• Större textstorlekStörre textstorlekReguljär textstorlek

Spina bifida är en medfödd missbildning som uppstår när ett barns ryggrad inte bildas normalt. Som ett resultat av detta kan ryggmärgen och de förgrenade nerverna skadas.

Tecknet ”spina bifida” kommer från latin och betyder bokstavligen ”delad” eller ”öppen” ryggrad. Missbildningen uppstår i slutet av den första graviditetsmånaden, när ryggraden och ryggmärgen (ett nervpaket i mitten av ryggraden) håller på att utvecklas.

I vissa fall orsakar missbildningen en öppning i ryggen som är synlig. I vissa fall sticker ryggmärgen och dess hölje ut genom öppningen. I andra fall finns det ingen öppning och missbildningen förblir dold under huden.

Symtomen varierar beroende på hur allvarlig missbildningen är och var den sitter i ryggraden. Milda missbildningar kan orsaka få eller inga problem, medan allvarligare missbildningar kan orsaka allvarliga problem som svaghet, urininkontinens eller förlamning.

Barn med en öppen öppning i ryggen behöver opereras för att stänga den.

Förklaringar

Spina bifida är kopplat till låga halter av vitaminet folsyra under graviditeten. Folsyra spelar en viktig roll för celltillväxt och utveckling samt vävnadsbildning. Om man inte har tillräckligt med folsyra i kosten före graviditeten eller under den tidiga graviditeten kan det öka risken för ryggmärgsbråck och andra neuralrörsdefekter.

Orsakerna till ryggmärgsbråck i graviditeter där mödrarna tog prenatala vitaminer och fick tillräckligt med folsyra är okända. Vissa bevis tyder på att generna ofta spelar en roll, men de flesta barn som föds med ryggmärgsbråck har ingen familjehistoria.

Hög feber under graviditeten kan öka risken för att en kvinna ska få ett barn med ryggmärgsbråck. Kvinnor med epilepsi som tar valproinsyra för att kontrollera anfall löper också en ökad risk att få ett barn med ryggmärgsbråck.

Typer av ryggmärgsbråck

De två formerna av ryggmärgsbråck är spina bifida occulta och öppen ryggmärgsbråck:

1. Spina bifida occulta är den lindrigaste formen av tillståndet och kan vara oupptäckt. Den kallas ”ockult” eftersom missbildningen är täckt av hud. Ryggmärgen syns inte genom huden, även om huden vid den nedre delen av ryggraden kan ha ett hårstrå, ett födelsemärke eller en grop ovanför korsningen mellan de två skinkorna. På insidan kan det hända att navelsträngen är förankrad (fäst) i den omgivande vävnaden, snarare än fri i ryggraden.
   De flesta barn som föds med spina bifida occulta har inga långsiktiga problem.
2. Öppen spina bifida delas in i två typer av spina bifida:
   1. Meningocele som drabbar hjärnhinnorna, som är de membran som täcker och skyddar hjärnan och ryggmärgen. Om hjärnhinnorna sticker ut genom öppningen i skallen eller kotorna (de små ringformade benen som bildar ryggraden) bildas en vätskefylld säck som kallas meningocele. Denna säck kan ses på barnets huvud, nacke eller rygg. Säcken kan vara lika liten som en druva eller lika stor som en grapefrukt och är vanligtvis täckt av ett tunt lager hud. Meningoceles kan uppstå var som helst på ryggraden eller vid skallbasen.
      Bebisar med detta tillstånd kan få hälsoproblem om nerverna som omger ryggraden skadas. Om t.ex. de nerver som kontrollerar tömning av tarm eller urinblåsa är skadade kan barnet ha svårt att kontrollera dessa kroppsfunktioner. De kan också ha problem med att röra vissa muskler (förlamning). Graden av förlamning beror på var i ryggraden meningocelen är belägen. Ju högre upp på ryggen öppningen är, desto allvarligare kan förlamningen vara.
   2. Myelomeningocele är den allvarligaste formen av ryggmärgsbråck. Den uppstår när både hjärnhinnorna och ryggmärgens nedre del sticker ut genom öppningen i ryggraden och bildar en stor vätskefylld säck som sticker ut i barnets rygg. Ibland spricker säcken under förlossningen och navelsträngen och nerverna blir exponerade vid födseln.
      Barn med denna typ av ryggmärgsbråck har ofta en viss grad av förlamning och ben- eller muskelproblem som en följd av förlamningen. Detta beror på en onormal utveckling av nerverna i ryggmärgen eller på att nerverna är utsträckta till följd av missbildningen.
      Det är också vanligt att spädbarn har hydrocefalus, en ansamling av cerebrospinalvätska i eller runt hjärnan. Detta gör att barnet har ett större huvud eller en svullen fontanell vid födseln, vilket beror på överflödig vätska och tryck inuti skallen.

