BESKRIVNING

Sklerodermi betyder ”hård hud”. Hänvisar till sjukdomens främsta kännetecken, som är förtjockning och härdning av huden.

Det är en autoimmun sjukdom, det vill säga att kroppens eget immunförsvar orsakar inflammation och skador på olika vävnader. Den drabbar vanligtvis huden men kan även omfatta andra organ beroende på vilken typ av sklerodermi det rör sig om.

Det är en kronisk sjukdom som inte går att bota, men som kan behandlas. Förloppet är mycket varierande och sträcker sig från mild till svår sjukdom, beroende på typ och organpåverkan.

Sjukdomen kan förekomma hos både barn och vuxna, men hos barn är sjukdomen vanligen lokaliserad och har ett mildare förlopp.

Är det olika typer av sklerodermi?
Ja. Den kan delas in i två huvudtyper:

Lokaliserad sklerodermi:
Den påverkar huden på ett lokalt sätt. Det är den typiska barndomsformen av sjukdomen. Beroende på var den är lokaliserad och vilken form den antar delas den in i:

• Morphea: placklesioner, vanligen rundade, kan vara enstaka eller flera.
• Linjär: indurerade lesioner i form av band av förtjockad hud, vanligen lokaliserade på lemmarna, när de är lokaliserade i ansiktet och/eller på huvudet kallas det för sclerodermi i sabelslag.

Oftast är det bara huden som drabbas, men den kan även omfatta underliggande muskler, leder och ben och kan förändra tillväxten i det drabbade området, vilket kan leda till asymmetri.

Systemisk sklerodermi:
Detta är den allvarligaste formen av sjukdomen, eftersom den förutom hud, leder, muskler och ben även kan omfatta andra organ, såsom blodkärl, lungor, njurar, hjärta och matsmältningssystem. Denna typ av sklerodermi är sällsynt i barndomen.

Avhängigt av typen av engagemang delas den in i två subtyper:

• Begränsad systemisk sklerodermi: hudåverkan är vanligen begränsad till händer och fötter, i samband med kalkavlagringar under huden, Raynauds fenomen, motilitetsstörningar i matstrupen och pulmonell arteriell hypertension.
• Diffus systemisk sklerodermi: Hudpåverkan sträcker sig från händer och fötter till resten av huden. Den drabbar oftast inre organ, främst lungor, njurar och matsmältningskanalen.

Är det vanligt?
Sklerodermi är en relativt sällsynt sjukdom. Hos barn är lokaliserad sklerodermi den vanligaste typen, medan systemisk sklerodermi är mycket sällsynt hos barn. Det finns inga uppgifter i Argentina om det exakta antalet patienter med denna sjukdom. Man uppskattar att 50 barn per 100 000 kommer att utveckla lokaliserad sklerodermi.

Lokaliserad sklerodermi kan förekomma i alla åldrar hos alla raser, men är vanligare hos vita. Majoriteten av patienterna med sklerodermi är kvinnor.

SYMPTOMER

Diagnostiken kan vara svår eftersom symtomen och tecknen kan likna andra sjukdomar. För att ställa en diagnos krävs därför en specialiserad yrkesutövare som frågar efter symtomhistoria, gör en grundlig fysisk undersökning och vet vilka kompletterande undersökningar som ska begäras. Beroende på vilken typ av sklerodermi det rör sig om, är det diagnostiska tillvägagångssättet annorlunda.

Lokaliserad sklerodermi
Diagnosen baseras på en fysisk undersökning som visar om det finns en induration av huden i samband med en förändrad färg, till en början kan röda eller lila kanter uppträda, och med tiden kan skadan bli ljusare eller mörkare i färgen (hypo- eller hyperpigmentering).
Under läkarundersökningen utvärderas skadornas form och antal, deras djup och om underliggande vävnader (muskler, ben, leder) är involverade uppskattas och vid behov begärs kompletterande undersökningar som röntgen, datortomografi eller MRT.

Det finns inga specifika laboratorieundersökningar för att diagnostisera lokaliserad sklerodermi, även om laboratorieundersökningar vanligen begärs för att utesluta andra orsaker till tillståndet. Ibland kan en hudbiopsi krävas för att bekräfta diagnosen.

