Afectación del hueso temporal en el Querubismo: informe de un caso
Luciana Cardoso FonsecaI; João Batista de FreitasI; Pedro Hernane MacielII; Marcelo Gusmão Paraiso CavalcantiIII
Departamento de Radiología, Pontificia Universidad Católica, Belo Horizonte, MG, Brasil
IIPráctica Radiológica Privada, Belo Horizonte, MG, Brasil
IIDepartamento de Radiología, Facultad de Odontología, Universidad de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil
Correspondencia
ABSTRACT
El querubismo es una rara enfermedad fibro-ósea benigna que afecta a la mandíbula y al maxilar. Informamos de un caso de querubismo en una niña de 10 años en el que la radiografía panorámica fue insuficiente para el diagnóstico de la enfermedad. Se discutieron los hallazgos clínicos, histológicos y radiológicos. Se realizó una TC que confirmó no sólo la afectación de los maxilares sino también del hueso temporal. Esto no se encontró en la radiografía convencional.
Palabras clave: querubismo, mandíbulas, tomografía computarizada, radiografía, radiografía dental.
RESUMO
El querubismo es una enfermedad benigna, hereditaria y fibro-ósea que afecta al maxilar y a la mandíbula. Describimos el caso de una niña de 10 años cuya radiografía panorámica fue insuficiente para el diagnóstico de la enfermedad. Se discutieron los hallazgos clínicos, histológicos y radiográficos. A continuación se realizó un TAC que no sólo confirmó la afectación del maxilar y la mandíbula, sino también la del hueso temporal, que no se visualiza en las radiografías convencionales.
INTRODUCCIÓN
Según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud, el querubismo pertenece a un grupo de lesiones óseas no neoplásicas que afectan únicamente a los maxilares (1). El querubismo fue descrito por primera vez en 1933 por Jones, quien describió un trastorno que afectaba a tres hermanos y que se caracterizaba por una marcada plenitud de las mejillas y las mandíbulas y una ligera elevación de los ojos que dejaba ver un borde de esclerótica blanca bajo el iris que daba a los niños un aspecto querubínico. Parece ser una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómico dominante, aunque se han descrito varios casos esporádicos (2). Anderson y McCleden revisaron 65 casos de 21 familias y sugirieron que el patrón de herencia era autosómico dominante, con una penetrancia del 100% en los miembros masculinos de la familia y del 50 al 70% en los femeninos (3). Las lesiones suelen comenzar en la primera infancia, afectan a ambos maxilares y tienen una distribución simétrica. Comienzan a hincharse gradualmente hasta la pubertad. Aunque se sabe que la afección remite espontáneamente en la pubertad, a veces es necesario el tratamiento quirúrgico por razones estéticas (4).
Se dice que el querubismo afecta sólo a los maxilares e indirectamente al antro y al suelo orbitario. El resto de la cara, el cráneo y el resto del esqueleto no suelen estar implicados (4). Sin embargo, Davis et al. (5) informaron de algunos casos poco frecuentes en otros huesos, como las costillas, el húmero y el fémur. Ramon y Engelberg (6) propusieron un sistema de clasificación del querubismo basado en la afectación: grado 1 (afectación de ambas ramas ascendentes de la mandíbula; grado 2 (igual que el grado 1 más afectación de ambas tuberosidades maxilares); grado 3 (afectación masiva de todo el maxilar y la mandíbula, excepto las apófisis condilares); grado 4 (igual que el grado 3 con afectación del suelo de las órbitas que provoca compresión orbitaria).
El querubismo es una entidad importante de revisar porque puede alcanzar un tamaño considerable antes de ser detectado, y puede producir una grave deformidad facial (7,8). El propósito de este trabajo es reportar un caso de querubismo que involucró no sólo el maxilar y la mandíbula sino también el hueso temporal.
INFORMACIÓN DE UN CASO
Una niña de 10 años se presentó a un dentista con una ligera hinchazón del lado izquierdo de la cara (Figura 1). Intraoralmente no presentaba alteraciones y la mucosa era normal. No presentaba síntomas y la historia clínica era anodina. Los valores clínicos de laboratorio de calcio, fósforo, parathormona y fosfatasa alcalina eran normales. No había antecedentes familiares de una afección similar.
Una radiografía panorámica mostró una amplia afectación de la mandíbula. Se encontraron lesiones bilaterales, multiloculares y radiolúcidas que se extendían desde la rama ascendente hasta el cuerpo de la mandíbula, excluyendo la región condilar. Los bordes corticales estaban adelgazados y destruidos en algunas zonas (Figura 2). La imagen panorámica era insuficiente para estudiar la afectación del maxilar, por lo que se realizó una lata tomografía computarizada (TC).
La TC mostró lesiones óseas multiquísticas bilaterales en la mandíbula y el maxilar. Se observó expansión y erosión en ambas corticales de la mandíbula (Figura 3, panel izquierdo). El seno maxilar estaba afectado bilateralmente por tejido blando (Figura 3, panel derecho). Además, la lesión invadía el hueso temporal del lado izquierdo provocando cambios de neumatización de las celdas mastoideas (Figura 3, panel derecho).
Una biopsia mostró un denso tejido vascular celular y fibroso con células gigantes que confirmaba el diagnóstico radiográfico de querubismo. Dado que no había problemas estéticos ni funcionales, el tratamiento incluía exámenes periódicos de seguimiento.
