— När Marian McGlocklin föddes vägde hon drygt 5 pund. Hennes föräldrar tyckte att hon såg extra fin ut.
”Hon hade svårt att gå upp i vikt”, berättade Marians mamma, Sara McGlocklin, för ABC News. ”Vi sa: ’Hon är så liten och hon är inte särskilt stark’.”
I början försökte läkarna lugna dem med att Marian var normal, enligt McGlocklin. Men till slut, när Marian inte nådde upp till utvecklingsmålen, misstänkte de att något var fel.
I höstas upptäckte läkarna att Marians mjälte var förstorad – ett tecken på Niemann-Pick-sjukdomen, typ C, en allvarlig degenerativ sjukdom.
Sjukdomen orsakas av en ärftlig genmutation, som gör att kroppen inte kan bryta ner kolesterol och andra fetter (lipider) på ett korrekt sätt, enligt U.S. National Library of Medicine. Kolesterolet och andra lipider börjar ackumuleras till den grad att de blir giftiga i mjälte, lever och hjärna. Så småningom dödar detta cellerna och orsakar symtom som intellektuell nedgång, inlärningssvårigheter, kramper, skakningar, klumpighet och ostadig gång.
”Det vi tror att hon är ömtålig är hennes låga muskeltonus”, säger McGlocklin.
Det kallas också ”Alzheimers sjukdom i barndomen” på grund av dess degenerativa effekter på hjärnan. ”Jag tycker att sjukdomen är ännu mer chockerande”, sade McGlocklin. ”Det är en förlust av varenda färdighet du har.”
Många barn som diagnostiseras med sjukdomen i unga år överlever inte till vuxen ålder, enligt NLM.
Att få höra diagnosen var ett hårt slag för familjen McGlocklin.
”Det var så förödande”, sa Sara McGlocklin till ABC News. ”Det var samma känsla som när jag fick reda på att min mamma hade cancer.”
Marian, som nu är 19 månader gammal, fick sin diagnos på Children’s Hospital of Los Angeles, och hennes läkare letade snabbt efter experimentella behandlingar som kunde undertrycka uppkomsten av lipider.
Eventuellt, efter att ha talat med andra familjer som har barn med sjukdomen, hittade de dr. Elizabeth Berry-Kravis i Chicago, som behandlar barn med sjukdomen med VTS-270, ett läkemedel för vilket FDA beviljat ett begränsat godkännande – beteckningen sällsynta pediatriska sjukdomar.
Men även om läkemedlet inte är godkänt av FDA för bredare behandlingar, var Marian en kandidat för att få det experimentella läkemedlet som en del av FDA:s program för medmänsklig användning. Detta gör det möjligt för personer med allvarliga eller dödliga sjukdomar utan godkänd behandling att under vissa omständigheter använda läkemedel under utveckling.
Marian reste till Chicago förra veckan för sin första behandling, tillsammans med sina föräldrar och sin 4-åriga syster Emily. Läkemedlet injiceras direkt i Marians ryggmärg i hopp om att det ska nå hennes hjärna för att motverka sjukdomens effekter.
”Det är som att få en epiduralbehandling eller en ryggmärgspunktion”, förklarade Sara McGlocklin. ”De har en nål i hennes ryggrad och injicerar medicinen direkt i hennes ryggmärgsvätska …”. Teorin är att det mest möjliga kommer att passera blod-hjärnbarriären och komma in i hjärnan.”
Men även om familjen är hoppfull sa McGlocklin att det har varit svårt att inse att Marian kommer att genomgå denna invasiva behandling varannan vecka inom en överskådlig framtid.
”Jag frågade doktorn: ’Hur lång tid kommer det att ta?'”. McGlocklin minns. ”Läkaren svarade: ’Det vet vi inte för Marian. Hon är den yngsta personen som fått läkemedlet.”
Berry-Kravis, som behandlar Marian vid Rush University Medical Center och är medansvarig för en VTS-270-studie, sade att läkemedlet upptäcktes under tester på möss med Niemann-Pick-sjukdomen typ C. VTS-270 var ursprungligen inte det läkemedel som testades, utan användes som ett sätt att lösa upp det ursprungliga testläkemedlet så att det kunde injiceras i mössen. Forskarna upptäckte dock att både kontrollmössen och de sjuka mössen förbättrades och antog att VTS-270 var orsaken. Det blev sedan testläkemedlet och fortsatte att vinna FDA-godkännanden som ett särläkemedel – en beteckning som möjliggör statliga incitament för att utveckla behandlingar för sällsynta sjukdomar – och ett läkemedel för sällsynta pediatriska sjukdomar.
Berry-Kravis tillade att det kan vara till hjälp att börja Marian tidigt med läkemedlet, eftersom det kan göra stor skillnad att behandla patienterna innan de utvecklar avancerade symtom.
”Tanken på att behandla innan symtomen är attraktiv ur neurologisk synvinkel, eftersom när hjärncellerna väl dör, så kan man inte få tillbaka dem”, sa hon. Även om de fortfarande är preliminära, sade hon, var de tidiga resultaten från pågående försök lovande.
McGlocklins är nu tillbaka i sitt hem i Monrovia, Kalifornien, och kommer snart att återvända till Chicago för mer behandling. De hoppas kunna öka medvetenheten om sjukdomen genom att dela med sig av Marians berättelse när hon genomgår behandling. De samlar också in pengar för sin resa och för ytterligare forskning om sjukdomen.
”Att få de nyheter som Marian hade och sedan få veta att det inte bara finns en lovande behandling utan att hon kunde få den inom några veckor … det kändes som om en dörr öppnades för att rädda hennes liv innan hon ens hade fått en enda dos av behandlingen”, säger Sara McGlocklin. ”Det var en enorm våg av lättnad och kändes som en enorm vändpunkt av hopp för Marians framtid.”