Nálezy

Mezi 15. zářím 2010 a 21. listopadem 2013 jsme zařadili 605 pacientů s Friedreichovou ataxií. Údaje s alespoň jednou kontrolní návštěvou poskytlo 546 pacientů (90 %). Míra progrese na SARA byla v celé kohortě 0-77 bodů za rok (SE 0-06). Zhoršení SARA bylo spojeno s mladším věkem nástupu (-0-02 bodů za rok na rok věku) a nižším výchozím skóre SARA (-0-07 bodů za rok na výchozí bod). Pacienti s více než 353 opakováními GAA na kratší alele lokusu FXN měli vyšší míru progrese SARA (0-09 bodů za rok na dalších 100 opakování) než pacienti s méně než 353 opakováními. Roční zhoršení bylo 0-10 bodů za rok (0-03) pro INAS, -0-04 bodů za rok (0-01) pro SCAFI, 0-93 bodů za rok (0-06) pro ADL a -0-02 bodů za rok (0-004) pro EQ-5D-3L. Výkonnost PVF se zlepšila o 0-99 slov za rok (0-14). K detekci 50% snížení progrese SARA při 80% síle by bylo potřeba 548 pacientů v jednoleté klinické studii a 184 pacientů ve dvouleté studii.

.