En 37-årig kvinna med polyostotisk fibrös dysplasi (FPD) i vänster lårben, skenben och fot diagnostiserades vid 11 års ålder. Vid debuten presenterade hon mekanisk smärta i vänster höft och senare en stressfraktur i lårbenet för vilken hon behandlades med kirurgi, pamidronat och zolendronat. Patologin bekräftade diagnosen. Fosfokalcisk metabolism var normal.
Röntgenbilder (Fig. 1) visade ett vänster lårben med en ”sheperd’s staff”-deformitet, en tunn benkortex och expansiva radioluenta lesioner. Det vänstra skenbenet (fig. 2) var böjt och hade en tunn cortex. Fötterna (fig. 3) var förtjockade vid den första högra metatarsalen och falangen med radioluenta och sklerotiska områden. Vid en datortomografi av tibia (fig. 4) observerades en slipad glasmatris, med heterogena intramarkanta bilder.
Anteroposterior röntgenbild av vänster lårben med en deformitet i form av en ”herdestav”, en tunn cortex och expansiva radioluenta bilder.
Lateral röntgenbild av vänster tibia, som är böjd och har en tunn cortex.
Lateral och anteroposterior röntgenbild av vänster fot med förtjockning av metatarsalen och falangen på den första högra tån.
Datoriserad tomografi av tibia med axiella bilder av den proximala änden.
FPD är en sällsynt anomali i skelettets utveckling. En mutation i GNAS1-genen har påvisats,1 vilket ger upphov till förändringar i den osteoplastiska mognaden och onormal fibrös vävnadsavlagring.2 Det finns två varianter: monostotisk och polyostotisk.3 Lesionerna är lokaliserade på epifysen, metafysen eller diafysen.
Den monostotiska varianten är vanligare, diagnostiseras under patientens ungdom och är mindre symtomatisk. Den drabbar revben, femur, tibia, käkben och humerus.4
Den polyostotiska formen observeras i 30 % av fallen. Den diagnostiseras vanligen under patienternas barndom. Den påverkar kraniet, ansiktet, bäckenet, ryggraden och axeln. Den är associerad med McCune-Albright-syndromet i 2 % av fallen (FPD, hudpigmentering och tidig pubertet).2 Den leder till dysmetri, gångavvikelser, mekanisk smärta och stressfrakturer.5 FPD-diagnosen är radiologisk och kräver sällan en benbiopsi. Prognosen beror på utbredningen och graden av benpåverkan, ålder vid debut och extraskeletala manifestationer.2 Malignitetsfrekvensen är sällsynt.6
Vid smärta, deformitet eller fraktur rekommenderas behandling med bifosfonat.7 Curetage eller benimplantat kan vara nödvändigt.
Didaktiskt budskap
I unga patienter med bendeformitet måste PFD övervägas som en diagnos. Enkla röntgenbilder kan vara tillräckliga för diagnosen.
Etiska ansvarsområdenSkydd av människor och djur
Författarna uppger att inga experiment har utförts på människor eller djur för den här studien.
Datakonfidentialitet
Författarna uppger att deras centrums protokoll om publicering av patientdata har följts.
Rätt till personlig integritet och informerat samtycke.