Kliniska genetiker
Dr Loutradi A. Anagnostou
Dr Loutradi Anagnostou föddes 1945 i Aten, Grekland. Hon utexaminerades från medicinska fakulteten vid Atens universitet 1969. Hon fortsatte att specialisera sig i internmedicin 1973 och i hematologi 1978, samtidigt som hon tjänstgjorde som överläkare i fem år (1975-1980). Hon disputerade sedan på sin doktorsavhandling vid Atens universitet 1977. Hon var chef för enheten för förebyggande av thalassemi under åren 1985-1986. Direktör för den hematologiska avdelningen vid Laikon-sjukhuset 1986-1990. Hon var direktör för det nationella centret för thalassemi, inklusive enheterna för förebyggande, prenatal diagnostik och patientvård, under åren 1990-2006. Dessutom har hon varit direktör för WHO:s samarbetscentrum för gemenskapskontroll av ärftliga sjukdomar under åren 1988-2006. Hon var ordförande för Hellenic Society of Haematology 2002-2004. För närvarande är hon:
- ordförande för Greklands nationella centrum för blodtransfusioner sedan 2010.
- ordförande för kommittén för thalassemi vid det centrala hälsorådet (ministeriet för hälsa, välfärd och social trygghet) sedan 2000.
- genetisk rådgivare vid Genomic Resource Centre sedan 2000.
- Vice ordförande för Hellenic Foundation of Haematology Association sedan 2005.
Dr Arnold L. Christianson
Arnold Christianson utbildade sig till läkare vid Godfrey Huggins College of Medicine, University of Zimbabwe, och tog examen som MBChB (Birmingham) 1974. Efter att ha arbetat några år i Zimbabwe, bland annat som allmänläkare på sjukhus på landsbygden, utbildade han sig i pediatrik vid Red Cross Children’s Hospital i Kapstaden, Sydafrika, och fick sin MRCP (UK) 1981. Han valdes till ledamot av Royal College of Physicians of Edinburgh 1998. Han praktiserade pediatrik som föreläsare och specialist vid universitetet i Kapstaden 1983 innan han började praktisera privat i sex år. År 1990 återvände han till akademisk pediatrik och arbetade med neuro- och utvecklingspediatrik vid University of the Witwatersrand, Johannesburg, innan han övergick till medicinsk genetik. Han är för närvarande professor och chef för avdelningen för humangenetik vid National Health Laboratory Service och University of the Witwatersrand, Johannesburg. Hans huvudsakliga forskningsintressen omfattade den globala epidemiologin och sjukdomsbördan i samband med fosterskador, samhällsgenetik och utvecklingen av lämpliga medicinska genetiska tjänster, inklusive de tjänster som behövs på primärvårdsnivå, för utvecklingsländer. Han har publicerat och föreläst i många länder om dessa ämnen och har gett råd till vissa regeringar om samhällsgenetik och utvecklingen av deras medicinska genetiska tjänster. Han är medlem av Världshälsoorganisationens rådgivande expertpanel för humangenetik och har sedan 1999 deltagit i WHO:s arbete med att utveckla internationell politik för medicinsk genetik och medicinska genetiska tjänster.
Dr Victor B. Penchaszadeh
Dr Penchaszadeh är en medicinsk genetiker med omfattande internationell erfarenhet av genetik och folkhälsa, etiska och sociala frågor inom genetik och genetiska tjänster i utvecklade länder och utvecklingsländer. Han tog examen från läkarutbildningen i Argentina och gjorde sedan forskarutbildningar i pediatrik (Buenos Aires), medicinsk genetik och folkhälsa (Johns Hopkins University, USA) och bioetik (Columbia University, USA). Han arbetade i många år i USA, där han blev professor i genetik och folkhälsa vid avdelningen för epidemiologi vid Mailman School of Public Health vid Columbia University och chef för ett av WHO:s samarbetscentrum för samhällsgenetik. Han har varit konsult inom medicinska genetiska tjänster för den panamerikanska hälsoorganisationen och Världshälsoorganisationen, där han har varit ordförande för flera expertmöten och samråd och är medlem av den rådgivande expertpanelen för humangenetik. År 2007 återvände han till Argentina där han undervisar vid flera akademiska institutioner och fungerar som ledande konsult inom genetik och folkhälsa samt etiska, rättsliga och sociala frågor inom genetik för hälsoministeriet och ministeriet för vetenskap och teknik, samtidigt som han behåller sin läraranställning vid Columbia University. Dr Penchaszadeh är aktiv inom utbildning i genetiska tjänster och bioetik i Latinamerika och andra regioner i världen. Han är för närvarande ordförande för Unescos latinamerikanska nätverk för bioetik. Hans huvudintressen är forskning om offentlig politik för en lämplig och balanserad användning av genomisk kunskap och miljöpåverkan för att förebygga och hantera sjukdomar, inom ramen för rätten till hälsa och kravet på att minska ojämlikheterna i den globala hälsan.
