Haploinsufficiens: En situation där den totala nivån av en genprodukt (ett visst protein) som produceras av cellen är ungefär hälften av den normala nivån och som inte är tillräcklig för att cellen ska kunna fungera normalt. Ett annat sätt att definiera haploinsufficiens är som ett tillstånd som uppstår när den normala fenotypen kräver proteinprodukten från båda allelerna, och en minskning av 50 % av genfunktionen resulterar i en onormal fenotyp.

Haploinsufficiens kan bero på ett antal problem. En av de två kopiorna av genen kan saknas på grund av en deletion. En mutation (förändring) i genen kan ha utplånat produktionen av meddelandet. Eller så kan meddelandet eller det protein som produceras av cellen vara instabilt eller nedbrytas av cellen.

Tecknet ”haploinsufficiens” är av nyare datum. Det har klumpats ihop för användning inom genetik, cellbiologi och molekylärmedicin av ”haploid” (en i stället för två kromosomer eller två gener) + ”insufficiens”. Haploinsufficiens är besläktat med hemizygositet.

SIDSPLAN

Hjärtsjukdom: Orsaker till hjärtinfarkt Se bildspel