Systemisk sklerodermi
Sjukdomsdebuten kan ske med ospecifika tecken och symtom, till exempel:

• Raynauds fenomen: missfärgningsförändring (vit, lila, rödaktig) på fingrarna (vanligtvis händer och/eller fötter) i samband med exponering för kyla eller temperaturförändringar. Det är ett av de tidigaste tecknen. Raynauds fenomen förekommer hos 90 procent av patienterna med sklerodermi. Det beror på att kärlen är involverade och kan hos vissa patienter orsaka lesioner som fingertoppssår, kallbrand och substansförlust.
• Hudens förtjockning och härdning, som kan vara förknippad med missfärgningsförändringar (ljusare eller mörkare). Hudförändring kan orsaka förändring av ansiktsdrag och beroende på drabbat område och graden av härdning kan orsaka dysfunktion (t.ex. fingrar, begränsar rörelsen).
• Telangiektasier: rödaktiga dilaterade kärl på händer, i ansiktet, runt nagelskiktet.
• Kalciumavlagringar under huden.
• Högt blodtryck på grund av njursjukdom.
• Högt blodtryck på grund av njursjukdom.
• Störningar i matsmältningssystemet: Svårigheter att svälja mat, förstoppning, reflux, störningar i matstrupen, reflux och halsbränna (vanligt hos barn med systemisk skleros).
• Känsla av andfåddhet, på grund av lunginblandning eller pulmonell arteriell hypertension, som kan uppstå i vila eller vid ansträngning Gemensam smärta.

Causer

Orsaken till sklerodermi är okänd. Det är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att kroppens eget immunsystem orsakar inflammation och vävnadsskador.
Miljöfaktorer, såsom trauma, infektion eller exponering för läkemedel eller kemikalier, kan vara inblandade, men upptäcks inte hos de flesta patienter.

Samtidigt som genetiska faktorer tycks spela en roll vid uppkomsten av sjukdomen (det finns en ökad risk för att utveckla sklerodermi eller andra autoimmuna sjukdomar hos släktingar till patienter med sjukdomen), överförs sjukdomen inte direkt från förälder till barn.
Det antas att interaktionen mellan en individ med predisponerande genetiska faktorer och vissa miljöfaktorer kan vara ansvarig för att utlösa den inflammatoriska och autoimmuna processen.
Inflammation stimulerar bindvävsceller att överproducera kollagen (ett fibröst protein som är en viktig del av många vävnader) och genererar fibros.

DIAGNOS

Diagnosen baseras i första hand på patientens kliniska presentation, men laboratorietester är till hjälp vid undersökningen av sjukdomen. Förekomsten av vissa antikroppar i patientens blod är förknippad med de olika typerna av sklerodermi. Anti-centromeriska antikroppar förknippas med den begränsade formen av systemisk skleros och anti-SCL70-antikroppar med den diffusa formen.

På grund av risken för organpåverkan vid systemisk sklerodermi är det viktigt att utvärdera dessa, och ytterligare tester och konsultationer med andra specialister kommer sannolikt att krävas.

BEHANDLING

Lokaliserad sklerodermi
Behandlingen varierar beroende på patientens sjukdomsaktivitet, läsionens läge och djup. Behandlingen är inriktad på att kontrollera inflammationen, så det är viktigt att påbörja behandlingen tidigt, när det inflammatoriska fenomenet är som mest framträdande och behandlingen därför är mest framgångsrik. Detta minskar risken för följdsjukdomar som t.ex. längdskillnader i benen, begränsning av ledrörelser, asymmetri eller deformerande lesioner.

Vid ytlig sjukdom används ofta lokal behandling med krämer som innehåller läkemedel som kortikosteroider, takrolimus, calcipotriol, som kontrollerar inflammation genom att minska förtjockning och pigmentförändringar i huden.

Fuktighetskrämer kan hjälpa till att skydda och mjuka upp huden. Patienter med linjär sklerodermi, huvudlesioner, djupa lesioner, spridd sjukdom, spridda lesioner som inte svarar på lokal behandling behandlas med systemiska läkemedel (administrerade oralt, intravenöst, subkutant) som modulerar immunsystemet och på så sätt försöker dämpa inflammationen. Bland de vanligaste är metotrexat (administrerat oralt eller subkutant en gång i veckan) och kortikosteroider som meprednison (oralt eller i svårare fall intravenöst). Mykofenolat, ciklosporin och takrolimus kan också användas.

Fysisk terapi är en viktig del av behandlingen för patienter med muskelpåverkan, begränsning av ledmotilitet eller följdsjukdomar som t.ex. längdskillnader i benen. Kirurgisk behandling (kirurgi) avråds så länge det finns sjukdomsaktivitet. Det kan vara användbart för patienter med begränsningar, allvarliga ansiktsskador, allvarliga längdskillnader i benen. Man bör dock komma ihåg att dessa patienter kan ha dålig läkning och att operationen i vissa fall kan utlösa ett uppblossande av sjukdomen.
Fototerapi är fortfarande kontroversiellt och det behövs fler studier för att rekommendera eller avråda från dess användning.

