1 de mayo de 2010 (Vol. 30, nº 9)
Sharon F. Terry
La información completa permitirá a todos los interesados tomar decisiones informadas
Tras varios años de peticiones de un registro obligatorio de pruebas genéticas por parte de Genetic Alliance, el Centro de Genética y Políticas Públicas, la Coalición para la Medicina del Siglo XXI y otros, los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) han dado por fin el primer paso hacia la creación de un único recurso público que proporcione información detallada sobre los proveedores de pruebas genéticas y las más de 1.600 pruebas genéticas que ofrecen.
El nuevo Registro de Pruebas Genéticas (GTR), que se alojará en los NIH, se distinguirá por su carácter exhaustivo, ya que requerirá pruebas realizadas, protocolos, reactivos y parámetros suficientes para discriminar entre las mismas pruebas realizadas en diferentes laboratorios. Según los NIH, el GTR:
- alentará a los proveedores de pruebas genéticas a mejorar la transparencia compartiendo públicamente la información sobre la disponibilidad y la utilidad de sus pruebas;
- proporcionará un recurso de información para que el público, incluidos los investigadores, los proveedores de atención sanitaria y los pacientes, localicen los laboratorios que ofrecen determinadas pruebas; y
- facilitará el intercambio de datos genómicos para la investigación y los nuevos descubrimientos científicos.
Hasta ahora, no ha habido información completa disponible sobre las pruebas para que los proveedores, pagadores, pacientes y consumidores puedan hacer comparaciones y evaluaciones. El GTR se basará en una base de apertura para crear dicho recurso.
El NIH llevará a cabo una amplia consulta con los posibles usuarios y remitentes mientras se establece el GTR, lo que será fundamental para su usabilidad y éxito. Todas las partes interesadas potenciales, incluidos los desarrolladores de pruebas genéticas, los fabricantes de kits de pruebas, los proveedores de atención médica, los pacientes y los investigadores, así como otras agencias, como la Administración de Alimentos y Medicamentos y los Centros de Servicios de Medicare y Medicaid, proporcionarán información.
Además de la valiosa información que proporcionará cada grupo de partes interesadas, esta demostración de transparencia y colaboración en sí misma es un importante indicador del éxito futuro del GTR. Las nuevas asociaciones entre todas las partes interesadas son cruciales para el desarrollo de soluciones innovadoras y con visión de futuro. Las iniciativas sólo son verdaderamente colaborativas mientras se mantiene un entorno de apertura.
Sharon F. Terry
Herramientas transformadoras
Con la reforma integral de la sanidad firmada el 23 de marzo, y la Ley de No Discriminación por Información Genética firmada casi dos años antes, los habitantes de Estados Unidos tienen ahora poco que temer en cuanto a la discriminación basada en la información genética. Las pruebas genéticas, y la innovación y la tecnología que las producen y rodean, nos dan las herramientas para transformar la salud a través de la genética. Pero debemos ser capaces de localizar, comprender y utilizar esas herramientas.
El GTR representa un importante paso adelante para las pruebas genéticas y la integración de la genética en la medicina. A lo largo de la última década, el número, los tipos y las indicaciones de las pruebas genéticas han evolucionado y se han ampliado, y es una demostración de lo lejos que ha llegado este campo el hecho de que este recurso sea necesario. Dado el inevitable y rápido avance de la tecnología, el número y los tipos de pruebas seguirán creciendo en el futuro, dejando vacíos de información que el GTR espera llenar.
El objetivo final de las pruebas genéticas, y por tanto del registro, es mejorar la salud de todos los individuos, familias y comunidades. Los beneficios que obtendrán de un registro son tanto informativos como para salvar vidas. En la actualidad, los pacientes, los proveedores y los pagadores desconocen a menudo la precisión y la validez de las pruebas.
Una base de datos pública, completa y basada en la web, de las pruebas genéticas y de los proveedores de pruebas genéticas hará llegar esta información a quienes la necesitan en todo el mundo. Los individuos y las familias tendrán entonces acceso a los recursos que necesitan para tomar decisiones informadas, con el fin de convertirse en socios en la gestión de su asistencia sanitaria y administradores de su propia salud.
