Temporala ben involvering i Cherubism: fallrapport

Luciana Cardoso FonsecaI; João Batista de FreitasI; Pedro Hernane MacielII; Marcelo Gusmão Paraiso CavalcantiIII

IDet är en avdelning för radiologi, Pontificial Catholic University, Belo Horizonte, MG, Brasilien
IIPrivat radiologisk praktik, Belo Horizonte, MG, Brasilien
IIIDet är en avdelning för radiologi, Fakulteten för tandvård, São Paulos universitet, São Paulo, SP, Brasilien

Korrespondens

ABSTRACT

Cherubism är en sällsynt godartad ärftlig fibro-ossös sjukdom som involverar under- och överkäken. Vi rapporterar ett fall av cherubism hos en 10-årig flicka där panoramaröntgenbilden var otillräcklig för att diagnostisera sjukdomen. Kliniska, histologiska och radiologiska fynd diskuterades. CT togs och den bekräftade inte bara käkens utan även temporalbenets involvering. Detta fanns inte på den konventionella röntgenbilden.

Nyckelord: cherubism, käkar, datortomografi, röntgen, tandröntgen.

RESUMÉ

Cerubism är en godartad, ärftlig, fibro-osseös sjukdom som omfattar över- och underkäken. Vi beskriver ett fall av en 10-årig flicka vars panoramaröntgenbild var otillräcklig för att diagnostisera sjukdomen. De kliniska, histologiska och röntgenologiska resultaten diskuterades. Därefter gjordes en datortomografi som inte bara bekräftade att över- och underkäken var påverkade utan även att tinningbenet var påverkat, vilket inte syns på konventionella röntgenbilder.

INLEDNING

Enligt Världshälsoorganisationens klassificering tillhör kerubism en grupp icke-neoplastiska benförändringar som endast drabbar käkarna (1). Cherubism beskrevs första gången 1933 av Jones som beskrev ett tillstånd som drabbade tre syskon och som kännetecknades av en markant fyllighet i kinder och käkar och en lätt uppåtvändning av ögonen som avslöjade en kant av vit sclera under iris vilket gav barnen ett cherubiskt utseende. Det verkar vara en ärftlig sjukdom med ett autosomalt dominant arvsmönster, även om flera sporadiska fall har rapporterats (2). Anderson och McCleden granskade 65 fall från 21 familjer och föreslog att arvsmönstret var autosomalt dominant, med 100 % penetrering hos manliga familjemedlemmar och 50-70 % penetrering hos kvinnliga familjemedlemmar (3). Läsionerna börjar vanligtvis i tidig barndom, drabbar båda käkarna och har en symmetrisk fördelning. Den börjar svälla gradvis fram till puberteten. Även om tillståndet är känt för att regrediera spontant vid puberteten krävs ibland kirurgisk behandling av kosmetiska skäl (4).

Det sägs att kerubism endast drabbar käkarna och indirekt antrum och orbitabotten. Resten av ansiktet, skallen och resten av skelettet är vanligtvis inte involverade (4). Davis et al. (5) rapporterade dock några sällsynta förekomster i andra ben, dvs. revben, humerus och femur. Ramon och Engelberg (6) föreslog ett klassificeringssystem för kerubism baserat på involvering: grad 1 (involvering av båda mandibulära ascending rami), grad 2 (samma som grad 1 plus involvering av båda tuberositeterna i överkäken), grad 3 (massiv involvering av hela överkäken och underkäken, med undantag för kondylärprocesserna), grad 4 (samma som grad 3 med involvering av bottnarna i ögonhålorna som orsakar kompression av ögonhålorna).

Cherubism är en viktig enhet att granska eftersom den kan uppnå betydande storlek innan den upptäcks, och den kan ge upphov till allvarlig ansiktsdeformitet (7,8). Syftet med den här artikeln är att rapportera ett fall av cherubism som inte bara involverade över- och underkäken utan även temporalbenet.

FALLSRAPPORT

En 10-årig flicka kom till tandläkaren med en lätt svullnad på vänster sida av ansiktet (figur 1). Intraoralt hade hon inga förändringar och slemhinnan var normal. Det fanns inga symtom och den medicinska anamnesen var okej. De kliniska laboratorievärdena för serumkalcium, fosfor, parathormon och alkaliskt fosfatas var normala. Det fanns ingen familjehistoria av ett liknande tillstånd.

En panoramaröntgenbild visade en omfattande involvering av underkäken. Bilaterala, multilokulära, radiotransparenta lesioner hittades som sträckte sig från den stigande ramusen till mandibelns kropp med undantag för kondylområdet. Kortikalgränserna var tunna och förstörda i vissa områden (figur 2). Panoramabilden var otillräcklig för att studera engagemanget i överkäken och därför gjordes en datortomografi (CT).

CT visade bilateralt multicystiska benläsioner i mandibeln och maxillan. Expansion och erosion i båda kortikalerna i mandibeln sågs (figur 3, vänster panel). Sinus maxillaris var involverad bilateralt av mjukvävnad (figur 3, högra panelen). Dessutom invaderade lesionen temporalbenet på vänster sida vilket orsakade förändringar av pneumatisering av mastoidcellerna (figur 3, höger panel).

En biopsi visade tät cellulär och fibrös kärlvävnad med jätteceller som bekräftade den radiografiska diagnosen kerubism. Eftersom det inte fanns några kosmetiska eller funktionella problem omfattade behandlingen regelbundna uppföljningsundersökningar.