Systemisk sklerodermi
Behandlingen av systemisk sklerodermi bör genomföras på ett tvärvetenskapligt sätt mellan den pediatriska reumatologen och de specialister som behövs beroende på patientens delaktighet (lungläkare, kardiologer, nefrologer).
Det finns hittills ingen behandling som har visat sig bromsa eller vända hudförtjockning på ett avgörande sätt. Immunosuppressiva läkemedel som immunokortikoider, metotrexat, penicillamin, mykofenolat kan användas. Det finns effektiva behandlingar för vissa aspekter av sjukdomen. Behandlingen inriktas på det berörda organet och för att undvika komplikationer. Till exempel:

• För Raynauds fenomen används kalciumkanalblockerare, PDE5-hämmare (sildenafil, tadalafil), som vidgar blodkärlen.
• Gastro-ösofageal reflux: antacida, protonpumpshämmare som omeprazol Njurpåverkan: angiotensin-omvandlande enzymhämmare (ACE-hämmare) som enalapril.
• Pulmonell påverkan: Detta orsakar störst dödlighet. Immunosuppressiva läkemedel som cyklofosfamid och mykofenolat används för behandling, och andra läkemedel som biologiska och antifibrotiska medel studeras.
• Pulmonell hypertension: läkemedel som epoprostenol, treprostinol, iloprost, bosentan, ambrisentan, sildenafil och tadalafil används. Syftet är att utvidga kärlen och sänka blodtrycket i lungorna.

Patienter och anhöriga till patienter med sklerodermi bör vara medvetna om att det ständigt bedrivs forskning om nya behandlingsalternativ för systemisk sklerodermi och förbli optimistiska när det gäller den framtida behandlingen av sjukdomen.

Hur är prognosen och uppföljningen?
Lokaliserad sklerodermi
Detta är vanligtvis en godartad sjukdom och är vanligtvis självbegränsande. Även om tiden till remission är varierande och oförutsägbar. Patienter med ytliga lesioner når vanligen en tystnad inom några år, medan det kan ta många år för patienter med djupa linjära lesioner.
Relaps har upptäckts hos vissa patienter efter perioder av inaktivitet, så fortsatt övervakning är viktig. Det bör noteras att även om det är en godartad sjukdom kan den orsaka deformerande lesioner, hårdnande av huden kan leda till ledbegränsningar och tillväxtstörningar som resulterar i asymmetri i längden och diametern på lemmarna. Barn med linjära sklerodermabesvär i ansiktet eller huvudet kan drabbas av ögoninflammation, tand- eller ögonlocksproblem, huvudvärk, kramper och andra hjärnproblem. Därför är övervakning, behandling och uppföljning extremt viktigt.

Patienter som får immunosuppressiv behandling bör få klinisk uppföljning och blodövervakning. Det bör noteras att dessa patienter kommer att behöva justera sin vaccinationsregim på grund av den behandling som ges och kanske inte får vacciner med levande virus (t.ex. MMR, sabin) och kan behöva särskilda vacciner (t.ex. årlig influensa).

Systemisk sklerodermi
Som tidigare nämnts finns det ingen botande behandling för systemisk skleros, och prognosen bestäms av typen och omfattningen av patientens organpåverkan.
Pulmonell inblandning (antingen pulmonell hypertension eller pulmonell parenkymal inblandning) är den viktigaste faktorn för mortalitet. Livskvaliteten kan dock också påverkas av att huden och andra organ är påverkade. Ofta krävs olika typer av anpassningar för att utföra aktiviteter i det dagliga livet, t.ex. användning av handskar och strumpor för att undvika Raynauds fenomen och köldskador, ändrad kost på grund av gastrointestinal inblandning och sjukgymnastik för att undvika ledkontrakturer och begränsningar.
Den korrekta uppföljningen av dessa patienter är därför mycket viktig, så de bör utvärderas regelbundet på ett tvärvetenskapligt sätt.

Tillhörighet till behandling, följsamhet till kliniska kontroller, familjens deltagande, engagemang och stöd i vården av dessa barn är grundläggande pelare som kommer att påverka utvecklingen av sjukdomen.
Hos vissa barn kan sjukdomen stabiliseras under långa perioder. Övervakningen bör dock fortsätta utan avbrott.