozhovorech s dalšími rodinami, které mají děti s tímto onemocněním, našli dr. Elizabeth Berry-Kravisovou v Chicagu, která děti s tímto onemocněním léčí přípravkem VTS-270, lékem, kterému FDA udělila omezené povolení – označení vzácné dětské onemocnění.
Přestože lék není FDA schválen pro širší léčbu, Marian byla kandidátkou na získání zkoumaného léku v rámci programu FDA pro soucitné použití. Ten za určitých okolností umožňuje lidem s těžkými nebo smrtelnými onemocněními, kteří nemají schválenou léčbu, užívat léky ve vývoji.
Marian minulý týden odcestovala do Chicaga na svou první léčbu v doprovodu rodičů a své čtyřleté sestry Emily. Lék se Marian vstřikuje přímo do míchy v naději, že se dostane do mozku a bude působit proti účinkům nemoci.
„Je to jako epidurál nebo spinální punkce,“ vysvětlila Sara McGlocklinová. „Do páteře jí vpíchnou jehlu a lék jí vstříknou přímo do míšního moku … Teorie je taková, že se co nejvíce dostane přes hematoencefalickou bariéru do mozku.“
Přestože rodina doufá, bylo podle McGlocklinové těžké si připustit, že Marian bude v dohledné době podstupovat tuto invazivní léčbu každé dva týdny.
„Ptala jsem se lékaře: ‚Jak dlouho to bude trvat?“ odpověděla. McGlocklin vzpomíná. „Lékař odpověděl: ‚U Mariana to nevíme. Je to nejmladší člověk, který lék dostal.“
Berry-Kravisová, která Marian léčí v Rush University Medical Center a je jedním z hlavních výzkumníků studie VTS-270, uvedla, že lék byl objeven během testů na myších s Niemannovou-Pickovou chorobou typu C. VTS-270 nebyl původně testovaným lékem; byl použit jako způsob, jak rozpustit původní testovaný lék, aby mohl být myším aplikován. Vědci však zjistili, že jak u kontrolních myší, tak u nemocných myší dochází ke zlepšení, a předpokládali, že důvodem je právě VTS-270. Poté se z něj stal testovaný lék a následně získal schválení FDA jako lék sirotek – označení, které umožňuje vládní pobídky k vývoji léčby vzácných onemocnění – a lék na vzácné dětské poruchy.
Berry-Kravisová dodala, že začít s lékem Marian brzy by mohlo být užitečné, protože léčba pacientů předtím, než se u nich rozvinou pokročilé příznaky, může mít velký význam.
„Myšlenka léčby před příznaky je atraktivní z neurologického hlediska, protože jakmile mozkové buňky odumřou, nelze je získat zpět,“ řekla. První výsledky probíhajících studií jsou podle ní sice zatím předběžné, ale slibné.
McGlocklinovi jsou nyní zpět ve svém domově v kalifornské Monrovii a brzy se vrátí do Chicaga, kde budou pokračovat v léčbě. Doufají, že sdílením Marianina příběhu v průběhu léčby zvýší povědomí o této nemoci. Shánějí také finanční prostředky na cestu a na další výzkum této nemoci.
„Dozvědět se zprávu, kterou Marian měla, a pak se dozvědět, že nejen existuje slibná léčba, ale že ji může dostat během několika týdnů … to bylo, jako by se otevíraly dveře k záchraně jejího života ještě předtím, než dostala jednu dávku léčby,“ řekla Sara McGlocklinová. „Byla to obrovská vlna úlevy a cítila jsem to jako obrovský zlom naděje pro Mariinu budoucnost.“