Dr Madhulika Kabra
Dr Madhulika Kabra erhöll sin MBBS och MD i pediatrik från Sawai Man Singh Medical College, Jaipur. Hon har fått flera guldmedaljer under sin lysande akademiska karriär. Hon började arbeta vid AIIMS 1993. Hon fick det prestigefyllda Heinz Fellowship från British Paediatric Association 1996 och utbildades på St Mary’s Hospital i Manchester. Hon är för närvarande extra professor och ansvarig för Genetics Division, Department of Paediatrics, AIIMS, New Delhi. Den genetiska avdelningen är ett centrum som samarbetar med WHO och ett stödcentrum för DBT-programmet för utbildning och forskning inom genetisk medicin. Hennes specialintressen är dysmorfologi och medfödda ämnesomsättningsfel.
Hon är medlem av styrelsen för Asian Society for Inherited Metabolic Diseases, medlem av arbetsgruppen för medfödda ämnesomsättningsfel – ICMR , Indien, medlem av redaktionen för Indian Journal of Paediatrics, medlem av den verkställande kommittén för Delhi Society of Prenatal Diagnosis and Therapy och sekreterare för Indian Society of Inborn Errors of Metabolism.Hon leder olika forskningsprojekt, bl.a. molekylär patologi för idiopatisk mental retardation, snabb prenatal upptäckt av aneuploider, icke-invasiv prenatal diagnostik av vanliga engenstörningar, identifiering av nya gener för icke-syndromisk hörselnedsättning, nyföddhetsscreening av CAH och CH, enzymersättning för Gauchers sjukdom av typ I. Hon har skrivit omkring 200 publikationer i välrenommerade nationella och internationella tidskrifter och har skrivit mer än 25 kapitel i olika böcker.
Professor Helen Dolk
Helen Dolk är professor i epidemiologi och forskning om hälso- och sjukvårdstjänster vid University of Ulster, Nordirland. Hon har tidigare haft tjänster vid London School of Hygiene and Tropical Medicine och universitetet i Louvain, Belgien. Hon har varit projektledare för EUROCAT: European Surveillance of Congenital Anomalies (www.eurocat.ulster.ac.uk) sedan 1999. EUROCAT:s centralregister vid University of Ulster är ett WHO Collaborating Centre for the Epidemiologic Surveillance of Congenital Anomalies. Hennes huvudsakliga forskningsintressen är perinatal epidemiologi (inklusive epidemiologi för medfödda anomalier och cerebral pares) och miljöepidemiologi. Hon har särskild sakkunskap om användningen av register över medfödda anomalier för forskning och om att undersöka den miljömässiga (snarare än genetiska) komponenten i etiologin för medfödda anomalier.
Dr Bernadette Modell
Bernadette Modell startade sin akademiska bana 1952 som biolog med ett särskilt intresse för genetik, embryologi och antropologi. Hon hade den stora turen att studera för sin doktorsexamen i Cambridge när vetenskapen om molekylärbiologi befann sig i sitt tidigaste spännande skede. Hon fortsatte att studera medicin för att utforska genetikens roll för människors hälsa. Hennes nuvarande intresse för folkhälsoaspekter av medicinsk genetik uppstod genom ett livslångt arbete med hemoglobinstörningar, och i samarbete med WHO utvecklade hon begreppet ”samhällsgenetik”. Hennes nuvarande fokus ligger på genetik inom primärvården.