Además, se prevé que la puesta a disposición de esta información aumentará la confianza y mejorará la utilización adecuada de las pruebas genéticas, incluidas las solicitadas por los proveedores y las disponibles directamente para los consumidores. Este último caso es especialmente destacable; el registro proporcionará a los consumidores los recursos para analizar y evaluar las pruebas y los proveedores de las mismas, ya que no es necesario contar con un proveedor de servicios sanitarios o un asesor genético para acceder a las pruebas y los resultados directamente al consumidor.
Hacer obligatoria la participación
El panorama de las pruebas incluye actualmente una gran variedad de instituciones y empresas que ofrecen servicios de pruebas, con una amplia gama de intereses. Esta diversidad da lugar a un espectro de calidad e intenciones que incluye a los buenos actores del establecimiento de normas, así como a los malos actores que, en última instancia, perjudican al sistema.
Por esta razón, el GTR es sólo un primer paso; a continuación, el registro debería ser obligatorio. Un sistema que incluya un registro obligatorio y permita la toma de decisiones informadas tiene el potencial de crear incentivos para aumentar la calidad y el acceso a las pruebas genéticas a través de mecanismos tales como la notificación de eventos adversos para hacer un seguimiento de los daños de las pruebas, y para ayudar a garantizar pruebas de alta calidad.
El Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI), parte de la Biblioteca Nacional de Medicina de los NIH, será responsable de desarrollar el registro. Por lo tanto, los datos de las pruebas genéticas del GTR se integrarán con otras bases de datos de los NIH/NCBI para facilitar las conexiones a los investigadores. El registro también debería incluir educación sobre genética básica y el proceso de las pruebas; recomendaciones y directrices de la sociedad profesional; información para pacientes y proveedores sobre el riesgo o el diagnóstico; y redes de referencia para especialistas, investigadores y organizaciones específicas de la enfermedad.
Este registro estratificado, vinculado e integrado podría maximizar sus propios beneficios potenciales y facilitar su integración en los sistemas de pruebas genéticas y de atención sanitaria. Proporcionaría una puerta de acceso a los servicios y a la información, así como facilitaría las conexiones importantes para aquellos que reciben un diagnóstico a través del proceso de pruebas.
En última instancia, un registro obligatorio de pruebas genéticas mejorará la salud pública al permitir un sistema de supervisión con visión de futuro que es flexible y matizado. Apoyaría un sistema transformado que es abierto, transparente y coordinado con todas las partes interesadas y agencias, y que equilibra la seguridad, la innovación, las cuestiones éticas y sociales, la viabilidad y los riesgos y beneficios de la mejora de la salud.
Un registro que incluya todas las pruebas a lo largo del continuo de riesgo y una información completa y estandarizada en un formato apropiado para el público permitiría una toma de decisiones verdaderamente informada por parte de todos los actores.
En ocasiones, Genetic Alliance es desafiada por los directores de los laboratorios y las organizaciones que defienden sus intereses. El desafío suele venir en forma de esta pregunta: «¿No será el GTR oneroso para los laboratorios, creando una carga indebida para la presentación de informes, y por lo tanto, aumentando los costes de las pruebas y disminuyendo el acceso?» Respondemos que en cualquier sistema, es importante esforzarse por obtener métricas que revelen la calidad del sistema, y la carga no debe impedir que el sistema se esfuerce por encontrar las mejores soluciones, especialmente cuando se trata de la salud de las personas.
Estamos seguros de que habrá formas cada vez más innovadoras de automatizar la agregación de datos críticos. Un sistema de alta calidad para las pruebas genéticas requerirá la coordinación y la cooperación de la industria, los proveedores de servicios de salud, el gobierno, los pagadores y los pacientes. Esperamos seguir avanzando.
Sharon F. Terry ([email protected]) es presidenta y directora general de Genetic Alliance. Haga clic aquí para obtener más información sobre el Registro de Pruebas Genéticas.