Hallazgos

Entre el 15 de septiembre de 2010 y el 21 de noviembre de 2013, se inscribieron 605 pacientes con ataxia de Friedreich. 546 pacientes (90%) aportaron datos con al menos una visita de seguimiento. La tasa de progresión en SARA fue de 0-77 puntos por año (SE 0-06) en la cohorte general. El deterioro en SARA se asoció con una edad de inicio más joven (-0-02 puntos por año por año de edad) y con puntuaciones iniciales de SARA más bajas (-0-07 puntos por año por punto inicial). Los pacientes con más de 353 repeticiones GAA en el alelo más corto del locus FXN tenían una tasa de progresión de SARA más alta (0-09 puntos por año por cada 100 repeticiones adicionales) que los pacientes con menos de 353 repeticiones. El empeoramiento anual fue de 0-10 puntos por año (0-03) para INAS, -0-04 puntos por año (0-01) para SCAFI, 0-93 puntos por año (0-06) para ADL, y -0-02 puntos por año (0-004) para EQ-5D-3L. El rendimiento del PVF mejoró en 0-99 palabras por año (0-14). Para detectar una reducción del 50% en la progresión del SARA con una potencia del 80%, se necesitarían 548 pacientes en un ensayo clínico de 1 año y 184 para un ensayo de 2 años.