Dr Shaikha Al Arrayed
Dr Al Arrayed är konsult, klinisk genetiker och chef för den genetiska avdelningen vid Salmaniya Medical Complex i Bahrain sedan 1994. Hon tog examen som läkare vid Kairouniversitetet och gjorde sin magisterexamen i mänsklig och klinisk genetik vid Londonuniversitetet 1984. Hon disputerade sedan i genetik vid Aberdeen University, Skottland, Storbritannien 1993. Hon är för närvarande samordnare för den nationella kommittén för kontroll av ärftliga sjukdomar vid hälsoministeriet och medlem av WHO:s rådgivande expertpanel för humangenetik. Hon är även medlem i American Society of Human Genetics, European Society of Human Genetics, American College of Medical Genetics, Human Genome Organization (London) och kommittén för studier av genetiska sjukdomar i arabvärlden, Arab Health Ministers Council. Dessutom är hon sedan 1993 medlem av kommittén för genetisk rådgivning, GCC:s hälsovårdsministerråd. Hon är biträdande chefredaktör för Bahrain Medical Bulletin sedan 1999. Dr Al Arrayed är grundande medlem av olika sällskap som Bahrain National Hereditary Blood Diseases Society, Bahrain Child Development Society och Bahrain Down’s Syndrome Society. Hon har organiserat och lett många nationella projekt, bl.a. rådgivning före äktenskapet i Bahrain (1992-2003) och screening av studenter för genetiska blodsjukdomar 1999-2003 i hälsoministeriet, utbildningsministeriet och Bahrains samhälle för ärftlig blodbrist. Hon har inrättat och lett Bahrains projekt för register över födelsefel sedan 1999 och även projektet för screening av nyfödda 2002. Hon har deltagit i mer än 130 internationella och nationella konferenser och publicerat nästan 50 publikationer i internationella och nationella tidskrifter, sex broschyrer om hälsoutbildning och tre böcker om ärftlighet och genetiska blodsjukdomar. Hennes huvudintressen är samhällsgenetik och klinisk genetik samt genetisk testning.
Professor Olu O. Akinyanju
Professor Olu Akinyanju gick på läkarlinjen i London och stannade kvar i Storbritannien för att få specialistutbildning och kvalifikationer inom internmedicin, innan han återvände till Nigeria och arbetade på Lagos University Teaching Hospital, där han blev involverad i driften av en klinik för allmän hematologi. Där fick han kontakt med många patienter med sicklecellsjukdom och han fortsatte med att separera dem, för att få bättre vård, till en särskild sicklecellsklinik som han inrättade. Det var mötet med dem som fick honom att resa till Toronto i Kanada för att få en formell utbildning i hematologi. När han återvände skrev han en doktorsavhandling i medicin om ”Bacterial Infection in Sickle Cell Disease in Lagos” och tog itu med den totala avsaknaden av program för personer med sicklecellsjukdom i samhället och återupplivade snart Sickle Cell Club, en icke-statlig organisation som stödjer och förespråkar patienter och föräldrar 1984, och organiserade ett internationellt symposium om sicklecellsjukdom i Lagos 1985. Detta följdes av regelbundna utbildningskurser i genetisk rådgivning från 1986 och införandet av fosterdiagnostik 1993 samt andra utbildnings-, upplysnings- och kliniska program. År 1991 grundade han Federation of Sickle Cell Clubs of Nigeria (FESCCON) för ömsesidigt stöd och harmonisering. Av samma skäl var han 1996 med och grundade Federation des Association contre la lutte de la depranocytose en Afrique (FALDA) för att knyta samman de icke-statliga sicklecellorganisationerna i 13 västafrikanska länder.
Behovet av att utveckla ett särskilt nationellt centrum för sicklecellsjukdomar för att intensifiera och utvidga de gynnsamma programmens räckvidd, bygga upp kapacitet, främja forskning och säkerställa hållbarhet blev snart uppenbart och han grundade Sickle Cell Foundation Nigeria 1994 för detta ändamål. Det nationella sicklecellscentret, det första omfattande sicklecellscentret i Afrika, beställdes av presidenten för Förbundsrepubliken Nigeria 2007 och finns på nedanstående webbplats. Han har gjort många publikationer och presentationer om sicklecellsjukdomar och han är medlem av WHO:s expertkommitté för ärftliga sjukdomar och har gett råd till WHO om införandet av program för sicklecellsjukdomar i utvecklingsländerna.
