66 – Defectos orbitarios: Hipertelorismo e Hipotelorismo

Los defectos orbitales se diagnostican raramente en el feto. Sin embargo, estas anomalías están altamente asociadas a defectos cromosómicos y no cromosómicos. El objetivo de este capítulo es describir la evaluación sistemática de las órbitas fetales mediante ecografía (US) para identificar las anomalías más comunes. El hipertelorismo, que consiste en un aumento de la distancia interocular, rara vez se asocia a anomalías cromosómicas, pero sí a síndromes no cromosómicos. El hipertelorismo aislado es muy raro, por lo que es necesario realizar una exploración anatómica y un análisis del cariotipo para detectar malformaciones o anomalías cromosómicas. El pronóstico depende del síndrome subyacente o de las anomalías asociadas. El hipotelorismo, que es la disminución de la distancia interocular, está muy asociado a anomalías cromosómicas, la más diagnosticada es la trisomía 13. En la mayoría de los casos se asocia a la holoprosencefalia. El hipotelorismo aislado es excepcional, por lo que una vez diagnosticado debe realizarse un cariotipo y una exploración anatómica, centrada principalmente en la evaluación del sistema nervioso central, para detectar la holoprosencefalia u otras malformaciones asociadas. El pronóstico general es malo debido a la elevada tasa de mortalidad en los casos asociados a la trisomía 13 y al grave retraso mental en los casos asociados a la holoprosencefalia.

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