DISKUSSION

En smärtfri och bilateral expansion av den bakre mandibeln är den vanliga tidiga manifestationen av cherubism. Läsionerna tenderar att involvera mandibulära vinklar och stigande ramus. Lymfadenopati har också rapporterats med involvering av det submandibulära området och, mer sällan, de övre cervikala lymfkörtlarna. Den drabbar vanligen patienter som är yngre än 5 år (9). I det aktuella fallet kunde vi inte hitta lymfadenopati troligen på grund av att flickan var äldre än 5 år. Patienten hade ingen betydande svullnad i ansiktet som inte stämmer överens med de kliniska aspekterna av kerubism.

Histologisk undersökning av lesionerna avslöjar vanligtvis många multinukleerade jätteceller. Det kollagena stroma, som innehåller ett stort antal spindelformade fibroblaster, anses vara unikt på grund av sin vattensjuka, granulära karaktär. Det finns många små kärl, och kapillärerna uppvisar stora endotelceller och perivaskulära kapillära manschetter. Den eosinofila manschetten verkar vara specifik för kerubism. Dessa avlagringar finns dock inte i många fall, och deras frånvaro utesluter inte diagnosen cherubism (10). Ett liknande histologiskt utseende ses i centralt jättecellsgranulom (CGCG), brun tumör vid hyperparatyreoidism och jättecellstumör (GCT). Histologiskt fann vi prolifererande fibrös vävnad med jätteceller som bekräftar diagnosen cherubism.

Röntgenfynden vid cherubism är expansion av lesionerna som ofta orsakar gallring av cortex och kan orsaka obliteration av sinus maxillaris. Perforation av cortexen kan noteras i vissa fall och förändringar i tandställningen observeras ofta. Dessutom sker en för tidig exfoliering av lövtänderna och de permanenta tänderna kan saknas, vara missbildade, obearbetade eller förskjutna (11). Hitomi och medarbetare rapporterade ett fall av kerubism där resorption av rotspetsarna inte hittades (12). Våra benfynd av perforering av cortex och obliteration av sinus maxillaris stämmer överens med Katz och Underhill (11). Vår patient uppvisade däremot inga tandavvikelser (11,12). Panoramaröntgenbilden av vår patient visade en bilateral multilokulär lesion som omfattade underkäkens kropp och ramus. Kortexen var tunnare och perforerad i mandibelns ascenderande ramus. Flera lokuli kunde ses på båda sidorna omgivna av en skallig perifer kontur. Kondylerna var skonade. I detta fall var biopsiundersökningen i samband med de kliniska och radiologiska fynden förenlig med kerubism. Vårt fall kan betraktas som grad 3 (massiv involvering av hela över- och underkäken, utom kondylusprocesserna) i det klassificeringssystem för cherubism som föreslagits av Ramon och Engelberg (6).

Marck och Kudryk (13) rapporterade att konventionell radiografi ger en begränsad bild eftersom den endast är tvådimensionell. Däremot gav CT en realistisk bild av lesionerna som visade vissa aspekter som annars inte skulle kunna påvisas på grund av överlagring och käkarnas anatomiska komplexitet. Värdet av att använda kompletterande CT för att diagnostisera cherubism bekräftas av denna rapport. CT kan bidra till diagnosen i alla stadier av cherubism och kan visa andra ben som är involverade i lesionen och som inte skulle kunna visas på en konventionell röntgenbild.

Bianchi och medarbetare (15) studerade sex fall med datortomografi. I två av dessa fall upptäckte de maxillära lesioner som inte kunde ses på konventionella röntgenbilder. I samtliga fall var både över- och underkäken påverkade. De drog slutsatsen att konventionell röntgen är tillräcklig för att fastställa diagnosen kerubism endast i fall där benlesioner är mycket karakteristiska. CT gav användbar information om platsen, utbredningen och komponenterna i benlesionerna i alla stadier av cherubism.

I vårt fall visade CT ett multilokulärt utseende i underkäken som skapades av förekomsten av benseptum och expansion av båda kortikalerna och perforering på vissa ställen. Dessutom noterade vi att båda överkäkarna var involverade. Läsionen expanderade in i sinus maxillaris men orsakade ingen inblandning av orbitabotten. Å andra sidan påverkade lesionen temporalbenet. Detta fynd hittades inte i litteraturgenomgången.

Det finns dessutom flera författare som har rapporterat att trots att det är ett självbegränsande tillstånd som avtar med åldern kan det orsaka allvarliga orbitala avvikelser (14) och nedsatt hörsel (10).

Slutningsvis föreslår vi att alla fall av cherubism bör undersökas med hjälp av CT eftersom det kan ge mycket mer information med tanke på utbredningen och involveringen av benen, med ett mer specifikt spektrum av lesionen.

2. Peter WJN. Cherubism: En studie av tjugo fall från en familj. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;47:307-311.

3. Anderson DE, McCledon JL. Cherubism – ärftlig fibrös dysplasi i käkarna. Del I – Genetiska överväganden. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1962;15:5-15.

6. Ramon Y, Engelberg IS. Ett ovanligt omfattande fall av kerubism. J Oral Maxillofac Surg 1986;4:325-328.

9. Jones WA. Familjär multilocular cystisk sjukdom i käkarna. Am J Cancer 1933;17:946-50.

10. Ongole R, Pillai RS, Pai KM. Cherubism hos syskon: En fallrapport. J Can Dent Assoc 2003;69:150-154.

11. Katz JO, Underhill TE. Multilocular radiolucencies. Dent Clin N Am 1994;38:63-81.

12. Hitomi G, Nishide N, Mitsui K. Cherubism: diagnostisk avbildning och litteraturgenomgång i Japan. Review. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1996;81:623-628.

13. Marck PA, Kudryk WH. Cherubism. J Otolaryngol 1992;21:84-87.