- The Sickle Cell Foundation Nigeria
Dr Muin. J. Khoury
Dr Khoury är den grundande direktören för CDC:s Office of Public Health Genomics. Kontoret bildades 1997 för att bedöma effekterna av framstegen inom humangenetik och humangenomprojektet på folkhälsa och sjukdomsförebyggande. CDC:s Office of Public Health Genomics fungerar som ett nationellt fokus för att integrera genomik i folkhälsoforskning och program för sjukdomsförebyggande och hälsofrämjande åtgärder. Dr Khoury har utvecklat ett antal framgångsrika pågående nationella och internationella initiativ för att omsätta framsteg inom genomik och relaterad teknik i rekommendationer och åtgärder som förbättrar hälsan och förebygger sjukdomar under hela livet. Exempel på samarbetsinitiativ som Dr Khoury startade är Human Genome Epidemiology Network (HuGENet), Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention initiative (EGAPP™ ) och Genomic Applications in Practice and Prevention Network (GAPPNet™). Sedan 2007 har dr Khoury arbetat för NCI som seniorkonsult inom folkhälsans genomik. Han har bidragit till att integrera forskning om folkhälsans genomik i avdelningens forskningsportfölj, t.ex. forskning om jämförande effektivitet inom genomik och personlig medicin.
Dr Khoury tog sin kandidatexamen i biologi/kemi vid American University of Beirut, Libanon, och sin läkarexamen och utbildning i barnmedicin vid samma institution. Han fick en doktorsexamen i humangenetik/genetisk epidemiologi och utbildning i medicinsk genetik från Johns Hopkins University. Dr Khoury är certifierad i medicinsk genetik.
Dr Khoury fick 1990 Public Health Service Special Recognition Award för sitt enastående bidrag till den vetenskapliga litteraturen inom områdena fosterskador och genetisk epidemiologi. År 1994 fick han Arthur Fleming-priset för framstående statlig verksamhet. År 1998 fick Dr. Khoury en rekommendation till Senior Biomedical Research Service för framstående bidrag till folkhälsan. År 2000 fick han CDC Research Honor Award för enastående nationellt ledarskap inom genetik och folkhälsa. År 2005 mottog han National Cancer Institute visiting scholar award för ledarskap och visioner inom genetisk epidemiologi och folkhälsa.
Dr Khoury har publicerat många artiklar inom genetisk epidemiologi och folkhälsogenetik. Han har över 400 vetenskapliga publikationer inklusive artiklar, böcker och bokkapitel. År 1993 publicerade han en lärobok med titeln ”Fundamentals of Genetic Epidemiology”. År 2000 var han huvudredaktör för boken ”Genetics and Public Health in the 21st Century”: Using Genetic Information to Improve Health and Prevent Disease” (Att använda genetisk information för att förbättra hälsan och förebygga sjukdomar). Hans bok från 2004 med titeln ”Human Genome Epidemiology” illustrerar tillämpningen av epidemiologiska metoder och tillvägagångssätt i samband med den genomiska informationens kontinuitet från forskning till praktik. År 2010 publicerade han en helt uppdaterad andra upplaga av ”Human Genome Epidemiology”.
Dr Khoury är medlem i många professionella sällskap och sitter i redaktionsråd för flera tidskrifter. Han är ofta huvudtalare vid många akademiska institutioner, möten med yrkesorganisationer samt statliga, regionala, nationella och internationella konferenser. Han är också medlem i flera nationella och internationella kommittéer för vetenskap, folkhälsa och hälsopolitik. Han är adjungerad professor vid institutionerna för epidemiologi och miljö- och arbetshälsa vid Emory University Rollins School of Public Health och associerad vid institutionen för epidemiologi vid Johns Hopkins University Bloomberg School of Public Health.