Diagnos

Föräldrar som ska blivande föräldrar kan veta om deras barn har ryggmärgsbråck genom att göra vissa prenatala tester.
Alfafetoproteintestet (AFP) är ett blodprov som utförs mellan 16 och 18 graviditetsveckor. Testet mäter hur mycket AFP, som produceras av fostret, som har gått över i moderns blodomlopp. Om mängden är hög kan testet göras om för att säkerställa att resultatet är korrekt. Om det andra resultatet är högt kan det betyda att barnet har ryggmärgsbråck. I detta fall kommer ytterligare tester att göras för att kontrollera och bekräfta diagnosen.

I de flesta fall av öppen ryggmärgsbråck kan läkarna se defekten på ultraljudsundersökningar före födseln. Fostervattenprov kan också hjälpa till att avgöra om barnet har ryggmärgsbråck. En nål förs in genom moderns livmoder in i livmodern för att samla upp vätska som testas för AFP.

Spina bifida occulta upptäcks vanligtvis inte förrän efter att barnet har fötts. För att diagnostisera tillståndet gör läkarna i dessa fall ett ultraljud på små barn (mindre än 3 månader gamla). För äldre spädbarn, och för att bekräfta resultaten hos spädbarn som är några månader gamla, använder läkare magnetresonanstomografi (MRI) eller datortomografi.

Behandling

Behandlingen av ryggmärgsbråck beror på hur allvarlig sjukdomen är. Eftersom ryggmärgsbråck kan påverka olika kroppssystem, t.ex. nerv- och skelettsystemet, kan barnen behöva stöd av ett team av sjukvårdspersonal. Teamet kan bestå av läkare (t.ex. neurokirurger, urologer och ortopediska kirurger), sjukgymnaster, arbetsterapeuter och socialarbetare.

Barn med spina bifida occulta behöver kanske ingen behandling om inte ryggmärgen är bunden. Förankring kan orsaka problem senare (under tillväxtspurter). Därför måste ryggmärgen lossas från den omgivande vävnaden genom en operation. Efter operationen har barnen vanligtvis inga långsiktiga hälsoproblem, men kan behöva en ny operation senare i barndomen om ryggmärgen blir återförankrad.

Bebisar med meningocele behöver opereras för att sätta tillbaka hjärnhinnorna i kroppen och stänga hålet i kotan eller skallen. Detta görs vanligtvis under de första levnadsmånaderna.

Barn med en myelomeningocele behöver opereras 1-2 dagar efter födseln för att skydda det utsatta området och det centrala nervsystemet och för att förhindra att dessa områden blir infekterade. Om myelomeningocele upptäcks tidigt under graviditeten kan fostret opereras för att korrigera missbildningen under den 25:e graviditetsveckan. Under operationen frigör läkarna ryggmärgen från huden, trycker tillbaka ryggmärgen på plats och stänger öppningen.

Bebisar med hydrocefalus behöver också opereras för att få bort vätskeansamling runt hjärnan. Detta kan kräva en endoskopisk tredje ventrikulostomi eller ett shuntförfarande:

• Under en ventrikulostomi görs en liten öppning i den nedre delen av den tredje ventrikeln (en av hjärnans fyra ventriklar) för att låta vätska rinna ut ur hjärnan.
• Under en shuntoperation placeras ett tunt rör i hjärnan för att dränera överflödig vätska till buken, där den kan absorberas av kroppen.

Prognos

Efter återhämtning från operationen kan barn som föds med meningocele eller myelomeningocele behöva långtidsvård för att behandla underliggande tillstånd som utvecklas på grund av ryggmärgsbråck. Personer med förlamning kan så småningom behöva hjälpmedel för att gå, t.ex. skenor, rullatorer eller rullstolar. Barn med myelomeningocele som också har hydrocefalus behöver kontinuerlig vård av en neurokirurg och kan ha inlärningsproblem i skolan som kräver särskild service.

Med rätt medicinsk vård kan barn leva ett aktivt och normalt liv. Målet är att skapa en livsstil för dem och deras familjer där deras funktionsnedsättning stör de normala dagliga aktiviteterna så lite som möjligt.

Förebyggande

Många fall av ryggmärgsbråck kan förebyggas om kvinnor i barnafödande ålder tar 0,4 mg (400 mikrogram) folsyra dagligen före graviditeten och fortsätter att ta det under den första trimestern av graviditeten. Vissa kvinnor kan behöva ta mer folsyra, särskilt om de tar valproinsyra mot epilepsi eller depression.

Då många kvinnor inte får reda på att de är gravida förrän i den fjärde eller femte graviditetsveckan är det viktigt att börja ta folsyra innan de blir gravida. Detta är det bästa skyddet för det ofödda barnet. Goda källor till folsyra är ägg, apelsinjuice och mörkgröna bladgrönsaker. Dessutom innehåller många vitaminkomplex den rekommenderade dosen av folsyra.