Año : 2000 | Volumen : 48 | Número : 1 | Página : 78-80

Ataxia episódica : informe de un caso y revisión de la literatura.
Singhvi JP, Prabhakar S, Singh P
Departamento de Neurología y Radiología, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India.

Dirección de correspondencia:
Departamento de Neurología y Radiología, Instituto de Postgrado de Educación e Investigación Médica, Chandigarh, 160012, India.

«Resumen

En este informe se describen las características clínicas de una mujer de 29 años que presenta una historia de 3 años de episodios de ataxia cerebelosa, disartria y nistagmo que duran de 3 a 5 días, y que se repiten casi cada mes. Se observaron alteraciones del sueño y zumbidos en los oídos 3-4 días antes de cada episodio. No había ningún otro factor precipitante. Los antecedentes familiares eran negativos. Se le diagnosticó un caso de ataxia episódica de tipo 2 y fue tratada con éxito con acetazolamida, un inhibidor de la anhidrasa carbónica. Estaba asintomática a los 2 años de seguimiento.

Cómo citar este artículo:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000;48:78-80

Cómo citar esta URL:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000 ;48:78-80. Disponible en: https://www.neurologyindia.com/text.asp?2000/48/1/78/1469

» Introducción

La ataxia intermitente está bien descrita en varias enfermedades metabólicas de herencia recesiva, como la enfermedad de Hartnup, la deficiencia de piruvato descarboxilasa, la enfermedad de Leigh y las hiperamonemias hereditarias. En estas enfermedades, la ataxia intermitente forma parte de un complejo sintomático mayor, que suele incluir cierto grado de retraso mental, convulsiones y, a menudo, disfunción piramidal. En 1946, Parker informó de 11 pacientes con ataxia cerebelosa intermitente. La ataxia episódica (AE) se hereda como rasgo autosómico dominante. Los miembros afectados experimentan episodios discretos de alteraciones cerebelosas incapacitantes con disartria, ataxia de las extremidades y desequilibrio, que suelen durar unas pocas horas. Se han identificado al menos dos formas distintas, la EA familiar con mioquimia interictal (EA-1) caracterizada por episodios breves de ataxia que duran minutos y la EA familiar con nistagmo interictal (EA-2) caracterizada por episodios más largos de ataxia que duran de horas a días. Se ha informado de la notable capacidad de respuesta de la EA-2 a la acetazolamida. Informamos de las características clínicas de un paciente con EA-2, en el que no se pudieron establecer antecedentes familiares.

» Informe del caso

Un ama de casa de 29 años, madre de dos hijos, se presentó con una historia de 3 años de episodios de ataxia de las extremidades y del tronco, disartria, objetos que parecían volar, muecas faciales y nistagmo. Estos episodios iban precedidos de 3-4 días de alteraciones del sueño y zumbidos en el oído. Los episodios solían remitir en 3-5 días, para volver a repetirse. La frecuencia era inicialmente de una vez al mes, sin embargo, más tarde aumentó a una vez cada 10 días. No había ningún factor precipitante como la alteración de los ciclos menstruales, el embarazo, el esfuerzo, la ingesta de té, café, drogas o cambios en la dieta. No había antecedentes familiares de síntomas similares. Entre los ataques, se observó que sólo tenía nistagmo evocado por la mirada horizontal. Un episodio observado 3 días después del ingreso mostró ataxia de las extremidades y del tronco, disartria y nistagmo. No se observaron signos piramidales o extrapiramidales. No había antecedentes de convulsiones.
El hemograma, los análisis de orina, la función hepática y renal, las pruebas, la glucemia, el calcio sérico, el fósforo, el lactato y la gasometría arterial estaban dentro de los límites normales. La audiometría, los potenciales evocados, los estudios de LCR y el EEG también eran normales. La resonancia magnética del cerebro mostró una leve atrofia vermiana cerebelosa superior. El análisis cromosómico no mostró ninguna anomalía. La espectroscopia por resonancia magnética (MRS) no pudo realizarse. Se hizo un diagnóstico de EA tipo 2 y se le administró acetazolamida 250 mg tres veces al día. El seguimiento hasta los 2 años no mostró ninguna recurrencia en los primeros 6 meses, pero cuando la dosis de acetazolamida se redujo a 500 mg/día debido a la sensación de ardor en las manos, se registraron dos episodios más leves, que duraron entre 4 y 6 horas.

» Discusión

Parker en 1946 dio el primer relato de la ataxia periódica describiendo 11 pacientes atendidos en la Clínica Mayo entre 1924 y 1943. En siete de ellos el episodio atáxico anunciaba la aparición de la esclerosis múltiple, mientras que en los 4 casos restantes no había ninguna disfunción neurológica subyacente evidente. Desde la observación original de Parker, las causas conocidas de la ataxia periódica han aumentado y ahora incluyen varios errores innatos del metabolismo autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.,, Sin embargo, todas estas enfermedades pueden distinguirse de la ataxia por episodios autosómica dominante (AD) por motivos clínicos, por el patrón de herencia y por la diferencia obvia en su perfil bioquímico.

Hay al menos dos trastornos de EA clínicamente separados que se caracterizan por la ataxia episódica . La primera forma de EA, llamada ataxia episódica tipo 1 (EA-1) está asociada con mioquimia interictal. La acetazolamida es beneficiosa para reducir el ataque en algunos tipos pero no en otros; los anticonvulsivos pueden reducir la mioquimia y los ataques en algunos pacientes. La causa de este trastorno se ha determinado que es una mutación puntual sin sentido en el gen del canal de potasio, KCNA 1, en el cromosoma 12p. La ataxia episódica tipo 2 (EA2) se asocia generalmente con nistagmo interictal. Algunos pacientes que pueden o no tener EA desarrollan ataxia progresiva y disartria. El paciente objeto del informe pertenecía a la EA-2.
Vighetto et al describieron los hallazgos de la RMN en la ataxia paroxística familiar. Se demostró una atrofia selectiva del vermis cerebeloso, principalmente de la parte anterior. Vahedi et al han establecido ahora que este trastorno se localiza en el cromosoma l9p, de forma similar a la migraña hemipléjica familiar y a la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL).
La base de su capacidad de respuesta a la acetazoamida es la normalización del pH elevado en el cerebelo. Pero en los casos esporádicos de EA, se ha informado de un pH normal en los casos no tratados. Por lo tanto, puede existir otro mecanismo de respuesta a la acetazolamida. Otros fármacos que son eficaces son los anticonvulsivos como la fenitoína y el valproato sódico.
En conclusión, la presente comunicación sirve para enfatizar la necesidad de un alto índice de sospecha para diagnosticar esta rara entidad tratable. De lo contrario, el paciente permanecerá sin tratamiento durante años y puede aterrizar en psiquiatría como un caso de trastorno de somatización, aumentando así la discapacidad y la morbilidad.

» Referencias

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