DISCUSIÓN
Una expansión indolora y bilateral de la mandíbula posterior es la manifestación temprana común del querubismo. Las lesiones tienden a implicar los ángulos mandibulares y la rama ascendente. También se han descrito linfadenopatías que afectan a la zona submandibular y, más raramente, a los ganglios linfáticos cervicales superiores. Suele afectar a pacientes menores de 5 años (9). En el presente caso, no pudimos encontrar linfadenopatía probablemente porque la niña era mayor de 5 años. La paciente no tenía una hinchazón significativa de la cara que no concuerda con los aspectos clínicos del querubismo.
El examen histológico de las lesiones suele revelar numerosas células gigantes multinucleadas. El estroma colágeno, que contiene un gran número de fibroblastos en forma de huso, se considera único por su naturaleza acuosa y granular. Hay numerosos vasos pequeños y los capilares presentan grandes células endoteliales y un manguito capilar perivascular. El manguito eosinófilo parece ser específico del querubismo. Sin embargo, estos depósitos no están presentes en muchos casos, y su ausencia no excluye el diagnóstico de querubismo (10). Un aspecto histológico similar se observa en el granuloma central de células gigantes (CGCG), el tumor marrón del hiperparatiroidismo y el tumor de células gigantes (TCG). Histológicamente, encontramos tejido fibroso proliferante con células gigantes que confirman el diagnóstico de querubismo.
Los hallazgos radiográficos del querubismo son la expansión de las lesiones que a menudo causan el adelgazamiento de la corteza, y pueden causar la obliteración del seno maxilar. En algunos casos se puede observar la perforación de la corteza y a menudo se observan cambios en la dentición. Además, se produce una exfoliación prematura de los dientes deciduos y los dientes permanentes pueden faltar, estar malformados, no erupcionar o estar desplazados (11). Hitomi y sus colegas informaron de un caso de querubismo en el que no se encontró reabsorción de los ápices radiculares (12). Nuestros hallazgos óseos de perforación de la cortical y obliteración del seno maxilar coinciden con Katz y Underhill (11). Por el contrario, nuestra paciente no presentaba ninguna anomalía dental (11,12). La radiografía panorámica de nuestra paciente mostraba una lesión multilocular bilateral que afectaba al cuerpo y a la rama de la mandíbula. La corteza estaba adelgazada y perforada en la rama ascendente de la mandíbula. Se podían ver múltiples lóculos en ambos lados rodeados por un contorno periférico festoneado. Los cóndilos estaban intactos. En este caso, el examen de la biopsia, asociado a los hallazgos clínicos y radiológicos, era compatible con el querubismo. Nuestro caso puede considerarse de grado 3 (afectación masiva de todo el maxilar y la mandíbula, excepto las apófisis condíleas) en el sistema de clasificación del querubismo propuesto por Ramón y Engelberg (6).
Marck y Kudryk (13) informaron de que la radiografía convencional proporcionaba una imagen limitada porque sólo es bidimensional. En cambio, la TC proporcionaba una imagen realista de las lesiones que mostraba algunos aspectos que de otro modo no serían demostrables debido a la superposición y a la complejidad anatómica de los maxilares. El presente informe confirma el valor del uso de la TC complementaria para el diagnóstico del querubismo. La TC puede contribuir al diagnóstico en todos los estadios del querubismo y puede demostrar otros huesos implicados en la lesión que no podrían ser informados en una radiografía convencional.
Bianchi y colaboradores (15) estudiaron seis casos con TC. En dos de estos casos, detectaron lesiones maxilares que no podían verse en las radiografías convencionales. En todos los casos, tanto el maxilar como la mandíbula estaban afectados. Concluyeron que la radiografía convencional es suficiente para establecer el diagnóstico de querubismo sólo en los casos en que las lesiones óseas son muy características. La TC aportó información útil sobre el lugar, la extensión y los componentes de las lesiones óseas en todos los estadios del querubismo.
En nuestro caso, la TC mostró un aspecto multilocular en la mandíbula creado por la presencia de septos óseos y la expansión de ambas corticales y la perforación en algunos lugares. Además, observamos la afectación de ambos maxilares. La lesión se expandía hacia el seno maxilar pero no causaba ninguna afectación del suelo orbitario. Por otro lado, la lesión afectaba al hueso temporal. Este hallazgo no se encontró en la revisión de la literatura.
Además, varios autores han reportado que a pesar de ser una condición autolimitada que cede con la edad, puede causar serias anormalidades orbitarias (14) y deterioro de la audición (10).
En conclusión, sugerimos que todos los casos de querubismo sean estudiados mediante TC porque puede dar mucha más información teniendo en cuenta la extensión y afectación de los huesos, con un espectro más específico de la lesión.
2. Peter WJN. Querubismo: Un estudio de veinte casos de una familia. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;47:307-311.
3. Anderson DE, McCledon JL. Querubismo – Displasia fibrosa hereditaria de los maxilares. Part I – Genetic considerations. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1962;15:5-15.
6. Ramon Y, Engelberg IS. Un caso inusualmente extenso de querubismo. J Oral Maxillofac Surg 1986;4:325-328.
9. Jones WA. Enfermedad quística multilocular familiar de los maxilares. Am J Cancer 1933;17:946-50.
10. Ongole R, Pillai RS, Pai KM. Cherubism in sibilings: A case report. J Can Dent Assoc 2003;69:150-154.
11. Katz JO, Underhill TE. Radiolucencias multiloculares. Dent Clin N Am 1994;38:63-81.
12. Hitomi G, Nishide N, Mitsui K. Cherubism: diagnostic imaging and review of the literature in Japan. Review. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1996;81:623-628.
13. Marck PA, Kudryk WH. Cherubism. J Otolaryngol 1992;21:84-87.